Richtlijnen VKGN - StOET

Index

  1. Inhoud
  2. Index op gen
  3. Index op syndroom
  4. Index op tumortype
  5. (Neuro-)endocriene tumoren (incl. paragangliomen)
  6. Adenomateuze polyposis e.c.i.
  7. ATM
  8. BAP1 tumorpredispositiesyndroom (BAP1-TPDS)
  9. Belangrijke adressen
  10. Birt-Hogg-Dubé syndroom
  11. BRCA1/2-geassocieerd mamma/ovariumcarcinoom
  12. BRIP1
  13. CHEK2-geassocieerd mammacarcinoom
  14. Colorectaal carcinoom en/of gastro-intestinale poliepen
  15. Constitutionele Mismatch Repair Deficiëntie (CMMRD)
  16. CTNNA1
  17. DICER1
  18. Dyskeratosis Congenita
  19. Erfelijk en familiair melanoom
  20. Erfelijk en familiair niercelcarcinoom
  21. Erfelijk en familiair pancreascarcinoom
  22. Erfelijk paraganglioom/feochromocytoom
  23. Erfelijke en familiaire tumoren: Richtlijnen voor diagnostiek en preventie
  24. Familiair colorectaal carcinoom
  25. Familiair maagcarcinoom
  26. Familiair testiscarcinoom
  27. Familiaire adenomateuze polyposis
  28. Fanconi Anemie
  29. Hereditair diffuus maagcarcinoom (HDGC) en Hereditair lobulaire borstkanker (HLBC)
  30. Hereditaire leiomyomatosis en niercelcarcinoom
  31. Hyperparathyreoïdie-kaaktumorsyndroom / CDC73-related disorder
  32. Juveniele polyposis syndroom
  33. Li-Fraumeni syndroom
  34. Lynch syndroom
  35. Maagcarcinoom
  36. Mammacarcinoom
  37. MAX
  38. Melanoom
  39. MITF
  40. Multipele Endocriene Neoplasie Type 1 (MEN1)
  41. Multipele Endocriene Neoplasie Type 2 (MEN2)
  42. MUTYH-geassocieerde polyposis (MAP)
  43. Neurofibromatosis type 1
  44. Neurofibromatosis type 2
  45. Niercelcarcinoom
  46. Nijmegen breuksyndroom
  47. NTHL1
  48. Ovarium/tubacarcinoom
  49. PALB2
  50. Pancreascarcinoom (adenocarcinoom)
  51. Peutz-Jeghers syndroom
  52. POLE/POLD1 Polymerase Proof-reading Associated Polyposis (PPAP)
  53. Poliklinieken Klinische Genetica
  54. Preïmplantatie genetische test (PGT)
  55. Prostaatcarcinoom
  56. PTEN hamartoom tumor syndroom
  57. RAD51C
  58. RAD51C, RAD51D, BRIP1, PALB2, ATM en BARD1-geassocieerd verhoogd risico op mamma- en/of ovariumcarcinoom
  59. RAD51D
  60. Retinoblastoom
  61. Serrated polyposis syndroom
  62. Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren
  63. TMEM127
  64. Tubereuze sclerose complex (TSC)
  65. Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) en Werkgroep Klinische Oncogenetica (WKO)
  66. Von Hippel-Lindau, Ziekte van
  67. WAGR
Versie : 12 | Auteur : VKGN - Stoet | Laatste wijziging : 2023-08-10 10:42:04 door : VKGN - Stoet

Mammacarcinoom

Laatste inhoudelijke update: 2023

Verwijscriteria

Algemeen

  • Eén patiënt met mammacarcinoom <40 jaar

  • Bilateraal mammacarcinoom met eerste tumor <50 jaar

  • Mammacarcinoom met meerdere tumoren in 1 borst met eerste tumor <50 jaar

  • Triple negatief* mammacarcinoom <60 jaar

  • Mammacarcinoom <50 jaar en prostaatcarcinoom <60 in dezelfde tak van de familie (eerstegraads verwanten van elkaar)

  • Man met mammacarcinoom

  • Twee of meer eerstegraads verwanten met mammacarcinoom beiden gediagnosticeerd voor het 50e jaar

  • Drie of meer eerste- en tweedegraads verwanten in dezelfde tak van de familie met mammacarcinoom, waarvan ten minste één tumor voor het 50e jaar is vastgesteld

  • Borstkanker ongeacht leeftijd en joodse voorouders

Conform consensus klinisch genetici maar nog niet in de landelijke richtlijn borstkanker 
opgenomen aanvullende redenen voor verwijzing: 

  • Mammacarcinoom en joodse voorouders**
  • Mammacarcinoom ≤ 50 jaar en 1e of 2e graads familielid met prostaatcarcinoom met gleason 
    van ≥ 7
  • Eén patiënt met mammacarcinoom en ductaal adenocarcinoom van pancreas
  • Mammacarcinoom < 50 jaar en 1e graads verwant met ductaal adenocarcinoom van pancreas

*Triple negatief: geen expressie van oestrogeenreceptor (ER neg), progesteronreceptor (PR neg) en 
humaan epidermale groeifactorreceptor 2 (HER2Neu neg).

**Personen met Joodse voorouders hebben een hogere kans op een erfelijke aanleg vanwege 3 bekende BRCA1/2 founder mutaties. 

Bij twijfel is altijd telefonisch overleg mogelijk met de klinische genetica (zie belangrijke adressen). 

Zie ook landelijke richtlijn borstkanker:

Flowchart 1: Vrouw / man zonder borstkanker in de voorgeschiedenis

Flowchart 2: Vrouw met borstkanker en/of ovarium/tubacarcinoom of man met borstkanker en/of prostaatcarcinoom

 

PTEN hamartoom tumor syndroom (PHTS)

  • Mammacarcinoom en macrocefalie

  • Mammacarcinoom en ≥2 andere major criteria voor PHTS (waaronder folliculair schildkliercarcinoom, endometriumcarcinoom, gastrointestinale hamartomen)

  • Mammacarcinoom en ≥3 minor criteria voor PHTS (waaronder benigne mammapathologie, ≥3 lipomen, niercelcarcinoom, papillair schildkliercarcinoom)

 

Li-Fraumeni Syndroom

  • Patiënten met een familieanamnese die voldoet aan de in 2015 gereviseerde Chompret criteria:

    • Tumor uit LFS-spectrum (sarcoom, mammacarcinoom, hersentumor of bijnierschorskanker) < 46 jaar plus

    • Tumor uit LFS-spectrum (behalve mammacarcinoom als bij proband mammacarcinoom werd geconstateerd) < 56 jaar of multipele primaire tumoren bij een eerste- of tweedegraads verwant

  • Daarnaast zijn er indicaties om TP53 diagnostiek aan een individu aan te bieden onafhankelijk van de familieanamnese (Cave mozaicisme):

    • Her2+ mammacarcinoom >25 jaar en ≤ 35 jaar (afwijkend van Chompret criteria, o.b.v. Nederlandse data)
    • Mammacarcinoom ≤ 25 jaar ongeacht Her2 receptor status
    • Multipele primaire tumoren, waarvan er twee een sarcoom, hersentumor, mammacarcinoom of bijnierschorskanker zijn, de eerste <46 jaar
    • Ter overweging: Mammacarcinoom (inclusief DCIS) <31 jaar (mutatiedetectiekans 1-8%) (volgens Chompret criteria)

 

Hereditair lobulair mammacarcinoom

  • ≥ 1 diffuus maagcarcinoom op iedere leeftijd en ≥ 1 lubulair mammacarcinoom < 70 jaar bij verschillende personen die eerste- of tweedegraads familieleden van elkaar zijn.

  • ≥2 eerste- of tweedegraads familieleden met lobulair mammacarcinoom, beiden <50 jaar

  • Persoon met diffuus maagcarcinoom en met lobulair mammacarcinoom, beide < 70 jaar gediagnosticeerd

  • Persoon met bilateraal lobulair mammacarcinoom, met eerste diagnose <50 jaar*.

* in de internationale richtlijn 2020 is dit criterium naar <70 gegaan, deze versoepeling werd echter onder Nederlandse klinisch genetici niet breed gedragen

 

Tumorsyndromen / genen

Bij de volgende tumorsyndromen/genen komt onder andere een verhoogde kans op mammacarcinoom voor:

 

Familiair mammacarcinoom

Ongeveer 15% van alle patiënten met mammacarcinoom heeft een eerste- of tweedegraads familielid met mammacarcinoom. In slechts 5-10% van alle gevallen is een (meestal autosomaal dominante) erfelijke oorzaak aantoonbaar

Het cumulatieve risico (CLTR) op mammacarcinoom tot 80-jarige leeftijd is in Nederland 12% (Cancer over Time database 2009-2013)

Als op basis van de familiaire belasting het cumulatief lifetime risico (CLTR) hoger is dan 20%, dan is er een indicatie voor periodieke controles:

  • Bij een CLTR van circa 20 - 30% (matig verhoogd) is het advies:

    • Vanaf 40 tot 50 jaar jaarlijks mammografie, aan te vragen door de huisarts

    • Vanaf 50 tot 75 jaar deelname aan bevolkingsonderzoek naar borstkanker

  • Bij een CLTR van >30% (sterk verhoogd) is het advies:

    • Vanaf 35 tot 60 jaar jaarlijks mammografie en consult mammapoli

    • Vanaf 60 tot 75 jaar deelname aan het bevolkingsonderzoek naar borstkanker

  • Hoewel de waarde van borstzelfonderzoek voor vrouwen met een familiair verhoogd risico niet 
    bekend is, kunnen deze onderzoeken wel in overweging worden gegeven bij familiaire belasting en 
    erfelijke aanleg

Het risico op mammacarcinoom is onder andere afhankelijk van het aantal verwanten met mammacarcinoom, de graad van verwantschap, het voorkomen van bilateraal mammacarcinoom en de diagnoseleeftijd. Afhankelijk van de hoogte van het risico (gebaseerd op algoritmen zoals het BOADICEA programma) worden controleadviezen gegeven.

 

Websites

Borstkankervereniging Nederland | NFK

Stichting Erfelijke Kanker Nederland

KWF Kankerbestrijding: Borstkanker

CanRisk

 

Literatuur

  1. Richtlijnen Mammacarcinoom Borstkanker - Algemeen - Richtlijn - Richtlijnendatabase

  2. Richtlijn Erfelijk en Familiair Ovariumcarcinoom 1.0 Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Algemeen - Richtlijn - Richtlijnendatabase

  3. Sharma P, Klemp JR, Kimler BF et al. Germline BRCA mutation evaluation in a prospective triple-negative breast cancer registry: implications for hereditary breast and/or ovarian cancer syndrome testing. Breast Cancer Res Treat. 2014; 145: 707-14s

  4. www.cijfersoverkanker.nl

  5. Tim Carver et al. CanRisk Tool—A Web Interface for the Prediction of Breast and Ovarian Cancer Risk and the Likelihood of Carrying Genetic Pathogenic Variants. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev 2021;30:469–73