Richtlijnen boekje Stichting opsporing erfelijke tumoren

Index

Versie : 8 | Auteur : VKGN - Stoet | Laatste wijziging : 2023-03-14 16:22:00 door : VKGN - Stoet

9. Mammacarcinoom

Verwijscriteria

Algemeen

Eén patiënt met mammacarcinoom <40 jaar
Bilateraal mammacarcinoom met eerste tumor <50 jaar
Mammacarcinoom met meerdere tumoren in 1 borst met eerste tumor <50 jaar
Triple negatief* mammacarcinoom <60 jaar
Mammacarcinoom <50 jaar en prostaatcarcinoom <60 in dezelfde tak van de familie (eerstegraads verwanten van elkaar)
Man met mammacarcinoom
Twee of meer eerstegraads verwanten met mammacarcinoom beiden gediagnosticeerd voor het 50e jaar
Drie of meer eerste- en tweedegraads verwanten in dezelfde tak van de familie met mammacarcinoom, waarvan ten minste één tumor voor het 50e jaar is vastgesteld
Borstkanker ongeacht leeftijd en joodse voorouders

Conform consensus klinisch genetici maar nog niet in de landelijke richtlijn borstkanker
opgenomen aanvullende redenen voor verwijzing:

Mammacarcinoom en joodse voorouders**
Mammacarcinoom ≤ 50 jaar en 1e of 2e graads familielid met prostaatcarcinoom met gleason
van ≥ 7
Eén patiënt met mammacarcinoom en ductaal adenocarcinoom van pancreas
Mammacarcinoom < 50 jaar en 1e graads verwant met ductaal adenocarcinoom van pancreas

*Triple negatief: geen expressie van oestrogeenreceptor (ER neg), progesteronreceptor (PR neg) en
humaan epidermale groeifactorreceptor 2 (HER2Neu neg).

**Personen met Joodse voorouders hebben een hogere kans op een erfelijke aanleg vanwege 3 bekende BRCA1/2 founder mutaties.

Bij twijfel is altijd telefonisch overleg mogelijk met de klinische genetica (zie belangrijke adressen).

Zie ook landelijke richtlijn borstkanker:

Flowchart 1: Vrouw / man zonder borstkanker in de voorgeschiedenis

Flowchart 2: Vrouw met borstkanker en/of ovarium/tubacarcinoom of man met borstkanker en/of prostaatcarcinoom

PTEN hamartoom tumor syndroom (PHTS)

Mammacarcinoom en macrocefalie
Mammacarcinoom en ≥2 andere major criteria voor PHTS (waaronder folliculair schildkliercarcinoom, endometriumcarcinoom, gastrointestinale hamartomen)
Mammacarcinoom en ≥3 minor criteria voor PHTS (waaronder benigne mammapathologie, ≥3 lipomen, niercelcarcinoom, papillair schildkliercarcinoom)

Li-Fraumeni Syndroom

Patiënten met een familieanamnese die voldoet aan de in 2015 gereviseerde Chompret criteria:
- Tumor uit LFS-spectrum (sarcoom, mammacarcinoom, hersentumor of bijnierschorskanker) < 46 jaar plus
- Tumor uit LFS-spectrum (behalve mammacarcinoom als bij proband mammacarcinoom werd geconstateerd) < 56 jaar of multipele primaire tumoren bij een eerste- of tweedegraads verwant
Daarnaast zijn er indicaties om TP53 diagnostiek aan een individu aan te bieden onafhankelijk van de familieanamnese (Cave mozaicisme):
- Her2+ mammacarcinoom >25 jaar en ≤ 35 jaar (afwijkend van Chompret criteria, o.b.v. Nederlandse data)

- Mammacarcinoom ≤ 25 jaar ongeacht Her2 receptor status

- Multipele primaire tumoren, waarvan er twee een sarcoom, hersentumor, mammacarcinoom of bijnierschorskanker zijn, de eerste <46 jaar

- Ter overweging: Mammacarcinoom (inclusief DCIS) <31 jaar (mutatiedetectiekans 1-8%) (volgens Chompret criteria)

Hereditair lobulair mammacarcinoom

≥ 1 diffuus maagcarcinoom op iedere leeftijd en ≥ 1 lubulair mammacarcinoom < 70 jaar bij verschillende personen die eerste- of tweedegraads familieleden van elkaar zijn.
≥2 eerste- of tweedegraads familieleden met lobulair mammacarcinoom, beiden <50 jaar
Persoon met diffuus maagcarcinoom en met lobulair mammacarcinoom, beide < 70 jaar gediagnosticeerd
Persoon met bilateraal lobulair mammacarcinoom, met eerste diagnose <50 jaar*.

* in de internationale richtlijn 2020 is dit criterium naar <70 gegaan, deze versoepeling werd echter onder Nederlandse klinisch genetici niet breed gedragen

Tumorsyndromen / genen

Bij de volgende tumorsyndromen/genen komt onder andereeen verhoogde kans op mammacarcinoom voor:

Familiair mammacarcinoom

Als op basis van de familiaire belasting het cumulatief lifetime risico (CLTR) hoger is dan 20%, dan is er een indicatie voor periodieke controles:

Bij een CLTR van circa 20 - 30% (matig verhoogd) is het advies:
- Vanaf 40 tot 50 jaar jaarlijks mammografie, aan te vragen door de huisarts
- Vanaf 50 tot 75 jaar deelname aan bevolkingsonderzoek naar borstkanker
Bij een CLTR van >30% (sterk verhoogd) is het advies:
- Vanaf 35 tot 60 jaar jaarlijks mammografie en consult mammapoli
- Vanaf 60 tot 75 jaar deelname aan het bevolkingsonderzoek naar borstkanker
Hoewel de waarde van borstzelfonderzoek voor vrouwen met een familiair verhoogd risico niet
bekend is, kunnen deze onderzoeken wel in overweging worden gegeven bij familiaire belasting en
erfelijke aanleg

Het risico op mammacarcinoom is onder andere afhankelijk van het aantal verwanten met mammacarcinoom, de graad van verwantschap, het voorkomen van bilateraal mammacarcinoom en de diagnoseleeftijd. Afhankelijk van de hoogte van het risico (gebaseerd op algoritmen zoals het BOADICEA programma) worden controleadviezen gegeven

Websites

Borstkankervereniging Nederland | NFK

Stichting Erfelijke Kanker Nederland

KWF Kankerbestrijding: Borstkanker

CanRisk

Literatuur

Richtlijnen Mammacarcinoom Borstkanker - Algemeen - Richtlijn - Richtlijnendatabase
Richtlijn Erfelijk en Familiair Ovariumcarcinoom 1.0 Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Algemeen - Richtlijn - Richtlijnendatabase
Sharma P, Klemp JR, Kimler BF et al. Germline BRCA mutation evaluation in a prospective triple-negative breast cancer registry: implications for hereditary breast and/or ovarian cancer syndrome testing. Breast Cancer Res Treat. 2014; 145: 707-14s
www.cijfersoverkanker.nl