Index

---

1. Erfelijke en familiaire tumoren: Richtlijnen voor diagnostiek en preventie

2. Inhoud

3. Index op tumortype

4. Index op syndroom

5. Index op gen

6. Colorectaal carcinoom en/of gastro-intestinale poliepen

7. (Neuro-)endocriene tumoren (incl. paragangliomen)

8. Maagcarcinoom

9. Mammacarcinoom

10. Melanoom

11. Niercelcarcinoom

12. Ovarium/tubacarcinoom

13. Pancreascarcinoom (adenocarcinoom)

14. Prostaatcarcinoom

15. Adenomateuze polyposis e.c.i.

16. ATM

17. BAP1 tumorpredispositiesyndroom (BAP1-TPDS)

18. Birt-Hogg-Dubé syndroom

19. BRCA1/2-geassocieerd mamma/ovariumcarcinoom

20. BRIP1

21. CHEK2-geassocieerd mammacarcinoom

22. Constitutionele Mismatch Repair Deficiëntie (CMMRD)

23. CTNNA1

24. DICER1

25. Dyskeratosis Congenita

26. Erfelijk en familiair melanoom

27. Erfelijk en familiair niercelcarcinoom

28. Erfelijk en familiair pancreascarcinoom

29. Erfelijk paraganglioom/feochromocytoom

30. Erfelijk en familiair prostaatcarcinoom

31. Familiair colorectaal carcinoom

32. Familiair maagcarcinoom

33. Familiair mammacarcinoom en/of ovarium/tubacarcinoom

34. Familiair testiscarcinoom

35. Familiaire adenomateuze polyposis

36. Fanconi Anemie

37. Hereditair diffuus maagcarcinoom (HDGC) en Hereditair lobulaire borstkanker (HLBC)

38. Hereditaire leiomyomatosis en niercelcarcinoom

39. Hyperparathyreoïdie-kaaktumorsyndroom / CDC73-related disorder

40. Juveniele polyposis syndroom

41. Lynch syndroom

42. MAX

43. MITF

44. Multipele Endocriene Neoplasie Type 1 (MEN1)

45. Multipele Endocriene Neoplasie Type 2 (MEN2)

46. MUTYH-geassocieerde polyposis (MAP)

47. Neurofibromatosis type 1

48. Neurofibromatosis type 2

49. Nijmegen breuksyndroom

50. NTHL1

51. PALB2

52. Peutz-Jeghers syndroom

53. PTEN hamartoom tumor syndroom

54. RAD51C

55. RAD51D

56. Retinoblastoom

57. Serrated polyposis syndroom

58. TMEM127

59. Tubereuze sclerose complex (TSC)

60. WAGR

61. Ziekte van Von Hippel-Lindau

62. Li-Fraumeni syndroom

63. RAD51C, RAD51D, BRIP1, PALB2, ATM en BARD1-geassocieerd verhoogd risico op mamma- en/of ovariumcarcinoom

64. POLE/POLD1 Polymerase Proof-reading Associated Polyposis (PPAP)

66. Gereserveerd

69. Belangrijke adressen

70. Preïmplantatie genetische test (PGT)

71. Poliklinieken Klinische Genetica

72. Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) en Werkgroep Klinische Oncogenetica (WKO)

73. Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren

---

10. Melanoom

---

Verwijscriteria

• Invasief melanoom huid < 18 jaar

• Invasief melanoom uvea <40 jaar

• ≥3 invasieve melanomen bij 1 persoon ongeacht leeftijd

• Invasief melanoom bij 2 eerstegraads verwanten, waarbij tenminste één melanoom <50 jaar is vastgesteld

• Invasief melanoom en pancreascarcinoom bij 1 persoon ongeacht leeftijd

• Invasief melanoom bij 2 tweedegraads verwanten en een eerste of tweedegraads verwant met pancreascarcinoom.

• Invasief melanoom (ongeacht leeftijd) met aanwijzingen voor een tumor syndroom bij patiënt zelf of bij een eerstegraadsfamilielid (zie voor de verwijs criteria de betreffende hoofdstukken):

  • BAP1 tumorpredispositiesyndroom:

    • BAP1-inactieve nevus

    • Cholangiocarcinoom

    • Maligne mesothelioom

    • Meningeoom

    • Niercelcarcinoom

 

Tumorsyndromen / genen

De volgende tumorsyndromen/genen worden kenmerkt door (onder andere) een verhoogde kans op melanoom:

• ACD

• BAP1 tumorpredispositiesyndroom

• CDK4

• CDKN2A

• MITF

• POT1

• TERT

• TERF2IP

 

Diagnostische criteria ‘familiair melanoom’:

• Melanoom bij 3 verwanten, waarvan tenminste 2 eerstegraads verwanten (de derde mag een tweedegraads verwant zijn).

• Melanoom bij 2 eerstegraads verwanten, bij wie 1 meerdere melanomen.

 

Prevalentie:

• 10% van alle melanomen komt voor in een familiaire setting, daarvan is 30-40% erfelijk.

 

Periodiek onderzoek bij familiair melanoom:

• Inspectie huid door dermatoloog 1x per jaar vanaf 12 jaar bij melanoompatiënten en bij eerstegraads verwanten van melanoompatiënten

 

Websites

www.stichtingmelanoom.nl

 

Literatuur

1. IKNL Melanoom (2012): screening bij genetisch verhoogd risico op melanoom. http://www.richtlijnendatabase.nl

2. De Snoo FA, Bishop DT, Bergman W et al. Increased risk of cancer other than melanoma in CDKN2A founder mutation (p16- Leiden)-positive melanoma families. Clin Cancer Res 2008; 14: 7151-7

3. Potjer TP, Kranenburg HE, Bergman W et al. Prospective risk of cancer and the influence of tobacco use in carriers of the p16- Leiden germline variant. Eur J Hum Genet 2015; 23: 711-4

4. Van der Rhee Jl, Krijnen P, Gruis NA et al. Clinical and histologic characteristics of malignant melanoma in families with a germline mutation in CDKN2A. J Am Acad Dermatol 2011; 65: 281-8

5. Read J, Wadt KA, Hayward NK. Melanoma genetics. J Med Genet 2016;53:1-14

6. Goldstein AM, Chan M, Harland M et al. Melanoma Genetics Consortium (GenoMEL). Features associated with germline CDKN2A mutations: a GenoMEL study of melanoma-prone families from three continents. J Med Genet 2007; 44: 99-106

7. Leachman SA, Carucci J, Kohlmann W et al. Selection criteria for genetic assessment of patients with familial melanoma. J Am Acad Dermatol 2009; 61: 677.e1-14