- Inhoud
- Index op gen
- Index op syndroom
- Index op tumortype
- (Neuro-)endocriene tumoren (incl. paragangliomen)
- Adenomateuze polyposis e.c.i.
- ATM
- BAP1 tumorpredispositiesyndroom (BAP1-TPDS)
- Belangrijke adressen
- Birt-Hogg-Dubé syndroom
- BRCA1/2-geassocieerd mamma/ovariumcarcinoom
- BRIP1
- CHEK2-geassocieerd mammacarcinoom
- Colorectaal carcinoom en/of gastro-intestinale poliepen
- Constitutionele Mismatch Repair Deficiëntie (CMMRD)
- CTNNA1
- DICER1
- Dyskeratosis Congenita
- Erfelijk en familiair melanoom
- Erfelijk en familiair niercelcarcinoom
- Erfelijk en familiair pancreascarcinoom
- Erfelijk paraganglioom/feochromocytoom
- Erfelijke en familiaire tumoren: Richtlijnen voor diagnostiek en preventie
- Familiair colorectaal carcinoom
- Familiair maagcarcinoom
- Familiair testiscarcinoom
- Familiaire adenomateuze polyposis
- Fanconi Anemie
- Hereditair diffuus maagcarcinoom (HDGC) en Hereditair lobulaire borstkanker (HLBC)
- Hereditaire leiomyomatosis en niercelcarcinoom
- Hyperparathyreoïdie-kaaktumorsyndroom / CDC73-related disorder
- Juveniele polyposis syndroom
- Li-Fraumeni syndroom
- Lynch syndroom
- Maagcarcinoom
- Mammacarcinoom
- MAX
- Melanoom
- MITF
- Multipele Endocriene Neoplasie Type 1 (MEN1)
- Multipele Endocriene Neoplasie Type 2 (MEN2)
- MUTYH-geassocieerde polyposis (MAP)
- Neurofibromatosis type 1
- Neurofibromatosis type 2
- Niercelcarcinoom
- Nijmegen breuksyndroom
- NTHL1
- Ovarium/tubacarcinoom
- PALB2
- Pancreascarcinoom (adenocarcinoom)
- Peutz-Jeghers syndroom
- POLE/POLD1 Polymerase Proof-reading Associated Polyposis (PPAP)
- Poliklinieken Klinische Genetica
- Preïmplantatie genetische test (PGT)
- Prostaatcarcinoom
- PTEN hamartoom tumor syndroom
- RAD51C
- RAD51C, RAD51D, BRIP1, PALB2, ATM en BARD1-geassocieerd verhoogd risico op mamma- en/of ovariumcarcinoom
- RAD51D
- Retinoblastoom
- Serrated polyposis syndroom
- Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren
- TMEM127
- Tubereuze sclerose complex (TSC)
- Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) en Werkgroep Klinische Oncogenetica (WKO)
- Von Hippel-Lindau, Ziekte van
- WAGR
Melanoom
Laatste inhoudelijke update: 2023
Verwijscriteria
-
Invasief melanoom huid < 18 jaar
-
Invasief melanoom uvea <40 jaar
-
≥3 invasieve melanomen bij 1 persoon ongeacht leeftijd
-
Invasief melanoom bij 2 eerstegraads verwanten, waarbij tenminste één melanoom <50 jaar is vastgesteld
-
Invasief melanoom en pancreascarcinoom bij 1 persoon ongeacht leeftijd
-
Invasief melanoom bij 2 tweedegraads verwanten en een eerste of tweedegraads verwant met pancreascarcinoom.
-
Invasief melanoom (ongeacht leeftijd) met aanwijzingen voor een tumor syndroom bij patiënt zelf of bij een eerstegraadsfamilielid (zie voor de verwijs criteria de betreffende hoofdstukken):
-
BAP1 tumorpredispositiesyndroom:
-
BAP1-inactieve nevus
-
Cholangiocarcinoom
-
Maligne mesothelioom
-
Meningeoom
-
Niercelcarcinoom
-
-
Tumorsyndromen / genen
De volgende tumorsyndromen/genen worden kenmerkt door (onder andere) een verhoogde kans op melanoom:
-
ACD
-
CDK4
-
CDKN2A
-
MITF
-
POT1
-
TERT
-
TERF2IP
Diagnostische criteria ‘familiair melanoom’:
-
Melanoom bij 3 verwanten, waarvan tenminste 2 eerstegraads verwanten (de derde mag een tweedegraads verwant zijn).
-
Melanoom bij 2 eerstegraads verwanten, bij wie 1 meerdere melanomen.
Prevalentie:
-
10% van alle melanomen komt voor in een familiaire setting, daarvan is 30-40% erfelijk.
Periodiek onderzoek bij familiair melanoom:
-
Inspectie huid door dermatoloog 1x per jaar vanaf 12 jaar bij melanoompatiënten en bij eerstegraads verwanten van melanoompatiënten
Websites
Literatuur
-
IKNL Melanoom (2012): screening bij genetisch verhoogd risico op melanoom. http://www.richtlijnendatabase.nl
-
De Snoo FA, Bishop DT, Bergman W et al. Increased risk of cancer other than melanoma in CDKN2A founder mutation (p16- Leiden)-positive melanoma families. Clin Cancer Res 2008; 14: 7151-7
-
Potjer TP, Kranenburg HE, Bergman W et al. Prospective risk of cancer and the influence of tobacco use in carriers of the p16- Leiden germline variant. Eur J Hum Genet 2015; 23: 711-4
-
Van der Rhee Jl, Krijnen P, Gruis NA et al. Clinical and histologic characteristics of malignant melanoma in families with a germline mutation in CDKN2A. J Am Acad Dermatol 2011; 65: 281-8
-
Read J, Wadt KA, Hayward NK. Melanoma genetics. J Med Genet 2016;53:1-14
-
Goldstein AM, Chan M, Harland M et al. Melanoma Genetics Consortium (GenoMEL). Features associated with germline CDKN2A mutations: a GenoMEL study of melanoma-prone families from three continents. J Med Genet 2007; 44: 99-106
-
Leachman SA, Carucci J, Kohlmann W et al. Selection criteria for genetic assessment of patients with familial melanoma. J Am Acad Dermatol 2009; 61: 677.e1-14