Richtlijnen VKGN - StOET

Index

  1. Inhoud
  2. Index op gen
  3. Index op syndroom
  4. Index op tumortype
  5. (Neuro-)endocriene tumoren (incl. paragangliomen)
  6. Adenomateuze polyposis e.c.i.
  7. ATM
  8. BAP1 tumorpredispositiesyndroom (BAP1-TPDS)
  9. Belangrijke adressen
  10. Birt-Hogg-Dubé syndroom
  11. BRCA1/2-geassocieerd mamma/ovariumcarcinoom
  12. BRIP1
  13. CHEK2-geassocieerd mammacarcinoom
  14. Colorectaal carcinoom en/of gastro-intestinale poliepen
  15. Constitutionele Mismatch Repair Deficiëntie (CMMRD)
  16. CTNNA1
  17. DICER1
  18. Dyskeratosis Congenita
  19. Erfelijk en familiair melanoom
  20. Erfelijk en familiair niercelcarcinoom
  21. Erfelijk en familiair pancreascarcinoom
  22. Erfelijk paraganglioom/feochromocytoom
  23. Erfelijke en familiaire tumoren: Richtlijnen voor diagnostiek en preventie
  24. Familiair colorectaal carcinoom
  25. Familiair maagcarcinoom
  26. Familiair testiscarcinoom
  27. Familiaire adenomateuze polyposis
  28. Fanconi Anemie
  29. Hereditair diffuus maagcarcinoom (HDGC) en Hereditair lobulaire borstkanker (HLBC)
  30. Hereditaire leiomyomatosis en niercelcarcinoom
  31. Hyperparathyreoïdie-kaaktumorsyndroom / CDC73-related disorder
  32. Juveniele polyposis syndroom
  33. Li-Fraumeni syndroom
  34. Lynch syndroom
  35. Maagcarcinoom
  36. Mammacarcinoom
  37. MAX
  38. Melanoom
  39. MITF
  40. Multipele Endocriene Neoplasie Type 1 (MEN1)
  41. Multipele Endocriene Neoplasie Type 2 (MEN2)
  42. MUTYH-geassocieerde polyposis (MAP)
  43. Neurofibromatosis type 1
  44. Neurofibromatosis type 2
  45. Niercelcarcinoom
  46. Nijmegen breuksyndroom
  47. NTHL1
  48. Ovarium/tubacarcinoom
  49. PALB2
  50. Pancreascarcinoom (adenocarcinoom)
  51. Peutz-Jeghers syndroom
  52. POLE/POLD1 Polymerase Proof-reading Associated Polyposis (PPAP)
  53. Poliklinieken Klinische Genetica
  54. Preïmplantatie genetische test (PGT)
  55. Prostaatcarcinoom
  56. PTEN hamartoom tumor syndroom
  57. RAD51C
  58. RAD51C, RAD51D, BRIP1, PALB2, ATM en BARD1-geassocieerd verhoogd risico op mamma- en/of ovariumcarcinoom
  59. RAD51D
  60. Retinoblastoom
  61. Serrated polyposis syndroom
  62. Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren
  63. TMEM127
  64. Tubereuze sclerose complex (TSC)
  65. Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) en Werkgroep Klinische Oncogenetica (WKO)
  66. Von Hippel-Lindau, Ziekte van
  67. WAGR
Versie : 6 | Auteur : VKGN - Stoet | Laatste wijziging : 2023-08-10 10:42:20 door : VKGN - Stoet

Melanoom

Laatste inhoudelijke update: 2023

Verwijscriteria

  • Invasief melanoom huid < 18 jaar

  • Invasief melanoom uvea <40 jaar

  • ≥3 invasieve melanomen bij 1 persoon ongeacht leeftijd

  • Invasief melanoom bij 2 eerstegraads verwanten, waarbij tenminste één melanoom <50 jaar is vastgesteld

  • Invasief melanoom en pancreascarcinoom bij 1 persoon ongeacht leeftijd

  • Invasief melanoom bij 2 tweedegraads verwanten en een eerste of tweedegraads verwant met pancreascarcinoom.

  • Invasief melanoom (ongeacht leeftijd) met aanwijzingen voor een tumor syndroom bij patiënt zelf of bij een eerstegraadsfamilielid (zie voor de verwijs criteria de betreffende hoofdstukken):

 

Tumorsyndromen / genen

De volgende tumorsyndromen/genen worden kenmerkt door (onder andere) een verhoogde kans op melanoom:

 

Diagnostische criteria ‘familiair melanoom’:

  • Melanoom bij 3 verwanten, waarvan tenminste 2 eerstegraads verwanten (de derde mag een tweedegraads verwant zijn).

  • Melanoom bij 2 eerstegraads verwanten, bij wie 1 meerdere melanomen.

 

Prevalentie:

  • 10% van alle melanomen komt voor in een familiaire setting, daarvan is 30-40% erfelijk.

 

Periodiek onderzoek bij familiair melanoom:

  • Inspectie huid door dermatoloog 1x per jaar vanaf 12 jaar bij melanoompatiënten en bij eerstegraads verwanten van melanoompatiënten

 

Websites

www.stichtingmelanoom.nl

 

Literatuur

  1. IKNL Melanoom (2012): screening bij genetisch verhoogd risico op melanoom. http://www.richtlijnendatabase.nl

  2. De Snoo FA, Bishop DT, Bergman W et al. Increased risk of cancer other than melanoma in CDKN2A founder mutation (p16- Leiden)-positive melanoma families. Clin Cancer Res 2008; 14: 7151-7

  3. Potjer TP, Kranenburg HE, Bergman W et al. Prospective risk of cancer and the influence of tobacco use in carriers of the p16- Leiden germline variant. Eur J Hum Genet 2015; 23: 711-4

  4. Van der Rhee Jl, Krijnen P, Gruis NA et al. Clinical and histologic characteristics of malignant melanoma in families with a germline mutation in CDKN2A. J Am Acad Dermatol 2011; 65: 281-8

  5. Read J, Wadt KA, Hayward NK. Melanoma genetics. J Med Genet 2016;53:1-14

  6. Goldstein AM, Chan M, Harland M et al. Melanoma Genetics Consortium (GenoMEL). Features associated with germline CDKN2A mutations: a GenoMEL study of melanoma-prone families from three continents. J Med Genet 2007; 44: 99-106

  7. Leachman SA, Carucci J, Kohlmann W et al. Selection criteria for genetic assessment of patients with familial melanoma. J Am Acad Dermatol 2009; 61: 677.e1-14