Index

---

Melanoom

---

Laatste inhoudelijke update: 2024

Verwijscriteria

• Invasief melanoom huid < 18 jaar
• Invasief melanoom uvea <40 jaar
• ≥3 invasieve melanomen bij 1 persoon ongeacht leeftijd
• Invasief melanoom bij 2 eerstegraads verwanten, waarbij tenminste één melanoom <50 jaar is vastgesteld
• Invasief melanoom en pancreascarcinoom bij 1 persoon ongeacht leeftijd
• Invasief melanoom bij 2 eerstegraads verwanten, bij wie 1 meerdere melanomen
• Invasief melanoom bij 3 verwanten, waarvan tenminste 2 eerstegraads verwanten (de derde mag een tweedegraads verwant zijn)
• Invasief melanoom bij 2 eerste- of tweedegraads verwanten en een eerste of tweedegraads verwant met pancreascarcinoom of mond/keelkanker
• Invasief melanoom (ongeacht leeftijd) met aanwijzingen voor een tumor syndroom bij patiënt zelf of bij een eerstegraadsfamilielid (zie voor de verwijs criteria de betreffende hoofdstukken):

• • BAP1 tumorpredispositiesyndroom:

• • BAP1-inactieve nevus
  • Cholangiocarcinoom
  • Maligne mesothelioom
  • Meningeoom
  • Niercelcarcinoom

 

Tumorsyndromen / genen

De volgende tumorsyndromen/genen worden kenmerkt door (onder andere) een verhoogde kans op melanoom:

ACD

BAP1 tumorpredispositiesyndroom

CDK4

CDKN2A

MITF

POT1

TERT

TERF2IP

 

Diagnostische criteria ‘familiair melanoom’

• Melanoom bij 3 verwanten, waarvan tenminste 2 eerstegraads verwanten (de derde mag een tweedegraads verwant zijn).
• Melanoom bij 2 eerstegraads verwanten, bij wie 1 meerdere melanomen.

 

Prevalentie

• 10% van alle melanomen komt voor in een familiaire setting.
• Mutatiedetectie CDKN2A in 10-40% van de familie die voldoen aan de criteria voor familiair melanoom, MITF E318K in ~3% en BAP1 in ~1% van de families.
• Mutaties in de andere betrokken genen zijn zeer zeldzaam (<1%).

 

Periodiek onderzoek bij familiair melanoom

• Inspectie huid door dermatoloog 1x per jaar vanaf 12 jaar bij melanoompatiënten en bij eerstegraads verwanten van melanoompatiënten

 

Websites

www.stichtingmelanoom.nl

 

Literatuur

1. IKNL Melanoom (2012): screening bij genetisch verhoogd risico op melanoom. http://www.richtlijnendatabase.nl

2. De Snoo FA, Bishop DT, Bergman W et al. Increased risk of cancer other than melanoma in CDKN2A founder mutation (p16- Leiden)-positive melanoma families. Clin Cancer Res 2008; 14: 7151-7

3. Potjer TP, Kranenburg HE, Bergman W et al. Prospective risk of cancer and the influence of tobacco use in carriers of the p16- Leiden germline variant. Eur J Hum Genet 2015; 23: 711-4

4. Van der Rhee Jl, Krijnen P, Gruis NA et al. Clinical and histologic characteristics of malignant melanoma in families with a germline mutation in CDKN2A. J Am Acad Dermatol 2011; 65: 281-8

5. Read J, Wadt KA, Hayward NK. Melanoma genetics. J Med Genet 2016;53:1-14

6. Goldstein AM, Chan M, Harland M et al. Melanoma Genetics Consortium (GenoMEL). Features associated with germline CDKN2A mutations: a GenoMEL study of melanoma-prone families from three continents. J Med Genet 2007; 44: 99-106

7. Leachman SA, Carucci J, Kohlmann W et al. Selection criteria for genetic assessment of patients with familial melanoma. J Am Acad Dermatol 2009; 61: 677.e1-14