- Inhoud
- Index op gen
- Index op syndroom
- Index op tumortype
- (Neuro-)endocriene tumoren (incl. paragangliomen)
- Adenomateuze polyposis e.c.i.
- ATM
- BAP1 tumorpredispositiesyndroom (BAP1-TPDS)
- Belangrijke adressen
- Birt-Hogg-Dubé syndroom
- BRCA1/2-geassocieerd mamma/ovariumcarcinoom
- BRIP1
- CHEK2-geassocieerd mammacarcinoom
- Colorectaal carcinoom en/of gastro-intestinale poliepen
- Constitutionele Mismatch Repair Deficiëntie (CMMRD)
- CTNNA1
- DICER1
- Dyskeratosis Congenita
- Erfelijk en familiair melanoom
- Erfelijk en familiair niercelcarcinoom
- Erfelijk en familiair pancreascarcinoom
- Erfelijk paraganglioom/feochromocytoom
- Erfelijke en familiaire tumoren: Richtlijnen voor diagnostiek en preventie
- Familiair colorectaal carcinoom
- Familiair maagcarcinoom
- Familiair testiscarcinoom
- Familiaire adenomateuze polyposis
- Fanconi Anemie
- Hereditair diffuus maagcarcinoom (HDGC) en Hereditair lobulaire borstkanker (HLBC)
- Hereditaire leiomyomatosis en niercelcarcinoom
- Hyperparathyreoïdie-kaaktumorsyndroom / CDC73-related disorder
- Juveniele polyposis syndroom
- Li-Fraumeni syndroom
- Lynch syndroom
- Maagcarcinoom
- Mammacarcinoom
- MAX
- Melanoom
- MITF
- Multipele Endocriene Neoplasie Type 1 (MEN1)
- Multipele Endocriene Neoplasie Type 2 (MEN2)
- MUTYH-geassocieerde polyposis (MAP)
- Neurofibromatosis type 1
- Neurofibromatosis type 2
- Niercelcarcinoom
- Nijmegen breuksyndroom
- NTHL1
- Ovarium/tubacarcinoom
- PALB2
- Pancreascarcinoom (adenocarcinoom)
- Peutz-Jeghers syndroom
- POLE/POLD1 Polymerase Proof-reading Associated Polyposis (PPAP)
- Poliklinieken Klinische Genetica
- Preïmplantatie genetische test (PGT)
- Prostaatcarcinoom
- PTEN hamartoom tumor syndroom
- RAD51C
- RAD51C, RAD51D, BRIP1, PALB2, ATM en BARD1-geassocieerd verhoogd risico op mamma- en/of ovariumcarcinoom
- RAD51D
- Retinoblastoom
- Serrated polyposis syndroom
- Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren
- TMEM127
- Tubereuze sclerose complex (TSC)
- Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) en Werkgroep Klinische Oncogenetica (WKO)
- Von Hippel-Lindau, Ziekte van
- WAGR
Niercelcarcinoom
Laatste inhoudelijke update: 2023
Verwijscriteria
- Niercelcarcinoom <45 jaar
-
Niercelcarcinoom en een andere vorm van kanker, eerste tumor <60 jaar
-
Bilateraal of multifocaal niercelcarcinoom, ongeacht leeftijd
-
Niercelcarcinoom ongeacht leeftijd van het volgende type: papillair type 1 en type 2, verzamelbuiscarcinoom gemengd chromofoob-oncocytair
-
Niercelcarcinoom bij ≥2 eerstegraadsfamilieleden <70 jaar
Niercelcarcinoom (ongeacht leeftijd) met aanwijzingen voor een tumorsyndroom bij patiënt zelf of bij een eerstegraads familielid (zie voor de verwijscriteria de betreffende hoofdstukken):
Tumorsyndromen / genen/oorzaken
De volgende tumorsyndromen/genen worden kenmerkt door (onder andere) een verhoogde kans op niertumoren:
-
BAP1 tumorpredispositie syndroom (BAP1-gen)
-
Birt-Hogg-Dubé syndroom (FLCN-gen)
-
MITF-predispositie syndroom (MITF-gen)
-
Papillair niercelcarcinoom type 1 (MET-gen)
-
PTEN Hamartoom Tumor Syndroom (PTEN-gen)
-
Translocaties met betrokkenheid van chromosoom 3
-
Tubereuze Sclerosis Complex (TSC1- en TSC2-gen)
-
Ziekte van Von Hippel Lindau (VHL-gen)
Periodiek onderzoek:
Wanneer er bij DNA-onderzoek geen afwijkingen zijn gevonden en niet is voldaan aan de diagnostische criteria van een syndroom is er geen bewijs in de literatuur dat periodiek onderzoek van de nieren bij familieleden zinvol is.
Leefregels:
-
Niet roken
Literatuur
- Adeniran AJ, Shuch B, Humphrey PA. Hereditary renal cell carcinoma syndromes: clinical, pathologic and genetic features. Am J Surg Pathol 2015; 39: e1-e18
- Shuch B, Vourganti S, Ricketts CJ et al. Defining early-onset kidney cancer: implications for germline and somatic mutation testing and clinical management. J Clin Oncol 2014; 32: 431-7
- Gupta S, Kang HC, Ganeshan DM et al. Diganostic approach to hereditary renal cell carcinoma. AJR Am J Roentgenol 2015; 204: 1031-41
- Clague J, Lin J, Cassidy A et al. Family history and risk of renal cell carcinoma: results from a case-control study and systematic meta-analysis. Cancer Epidemiology Biomarkers 2009; 18: 801- 7
- Schmidt LS, Nickerson ML, Angeloni D et al. Early onset hereditary papillary renal carcinoma: germline missense mutations in the tyrosine kinase domain of the met proto- oncogene. J Urol 2004; 172 (4Pt1): 1256-61
- Potrony M, Puig-Butille JA, Aguilera P et al. Prevalence of MITF p.E318K in patients with melanoma independent of the presence CDKN2A causative mutations. JAMA Dermatol 2015; 9: 1-8
- Woodward ER, Skytte AB, Cruger DG et al. Population-based survey of cancer risks in chromosome 3 translocation carriers. Genes Chromosomes Cancer 2010 Jan; 49: 52-8
- Zbar B, Glenn G, Merino M et al. Familial renal carcinoma: clinical evaluation, clinical subtypes and risk of renal carcinoma devepment. J Urol 2007; 177: 461-5