Richtlijnen VKGN - StOET

Index

  1. Inhoud
  2. Index op gen
  3. Index op syndroom
  4. Index op tumortype
  5. (Neuro-)endocriene tumoren (incl. paragangliomen)
  6. Adenomateuze polyposis e.c.i.
  7. ATM
  8. BAP1 tumorpredispositiesyndroom (BAP1-TPDS)
  9. Belangrijke adressen
  10. Birt-Hogg-Dubé syndroom
  11. BRCA1/2-geassocieerd mamma/ovariumcarcinoom
  12. BRIP1
  13. CHEK2-geassocieerd mammacarcinoom
  14. Colorectaal carcinoom en/of gastro-intestinale poliepen
  15. Constitutionele Mismatch Repair Deficiëntie (CMMRD)
  16. CTNNA1
  17. DICER1
  18. Dyskeratosis Congenita
  19. Erfelijk en familiair melanoom
  20. Erfelijk en familiair niercelcarcinoom
  21. Erfelijk en familiair pancreascarcinoom
  22. Erfelijk paraganglioom/feochromocytoom
  23. Erfelijke en familiaire tumoren: Richtlijnen voor diagnostiek en preventie
  24. Familiair colorectaal carcinoom
  25. Familiair maagcarcinoom
  26. Familiair testiscarcinoom
  27. Familiaire adenomateuze polyposis
  28. Fanconi Anemie
  29. Hereditair diffuus maagcarcinoom (HDGC) en Hereditair lobulaire borstkanker (HLBC)
  30. Hereditaire leiomyomatosis en niercelcarcinoom
  31. Hyperparathyreoïdie-kaaktumorsyndroom / CDC73-related disorder
  32. Juveniele polyposis syndroom
  33. Li-Fraumeni syndroom
  34. Lynch syndroom
  35. Maagcarcinoom
  36. Mammacarcinoom
  37. MAX
  38. Melanoom
  39. MITF
  40. Multipele Endocriene Neoplasie Type 1 (MEN1)
  41. Multipele Endocriene Neoplasie Type 2 (MEN2)
  42. MUTYH-geassocieerde polyposis (MAP)
  43. Neurofibromatosis type 1
  44. Neurofibromatosis type 2
  45. Niercelcarcinoom
  46. Nijmegen breuksyndroom
  47. NTHL1
  48. Ovarium/tubacarcinoom
  49. PALB2
  50. Pancreascarcinoom (adenocarcinoom)
  51. Peutz-Jeghers syndroom
  52. POLE/POLD1 Polymerase Proof-reading Associated Polyposis (PPAP)
  53. Poliklinieken Klinische Genetica
  54. Preïmplantatie genetische test (PGT)
  55. Prostaatcarcinoom
  56. PTEN hamartoom tumor syndroom
  57. RAD51C
  58. RAD51C, RAD51D, BRIP1, PALB2, ATM en BARD1-geassocieerd verhoogd risico op mamma- en/of ovariumcarcinoom
  59. RAD51D
  60. Retinoblastoom
  61. Serrated polyposis syndroom
  62. Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren
  63. TMEM127
  64. Tubereuze sclerose complex (TSC)
  65. Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) en Werkgroep Klinische Oncogenetica (WKO)
  66. Von Hippel-Lindau, Ziekte van
  67. WAGR
Versie : 13 | Auteur : VKGN - Stoet | Laatste wijziging : 2023-08-10 10:44:04 door : VKGN - Stoet

Ovarium/tubacarcinoom

Laatste inhoudelijke update: 2023

Verwijscriteria

Onderstaand zijn de verwijscriteria weergegeven waarbij rekening is gehouden met of er wel of niet reeds tumor DNA-onderzoek heeft plaatsgevonden en wanneer er reden is voor verwijzing voor familieleden indien de vrouw met ovariumcarcinoom zelf niet verwezen kan of wil worden.

Essentieel is dat de patiënte en de huisarts geïnformeerd worden over de uitslag van genetische (tumor) diagnostiek en de eventuele adviezen voor familieleden.

Zie voor praktische informatie over tumor DNA-onderzoek  www.tumorfirst.nl/toolbox.

 Flowchart 1 Indicaties voor verwijzing naar klinische genetica

Iemand zonder ovariumcarcinoom in de voorgeschiedenis, komt voor verwijzing naar klinische genetica in aanmerking als deze voldoet aan ten minste één van de kenmerken uit flowchart 1.

OC: ovariumcarcinoom 

*1e graads verwanten; kinderen, broers/zussen, ouders

*2e graads verwanten: kleinkinderen grootouders, tantes en ooms, kinderen van broers/zussen.

# Lynch syndroom geassocieerde maligniteit(en): colorectaal carcinoom, endometriumcarcinoom dunnedarm carcinoom, galwegcarcinoom maagcarcinoom ovariumcarcinoom, nierbekkencarcinoom, uretercarcinoom, blaascarcinoom, talgkliercarcinoom

 

Flowchart 2 Indicaties voor verwijzing naar klinische genetica

Iemand met ovariumcarcinoom komt voor verwijzing naar de klinische genetica in aanmerking als deze voldoet aan ten minste één van de kenmerken uit flowchart 2.

OC: ovariumcarcinoom  

*1e graads verwanten; kinderen, broers/zussen, ouders

*2e graads verwanten: kleinkinderen, grootouders, tantes en ooms, kinderen van broers/zussen

# Lynch syndroom geassocieerde maligniteiten: colorectaal carcinoom, endometriumcarcinoom dunnedarm  carcinoom, galwegcarcinoom maagcarcinoom ovariumcarcinoom, nierbekkencarcinoom, uretercarcinoom, blaascarcinoom, talgkliercarcinoom

 

Tumorsyndromen / genen

De volgende tumorsyndromen/genen worden kenmerkt door (onder andere) een verhoogde kans op ovariumcarcinoom:

 

Familiair ovariumcarcinoom

  • Voor vrouwen met ≥2 eerste- en/of tweedegraads verwanten met ovariumcarcinoom (van wie minimaal 1 eerstegraads) in dezelfde tak van de familie kan na genetisch onderzoek (bij voorkeur bij degene die ovariumcarcinoom heeft gehad) het risico op ovariumcarcinoom tot 80-jarige leeftijd worden berekend met een risicopredictiemodel zoals BOADICEA.

  • Voor vrouwen met één eerste- of tweedegraads verwante met ovariumcarcinoom wordt het cumulatieve risico op minder dan 3% geschat indien geen erfelijke aanleg is aangetoond met onderzoek van minimaal de genen BRCA1 en BRCA2 en bij voorkeur ook de genen RAD51C, RAD51D, BRIP1 en PALB2.

  • Beleid bij geschat restrisico tot 80-jarige leeftijd van >5%: Een Risico Reducerende bilaterale Salpingo-Oöphorectomie (RRSO) kan overwogen worden.

  • De optimale leeftijd voor de RRSO moet individueel afgewogen worden bij voorkeur door of in overleg met een gynaecoloog in een gespecialiseerd centrum. De voorlichting moet ingaan op de gevolgen van premature menopauze voor de kwaliteit van leven, op het risico van osteoporose en hart- en vaatziekten, en op de mogelijkheden van hormonale substitutie

  • Periodiek onderzoek van de adnexen wordt niet meer geadviseerd

 

Literatuur

  1. Richtlijn Erfelijk en Familiair Ovariumcarcinoom 1.0. Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Algemeen - Richtlijn - Richtlijnendatabase