Richtlijnen boekje Stichting opsporing erfelijke tumoren

Onderstaand zijn de verwijscriteria weergegeven waarbij rekening is gehouden met of er wel of niet reeds tumor DNA-onderzoek heeft plaatsgevonden en wanneer er reden is voor verwijzing voor familieleden indien de vrouw met ovariumcarcinoom zelf niet verwezen kan of wil worden.

Essentieel is dat de patiënte en de huisarts geïnformeerd worden over de uitslag van genetische (tumor) diagnostiek en de eventuele adviezen voor familieleden.

Zie voor praktische informatie over tumor DNA-onderzoek www.tumorfirst.nl/toolbox.

Flowchart 1 Indicaties voor verwijzing naar klinische genetica

Iemand zonder ovariumcarcinoom in de voorgeschiedenis, komt voor verwijzing naar klinische genetica in aanmerking als deze voldoet aan ten minste één van de kenmerken uit flowchart 1.

OC: ovariumcarcinoom

*1^e graads verwanten; kinderen, broers/zussen, ouders

*2^e graads verwanten: kleinkinderen grootouders, tantes en ooms, kinderen van broers/zussen.

# Lynch syndroom geassocieerde maligniteit(en): colorectaal carcinoom, endometriumcarcinoom dunnedarm carcinoom, galwegcarcinoom maagcarcinoom ovariumcarcinoom, nierbekkencarcinoom, uretercarcinoom, blaascarcinoom, talgkliercarcinoom

Flowchart 2 Indicaties voor verwijzing naar klinische genetica

Iemand met ovariumcarcinoom komt voor verwijzing naar de klinische genetica in aanmerking als deze voldoet aan ten minste één van de kenmerken uit flowchart 2.

OC: ovariumcarcinoom

*1^e graads verwanten; kinderen, broers/zussen, ouders

*2^e graads verwanten: kleinkinderen, grootouders, tantes en ooms, kinderen van broers/zussen

# Lynch syndroom geassocieerde maligniteiten: colorectaal carcinoom, endometriumcarcinoom dunnedarm carcinoom, galwegcarcinoom maagcarcinoom ovariumcarcinoom, nierbekkencarcinoom, uretercarcinoom, blaascarcinoom, talgkliercarcinoom

Tumorsyndromen / genen

De volgende tumorsyndromen/genen worden kenmerkt door (onder andere) een verhoogde kans op ovariumcarcinoom:

Familiair ovariumcarcinoom

Voor vrouwen met ≥2 eerste- en/of tweedegraads verwanten met ovariumcarcinoom (van wie minimaal 1 eerstegraads) in dezelfde tak van de familie kan na genetisch onderzoek (bij voorkeur bij degene die ovariumcarcinoom heeft gehad) het risico op ovariumcarcinoom tot 80-jarige leeftijd worden berekend met een risicopredictiemodel zoals BOADICEA.
Voor vrouwen met één eerste- of tweedegraads verwante met ovariumcarcinoom wordt het cumulatieve risico op minder dan 3% geschat indien geen erfelijke aanleg is aangetoond met onderzoek van minimaal de genen BRCA1 en BRCA2 en bij voorkeur ook de genen RAD51C, RAD51D, BRIP1 en PALB2.
Beleid bij geschat restrisico tot 80-jarige leeftijd van >5%: Een Risico Reducerende bilaterale Salpingo-Oöphorectomie (RRSO) kan overwogen worden.
De optimale leeftijd voor de RRSO moet individueel afgewogen worden bij voorkeur door of in overleg met een gynaecoloog in een gespecialiseerd centrum. De voorlichting moet ingaan op de gevolgen van premature menopauze voor de kwaliteit van leven, op het risico van osteoporose en hart- en vaatziekten, en op de mogelijkheden van hormonale substitutie
Periodiek onderzoek van de adnexen wordt niet meer geadviseerd

Literatuur

Richtlijn Erfelijk en Familiair Ovariumcarcinoom 1.0. Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Algemeen - Richtlijn - Richtlijnendatabase