Richtlijnen boekje Stichting opsporing erfelijke tumoren

Versie : 3 | Auteur : VKGN - Stoet | Laatste wijziging : 2023-05-15 13:48:36 door : VKGN - Stoet

15. Adenomateuze polyposis e.c.i.

Versie: 2017

Betrokken gen(en): Geen bekend

Richtlijn 2015

Cumulatief ≥10 colorectale adenomen <60 jaar of
Cumulatief ≥20 colorectale adenomen <70 jaar
Geen mutatie vastgesteld in APC, MUTYH, POLE, POLD1, NTHL1 en eventueel andere relevante (zeldzame) genen

Bij aanwezigheid van fenotypische kenmerken geassocieerd met FAP/AFAP bij een patiënt met 10-100 adenomen (bijv. duodenum adenomen, multipele “fundic gland” poliepen in de maag, retinapigmentaties en osteomen in de kaak) wordt de diagnose AFAP of MAP waarschijnlijker
Bij patiënt met multipele colorectale adenomen <20 jaar dient CMMRD (constitutionele mismatch repair deficiëntie) overwogen te worden
Verhoogd risico op colorectale adenomen en CRC bij eerstegraads Familieleden

• Onbekend

Aanwezigheid van een advanced adenoom <40 jaar
Cumulatief ≥10 adenomen met of zonder CRC bij patiënt <60 jaar
Cumulatief ≥20 adenomen met of zonder CRC bij patiënt <70 jaar
Bij jonge patiënten met <10 colorectale adenomen, overleg met de klinisch geneticus

Op grond van het cumulatief aantal colorectale adenomen kunnen 3 groepen worden onderscheiden: (1) >100; (2) 20-100 en (3) 10-20
In onderstaande tabellen worden de surveillance adviezen voor elke groep samengevat zowel voor de patiënt zelf als voor hun eerstegraads familieleden
Surveillance van FAP bij kinderen moet in een gespecialiseerd centrum plaatsvinden. De eerste scopie vanaf 10-12 jaar. Als er geen poliepen gevonden worden, pas na 3 jaar herhalen. Worden er wel poliepen gevonden, dan afhankelijk van het aantal adenomen binnen 1-2 jaar herhalen
Wanneer bij de eerstegraads familieleden geen adenomen bij opeenvolgende scopieën worden vastgesteld, wordt de kans op predispositie voor adenomateuze polyposis kleiner; daarom kan de frequentie van endoscopieën >50 jaar verlaagd worden en de surveillance uiteindelijk gestaakt

Tabel 1. Surveillance aanbevolen bij patiënt zelf en hun eerstegraads familieleden

Groep	Kenmerken patiënt	Aanbeveling patiënt zelf
Groep 1	FAP >100 adenomen (cumulatief)	Controle zoals FAP
Groep 2	20-100 adenomen (cumulatief)	Coloscopie 1x / 3 jaar Gastroduodenoscopie frequentie baseren op Spigelman classificatie
Groep 3	10-20 adenomen (cumulatief) (10 onder 60 of 20 onder 70 jaar) Familieanamneses negatief voor polyposis en colorectaal carcinoom	<55 jaar bij diagnose: 1x /3 jaar coloscopie en eenmalig gastroscopie bij diagnose ≥55 jaar bij diagnose: volgens richtlijn coloscopie surveillance

Groep	Kenmerken patiënt	Aanbeveling eerstegraads familieleden
Groep 1	FAP >100 adenomen (cumulatief)	Controle zoals FAP* Gastroscopie indien bij coloscopie meer dan 20 adenomen
Groep 2	20-100 adenomen (cumulatief)	Coloscopie 1x /3 jaar vanaf 45 jaar** Gastroscopie alleen indien bij coloscopie >20 adenomen
Groep 3a	10-20 adenomen (cumulatief) (10 onder 60 of 20 onder 70 jaar) Familieanamneses negatief voor polyposis en colorectaal carcinoom <55 jaar bij diagnose	Coloscopie 1x /5 jaar vanaf 45 jaar**
Groep 3b	10-20 adenomen (cumulatief) (10 onder 60 of 20 onder 70 jaar) Familieanamneses negatief voor polyposis en colorectaal carcinoom ≥55 jaar bij diagnose	Bevolkingsonderzoek

* Indien >50 jaar kan volstaan worden met éénmalig coloscopie

** Bij ouders van de patiënt kan volstaan worden met éénmalig coloscopie en verder beleid afhankelijk van bevindingen

NB: Na 2-3 maal een negatieve coloscopie zonder afwijkingen kan overwogen worden om vanaf 65 jaar te stoppen met surveillance

Richtlijn Erfelijke Darmkanker 2015. Vereniging Klinische Genetica en IKNL Erfelijke darmkanker - Algemeen Darm - Richtlijn - Richtlijnendatabase
Hes FJ, Ruano D, Nieuwenhuis M et al. Colorectal cancer risk variants on 11q23 and 15q13 are associated with unexplained adenomatous polyposis. J Med Genet 2014; 51: 55-60
Elsayed FA, Kets CM, Ruano D et al. Germline variants in POLE are associated with early onset mismatch repair deficient colorectal cancer. Eur J Hum Genet 2015; 23: 1080-4
Palles C, Cazier JB, Howarth KM et al. Germline mutations affecting the proofreading domains of POLE and POLD1 predispose to colorectal adenomas and carcinomas. Nat Genet 2013; 45: 136-44
Weren RD, Ligtenberg MJ, Kets CM et al. A germline homozygous mutation in the base-excision repair gene NTHL1 causes adenomatous polyposis and colorectal cancer. Nat Genet 2015; 47: 668-71