Richtlijnen VKGN - StOET

Index

  1. Inhoud
  2. Index op gen
  3. Index op syndroom
  4. Index op tumortype
  5. (Neuro-)endocriene tumoren (incl. paragangliomen)
  6. Adenomateuze polyposis e.c.i.
  7. ATM
  8. BAP1 tumorpredispositiesyndroom (BAP1-TPDS)
  9. Belangrijke adressen
  10. Birt-Hogg-Dubé syndroom
  11. BRCA1/2-geassocieerd mamma/ovariumcarcinoom
  12. BRIP1
  13. CHEK2-geassocieerd mammacarcinoom
  14. Colorectaal carcinoom en/of gastro-intestinale poliepen
  15. Constitutionele Mismatch Repair Deficiëntie (CMMRD)
  16. CTNNA1
  17. DICER1
  18. Dyskeratosis Congenita
  19. Erfelijk en familiair melanoom
  20. Erfelijk en familiair niercelcarcinoom
  21. Erfelijk en familiair pancreascarcinoom
  22. Erfelijk paraganglioom/feochromocytoom
  23. Erfelijke en familiaire tumoren: Richtlijnen voor diagnostiek en preventie
  24. Familiair colorectaal carcinoom
  25. Familiair maagcarcinoom
  26. Familiair testiscarcinoom
  27. Familiaire adenomateuze polyposis
  28. Fanconi Anemie
  29. Hereditair diffuus maagcarcinoom (HDGC) en Hereditair lobulaire borstkanker (HLBC)
  30. Hereditaire leiomyomatosis en niercelcarcinoom
  31. Hyperparathyreoïdie-kaaktumorsyndroom / CDC73-related disorder
  32. Juveniele polyposis syndroom
  33. Li-Fraumeni syndroom
  34. Lynch syndroom
  35. Maagcarcinoom
  36. Mammacarcinoom
  37. MAX
  38. Melanoom
  39. MITF
  40. Multipele Endocriene Neoplasie Type 1 (MEN1)
  41. Multipele Endocriene Neoplasie Type 2 (MEN2)
  42. MUTYH-geassocieerde polyposis (MAP)
  43. Neurofibromatosis type 1
  44. Neurofibromatosis type 2
  45. Niercelcarcinoom
  46. Nijmegen breuksyndroom
  47. NTHL1
  48. Ovarium/tubacarcinoom
  49. PALB2
  50. Pancreascarcinoom (adenocarcinoom)
  51. Peutz-Jeghers syndroom
  52. POLE/POLD1 Polymerase Proof-reading Associated Polyposis (PPAP)
  53. Poliklinieken Klinische Genetica
  54. Preïmplantatie genetische test (PGT)
  55. Prostaatcarcinoom
  56. PTEN hamartoom tumor syndroom
  57. RAD51C
  58. RAD51C, RAD51D, BRIP1, PALB2, ATM en BARD1-geassocieerd verhoogd risico op mamma- en/of ovariumcarcinoom
  59. RAD51D
  60. Retinoblastoom
  61. Serrated polyposis syndroom
  62. Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren
  63. TMEM127
  64. Tubereuze sclerose complex (TSC)
  65. Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) en Werkgroep Klinische Oncogenetica (WKO)
  66. Von Hippel-Lindau, Ziekte van
  67. WAGR
Versie : 4 | Auteur : VKGN - Stoet | Laatste wijziging : 2023-08-10 10:31:37 door : VKGN - Stoet

Adenomateuze polyposis e.c.i.

Laatste inhoudelijke update: 2017

Betrokken gen(en): Geen bekend

Richtlijn 2015

 

Diagnostische criteria

  • Cumulatief ≥10 colorectale adenomen <60 jaar of
  • Cumulatief ≥20 colorectale adenomen <70 jaar
  • Geen mutatie vastgesteld in APC, MUTYH, POLE, POLD1, NTHL1 en eventueel andere relevante (zeldzame) genen

 

Kenmerken

Overervingspatroon:

  • Meestal sporadische patiënten

 

Prevalentie:

  • Onbekend

 

Kliniek:

  • Bij aanwezigheid van fenotypische kenmerken geassocieerd met FAP/AFAP bij een patiënt met 10-100 adenomen (bijv. duodenum adenomen, multipele “fundic gland” poliepen in de maag, retinapigmentaties en osteomen in de kaak) wordt de diagnose AFAP of MAP waarschijnlijker
  • Bij patiënt met multipele colorectale adenomen <20 jaar dient CMMRD (constitutionele mismatch repair deficiëntie) overwogen te worden
  • Verhoogd risico op colorectale adenomen en CRC bij eerstegraads Familieleden

 

Genetische basis:

    • Onbekend

 

Beleid

Indicatie voor verwijzing naar de klinisch geneticus voor counseling en DNA-diagnostiek:

  • Aanwezigheid van een advanced adenoom <40 jaar
  • Cumulatief ≥10 adenomen met of zonder CRC bij patiënt <60 jaar
  • Cumulatief ≥20 adenomen met of zonder CRC bij patiënt <70 jaar
  • Bij jonge patiënten met <10 colorectale adenomen, overleg met de klinisch geneticus

 

Periodiek onderzoek en behandeling:

  • Op grond van het cumulatief aantal colorectale adenomen kunnen 3 groepen worden onderscheiden: (1) >100; (2) 20-100 en (3) 10-20
  • In onderstaande tabellen worden de surveillance adviezen voor elke groep samengevat zowel voor de patiënt zelf als voor hun eerstegraads familieleden
  • Surveillance van FAP bij kinderen moet in een gespecialiseerd centrum plaatsvinden. De eerste scopie vanaf 10-12 jaar. Als er geen poliepen gevonden worden, pas na 3 jaar herhalen. Worden er wel poliepen gevonden, dan afhankelijk van het aantal adenomen binnen 1-2 jaar herhalen
  • Wanneer bij de eerstegraads familieleden geen adenomen bij opeenvolgende scopieën worden vastgesteld, wordt de kans op predispositie voor adenomateuze polyposis kleiner; daarom kan de frequentie van endoscopieën >50 jaar verlaagd worden en de surveillance uiteindelijk gestaakt

 

Tabel 1. Surveillance aanbevolen bij patiënt zelf en hun eerstegraads familieleden

Groep

Kenmerken patiënt

Aanbeveling patiënt zelf

Groep 1

  • FAP

  • >100 adenomen (cumulatief)

Controle zoals FAP

Groep 2

  • 20-100 adenomen (cumulatief)

Coloscopie 1x / 3 jaar

Gastroduodenoscopie frequentie baseren op Spigelman classificatie

Groep 3

  • 10-20 adenomen (cumulatief) (10 onder 60 of 20 onder 70 jaar)

  • Familieanamneses negatief voor polyposis en colorectaal carcinoom

  • <55 jaar bij diagnose: 1x /3 jaar coloscopie en eenmalig gastroscopie bij diagnose

  • ≥55 jaar bij diagnose: volgens richtlijn coloscopie surveillance

 

Groep

Kenmerken patiënt

Aanbeveling eerstegraads familieleden

Groep 1

  • FAP

  • >100 adenomen (cumulatief)

Controle zoals FAP*

Gastroscopie indien bij

coloscopie meer

dan 20 adenomen

Groep 2

  • 20-100 adenomen (cumulatief)

Coloscopie 1x /3 jaar vanaf 45 jaar**

Gastroscopie alleen indien bij coloscopie

>20 adenomen

Groep 3a

  • 10-20 adenomen (cumulatief) (10 onder 60 of 20 onder 70 jaar)

  • Familieanamneses negatief voor polyposis en colorectaal carcinoom

  • <55 jaar bij diagnose

Coloscopie 1x /5 jaar vanaf 45 jaar**

Groep 3b

  • 10-20 adenomen (cumulatief) (10 onder 60 of 20 onder 70 jaar)

  • Familieanamneses negatief voor polyposis en colorectaal carcinoom

  • ≥55 jaar bij diagnose

Bevolkingsonderzoek

       * Indien >50 jaar kan volstaan worden met éénmalig coloscopie

      ** Bij ouders van de patiënt kan volstaan worden met éénmalig coloscopie en verder beleid afhankelijk van bevindingen

NB: Na 2-3 maal een negatieve coloscopie zonder afwijkingen kan overwogen worden om vanaf 65 jaar te stoppen met surveillance

 

Literatuur

  1. Richtlijn Erfelijke Darmkanker 2015. Vereniging Klinische Genetica en IKNL Erfelijke darmkanker - Algemeen Darm - Richtlijn - Richtlijnendatabase
  2. Hes FJ, Ruano D, Nieuwenhuis M et al. Colorectal cancer risk variants on 11q23 and 15q13 are associated with unexplained adenomatous polyposis. J Med Genet 2014; 51: 55-60
  3. Elsayed FA, Kets CM, Ruano D et al. Germline variants in POLE are associated with early onset mismatch repair deficient colorectal cancer. Eur J Hum Genet 2015; 23: 1080-4
  4. Palles C, Cazier JB, Howarth KM et al. Germline mutations affecting the proofreading domains of POLE and POLD1 predispose to colorectal adenomas and carcinomas. Nat Genet 2013; 45: 136-44
  5. Weren RD, Ligtenberg MJ, Kets CM et al. A germline homozygous mutation in the base-excision repair gene NTHL1 causes adenomatous polyposis and colorectal cancer. Nat Genet 2015; 47: 668-71