Richtlijnen VKGN - StOET

Index


1. Erfelijke en familiaire tumoren: Richtlijnen voor diagnostiek en preventie

2. Inhoud

3. Index op tumortype

4. Index op syndroom

5. Index op gen

6. Colorectaal carcinoom en/of gastro-intestinale poliepen

7. (Neuro-)endocriene tumoren (incl. paragangliomen)

8. Maagcarcinoom

9. Mammacarcinoom

10. Melanoom

11. Niercelcarcinoom

12. Ovarium/tubacarcinoom

13. Pancreascarcinoom (adenocarcinoom)

14. Prostaatcarcinoom

15. Adenomateuze polyposis e.c.i.

16. ATM

17. BAP1 tumorpredispositiesyndroom (BAP1-TPDS)

18. Birt-Hogg-Dubé syndroom

19. BRCA1/2-geassocieerd mamma/ovariumcarcinoom

20. BRIP1

21. CHEK2-geassocieerd mammacarcinoom

22. Constitutionele Mismatch Repair Defici�ntie (CMMRD)

23. CTNNA1

24. DICER1

25. Dyskeratosis Congenita

26. Erfelijk en familiair melanoom

27. Erfelijk en familiair niercelcarcinoom

28. Erfelijk en familiair pancreascarcinoom

29. Erfelijk paraganglioom/feochromocytoom

30. Erfelijk en familiair prostaatcarcinoom

31. Familiair colorectaal carcinoom

32. Familiair maagcarcinoom

33. Familiair mammacarcinoom en/of ovarium/tubacarcinoom

34. Familiair testiscarcinoom

35. Familiaire adenomateuze polyposis

36. Fanconi Anemie

37. Hereditair diffuus maagcarcinoom (HDGC) en Hereditair lobulaire borstkanker (HLBC)

38. Hereditaire leiomyomatosis en niercelcarcinoom

39. hyperparathyreoïdie-kaaktumorsyndroom / CDC73-related disorder

40. Juveniele polyposis syndroom

41. Lynch syndroom

42. MAX

43. MITF

44. Multipele Endocriene Neoplasie Type 1 (MEN1)

45. Multipele Endocriene Neoplasie Type 2 (MEN2)

46. MUTYH-geassocieerde polyposis (MAP)

47. Neurofibromatosis type 1

48. Neurofibromatosis type 2

49. Nijmegen breuksyndroom

50. NTHL1

51. PALB2

52. Peutz-Jeghers syndroom

53. PTEN hamartoom tumor syndroom

54. RAD51C

55. RAD51D

56. Retinoblastoom

57. Serrated polyposis syndroom

58. TMEM127

59. Tubereuze sclerose complex (TSC)

60. WAGR

61. Ziekte van Von Hippel-Lindau

62. Li-Fraumeni syndroom

63. RAD51C, RAD51D, BRIP1, PALB2, ATM en BARD1-geassocieerd verhoogd risico op mamma- en/of ovariumcarcinoom

64. POLE/POLD1 Polymerase Proof-reading Associated Polyposis (PPAP)

66. Gereserveerd

69. Belangrijke adressen

70. Preïmplantatie genetische test (PGT)

71. Poliklinieken Klinische Genetica

72. Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) en Werkgroep Klinische Oncogenetica (WKO)

73. Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren

Versie : 3 | Auteur : VKGN - Stoet | Laatste wijziging : 2023-05-15 13:48:36 door : VKGN - Stoet

15. Adenomateuze polyposis e.c.i.


Versie: 2017

Betrokken gen(en): Geen bekend

Richtlijn 2015

 

Diagnostische criteria

  • Cumulatief ≥10 colorectale adenomen <60 jaar of
  • Cumulatief ≥20 colorectale adenomen <70 jaar
  • Geen mutatie vastgesteld in APC, MUTYH, POLE, POLD1, NTHL1 en eventueel andere relevante (zeldzame) genen

 

Kenmerken

Overervingspatroon:

  • Meestal sporadische patiënten

 

Prevalentie:

  • Onbekend

 

Kliniek:

  • Bij aanwezigheid van fenotypische kenmerken geassocieerd met FAP/AFAP bij een patiënt met 10-100 adenomen (bijv. duodenum adenomen, multipele “fundic gland” poliepen in de maag, retinapigmentaties en osteomen in de kaak) wordt de diagnose AFAP of MAP waarschijnlijker
  • Bij patiënt met multipele colorectale adenomen <20 jaar dient CMMRD (constitutionele mismatch repair deficiëntie) overwogen te worden
  • Verhoogd risico op colorectale adenomen en CRC bij eerstegraads Familieleden

 

Genetische basis:

    • Onbekend

 

Beleid

Indicatie voor verwijzing naar de klinisch geneticus voor counseling en DNA-diagnostiek:

  • Aanwezigheid van een advanced adenoom <40 jaar
  • Cumulatief ≥10 adenomen met of zonder CRC bij patiënt <60 jaar
  • Cumulatief ≥20 adenomen met of zonder CRC bij patiënt <70 jaar
  • Bij jonge patiënten met <10 colorectale adenomen, overleg met de klinisch geneticus

 

Periodiek onderzoek en behandeling:

  • Op grond van het cumulatief aantal colorectale adenomen kunnen 3 groepen worden onderscheiden: (1) >100; (2) 20-100 en (3) 10-20
  • In onderstaande tabellen worden de surveillance adviezen voor elke groep samengevat zowel voor de patiënt zelf als voor hun eerstegraads familieleden
  • Surveillance van FAP bij kinderen moet in een gespecialiseerd centrum plaatsvinden. De eerste scopie vanaf 10-12 jaar. Als er geen poliepen gevonden worden, pas na 3 jaar herhalen. Worden er wel poliepen gevonden, dan afhankelijk van het aantal adenomen binnen 1-2 jaar herhalen
  • Wanneer bij de eerstegraads familieleden geen adenomen bij opeenvolgende scopieën worden vastgesteld, wordt de kans op predispositie voor adenomateuze polyposis kleiner; daarom kan de frequentie van endoscopieën >50 jaar verlaagd worden en de surveillance uiteindelijk gestaakt

 

Tabel 1. Surveillance aanbevolen bij patiënt zelf en hun eerstegraads familieleden

Groep

Kenmerken patiënt

Aanbeveling patiënt zelf

Groep 1

  • FAP

  • >100 adenomen (cumulatief)

Controle zoals FAP

Groep 2

  • 20-100 adenomen (cumulatief)

Coloscopie 1x / 3 jaar

Gastroduodenoscopie frequentie baseren op Spigelman classificatie

Groep 3

  • 10-20 adenomen (cumulatief) (10 onder 60 of 20 onder 70 jaar)

  • Familieanamneses negatief voor polyposis en colorectaal carcinoom

  • <55 jaar bij diagnose: 1x /3 jaar coloscopie en eenmalig gastroscopie bij diagnose

  • ≥55 jaar bij diagnose: volgens richtlijn coloscopie surveillance

 

Groep

Kenmerken patiënt

Aanbeveling eerstegraads familieleden

Groep 1

  • FAP

  • >100 adenomen (cumulatief)

Controle zoals FAP*

Gastroscopie indien bij

coloscopie meer

dan 20 adenomen

Groep 2

  • 20-100 adenomen (cumulatief)

Coloscopie 1x /3 jaar vanaf 45 jaar**

Gastroscopie alleen indien bij coloscopie

>20 adenomen

Groep 3a

  • 10-20 adenomen (cumulatief) (10 onder 60 of 20 onder 70 jaar)

  • Familieanamneses negatief voor polyposis en colorectaal carcinoom

  • <55 jaar bij diagnose

Coloscopie 1x /5 jaar vanaf 45 jaar**

Groep 3b

  • 10-20 adenomen (cumulatief) (10 onder 60 of 20 onder 70 jaar)

  • Familieanamneses negatief voor polyposis en colorectaal carcinoom

  • ≥55 jaar bij diagnose

Bevolkingsonderzoek

       * Indien >50 jaar kan volstaan worden met éénmalig coloscopie

      ** Bij ouders van de patiënt kan volstaan worden met éénmalig coloscopie en verder beleid afhankelijk van bevindingen

NB: Na 2-3 maal een negatieve coloscopie zonder afwijkingen kan overwogen worden om vanaf 65 jaar te stoppen met surveillance

 

Literatuur

  1. Richtlijn Erfelijke Darmkanker 2015. Vereniging Klinische Genetica en IKNL Erfelijke darmkanker - Algemeen Darm - Richtlijn - Richtlijnendatabase
  2. Hes FJ, Ruano D, Nieuwenhuis M et al. Colorectal cancer risk variants on 11q23 and 15q13 are associated with unexplained adenomatous polyposis. J Med Genet 2014; 51: 55-60
  3. Elsayed FA, Kets CM, Ruano D et al. Germline variants in POLE are associated with early onset mismatch repair deficient colorectal cancer. Eur J Hum Genet 2015; 23: 1080-4
  4. Palles C, Cazier JB, Howarth KM et al. Germline mutations affecting the proofreading domains of POLE and POLD1 predispose to colorectal adenomas and carcinomas. Nat Genet 2013; 45: 136-44
  5. Weren RD, Ligtenberg MJ, Kets CM et al. A germline homozygous mutation in the base-excision repair gene NTHL1 causes adenomatous polyposis and colorectal cancer. Nat Genet 2015; 47: 668-71