- Inhoud
- Index op gen
- Index op syndroom
- Index op tumortype
- (Neuro-)endocriene tumoren (incl. paragangliomen)
- Adenomateuze polyposis e.c.i.
- ATM
- BAP1 tumorpredispositiesyndroom (BAP1-TPDS)
- Belangrijke adressen
- Birt-Hogg-Dubé syndroom
- BRCA1/2-geassocieerd mamma/ovariumcarcinoom
- BRIP1
- CHEK2-geassocieerd mammacarcinoom
- Colorectaal carcinoom en/of gastro-intestinale poliepen
- Constitutionele Mismatch Repair Deficiëntie (CMMRD)
- CTNNA1
- DICER1
- Dyskeratosis Congenita
- Erfelijk en familiair melanoom
- Erfelijk en familiair niercelcarcinoom
- Erfelijk en familiair pancreascarcinoom
- Erfelijk paraganglioom/feochromocytoom
- Erfelijke en familiaire tumoren: Richtlijnen voor diagnostiek en preventie
- Familiair colorectaal carcinoom
- Familiair maagcarcinoom
- Familiair testiscarcinoom
- Familiaire adenomateuze polyposis
- Fanconi Anemie
- Hereditair diffuus maagcarcinoom (HDGC) en Hereditair lobulaire borstkanker (HLBC)
- Hereditaire leiomyomatosis en niercelcarcinoom
- Hyperparathyreoïdie-kaaktumorsyndroom / CDC73-related disorder
- Juveniele polyposis syndroom
- Li-Fraumeni syndroom
- Lynch syndroom
- Maagcarcinoom
- Mammacarcinoom
- MAX
- Melanoom
- MITF
- Multipele Endocriene Neoplasie Type 1 (MEN1)
- Multipele Endocriene Neoplasie Type 2 (MEN2)
- MUTYH-geassocieerde polyposis (MAP)
- Neurofibromatosis type 1
- Neurofibromatosis type 2
- Niercelcarcinoom
- Nijmegen breuksyndroom
- NTHL1
- Ovarium/tubacarcinoom
- PALB2
- Pancreascarcinoom (adenocarcinoom)
- Peutz-Jeghers syndroom
- POLE/POLD1 Polymerase Proof-reading Associated Polyposis (PPAP)
- Poliklinieken Klinische Genetica
- Preïmplantatie genetische test (PGT)
- Prostaatcarcinoom
- PTEN hamartoom tumor syndroom
- RAD51C
- RAD51C, RAD51D, BRIP1, PALB2, ATM en BARD1-geassocieerd verhoogd risico op mamma- en/of ovariumcarcinoom
- RAD51D
- Retinoblastoom
- Serrated polyposis syndroom
- Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren
- TMEM127
- Tubereuze sclerose complex (TSC)
- Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) en Werkgroep Klinische Oncogenetica (WKO)
- Von Hippel-Lindau, Ziekte van
- WAGR
Adenomateuze polyposis e.c.i.
Laatste inhoudelijke update: 2017
Betrokken gen(en): Geen bekend
Richtlijn 2015
Diagnostische criteria
- Cumulatief ≥10 colorectale adenomen <60 jaar of
- Cumulatief ≥20 colorectale adenomen <70 jaar
- Geen mutatie vastgesteld in APC, MUTYH, POLE, POLD1, NTHL1 en eventueel andere relevante (zeldzame) genen
Kenmerken
Overervingspatroon:
- Meestal sporadische patiënten
Prevalentie:
- Onbekend
Kliniek:
- Bij aanwezigheid van fenotypische kenmerken geassocieerd met FAP/AFAP bij een patiënt met 10-100 adenomen (bijv. duodenum adenomen, multipele “fundic gland” poliepen in de maag, retinapigmentaties en osteomen in de kaak) wordt de diagnose AFAP of MAP waarschijnlijker
- Bij patiënt met multipele colorectale adenomen <20 jaar dient CMMRD (constitutionele mismatch repair deficiëntie) overwogen te worden
- Verhoogd risico op colorectale adenomen en CRC bij eerstegraads Familieleden
Genetische basis:
• Onbekend
Beleid
Indicatie voor verwijzing naar de klinisch geneticus voor counseling en DNA-diagnostiek:
- Aanwezigheid van een advanced adenoom <40 jaar
- Cumulatief ≥10 adenomen met of zonder CRC bij patiënt <60 jaar
- Cumulatief ≥20 adenomen met of zonder CRC bij patiënt <70 jaar
- Bij jonge patiënten met <10 colorectale adenomen, overleg met de klinisch geneticus
Periodiek onderzoek en behandeling:
- Op grond van het cumulatief aantal colorectale adenomen kunnen 3 groepen worden onderscheiden: (1) >100; (2) 20-100 en (3) 10-20
- In onderstaande tabellen worden de surveillance adviezen voor elke groep samengevat zowel voor de patiënt zelf als voor hun eerstegraads familieleden
- Surveillance van FAP bij kinderen moet in een gespecialiseerd centrum plaatsvinden. De eerste scopie vanaf 10-12 jaar. Als er geen poliepen gevonden worden, pas na 3 jaar herhalen. Worden er wel poliepen gevonden, dan afhankelijk van het aantal adenomen binnen 1-2 jaar herhalen
- Wanneer bij de eerstegraads familieleden geen adenomen bij opeenvolgende scopieën worden vastgesteld, wordt de kans op predispositie voor adenomateuze polyposis kleiner; daarom kan de frequentie van endoscopieën >50 jaar verlaagd worden en de surveillance uiteindelijk gestaakt
Tabel 1. Surveillance aanbevolen bij patiënt zelf en hun eerstegraads familieleden
-
Groep
Kenmerken patiënt
Aanbeveling patiënt zelf
Groep 1
-
FAP
-
>100 adenomen (cumulatief)
Controle zoals FAP
Groep 2
-
20-100 adenomen (cumulatief)
Coloscopie 1x / 3 jaar
Gastroduodenoscopie frequentie baseren op Spigelman classificatie
Groep 3
-
10-20 adenomen (cumulatief) (10 onder 60 of 20 onder 70 jaar)
-
Familieanamneses negatief voor polyposis en colorectaal carcinoom
-
<55 jaar bij diagnose: 1x /3 jaar coloscopie en eenmalig gastroscopie bij diagnose
-
≥55 jaar bij diagnose: volgens richtlijn coloscopie surveillance
-
-
Groep
Kenmerken patiënt
Aanbeveling eerstegraads familieleden
Groep 1
-
FAP
-
>100 adenomen (cumulatief)
Controle zoals FAP*
Gastroscopie indien bij
coloscopie meer
dan 20 adenomen
Groep 2
-
20-100 adenomen (cumulatief)
Coloscopie 1x /3 jaar vanaf 45 jaar**
Gastroscopie alleen indien bij coloscopie
>20 adenomen
Groep 3a
-
10-20 adenomen (cumulatief) (10 onder 60 of 20 onder 70 jaar)
-
Familieanamneses negatief voor polyposis en colorectaal carcinoom
-
<55 jaar bij diagnose
Coloscopie 1x /5 jaar vanaf 45 jaar**
Groep 3b
-
10-20 adenomen (cumulatief) (10 onder 60 of 20 onder 70 jaar)
-
Familieanamneses negatief voor polyposis en colorectaal carcinoom
-
≥55 jaar bij diagnose
Bevolkingsonderzoek
-
* Indien >50 jaar kan volstaan worden met éénmalig coloscopie
** Bij ouders van de patiënt kan volstaan worden met éénmalig coloscopie en verder beleid afhankelijk van bevindingen
NB: Na 2-3 maal een negatieve coloscopie zonder afwijkingen kan overwogen worden om vanaf 65 jaar te stoppen met surveillance
Literatuur
- Richtlijn Erfelijke Darmkanker 2015. Vereniging Klinische Genetica en IKNL Erfelijke darmkanker - Algemeen Darm - Richtlijn - Richtlijnendatabase
- Hes FJ, Ruano D, Nieuwenhuis M et al. Colorectal cancer risk variants on 11q23 and 15q13 are associated with unexplained adenomatous polyposis. J Med Genet 2014; 51: 55-60
- Elsayed FA, Kets CM, Ruano D et al. Germline variants in POLE are associated with early onset mismatch repair deficient colorectal cancer. Eur J Hum Genet 2015; 23: 1080-4
- Palles C, Cazier JB, Howarth KM et al. Germline mutations affecting the proofreading domains of POLE and POLD1 predispose to colorectal adenomas and carcinomas. Nat Genet 2013; 45: 136-44
- Weren RD, Ligtenberg MJ, Kets CM et al. A germline homozygous mutation in the base-excision repair gene NTHL1 causes adenomatous polyposis and colorectal cancer. Nat Genet 2015; 47: 668-71