Richtlijnen boekje Stichting opsporing erfelijke tumoren

Versie : 5 | Auteur : VKGN - Stoet | Laatste wijziging : 2022-12-08 11:34:01 door : VKGN - Stoet

19. BRCA1/2-geassocieerd mamma/ovariumcarcinoom

Betrokken gen(en): BRCA1, BRCA2

Richtlijn 2012

Voor de meest recente informatie betreffende dit hoofdstuk wordt verwezen naar de landelijke richtlijn mammacarcinoom: Borstkanker - Algemeen - Richtlijn - Richtlijnendatabase en de landelijke richtlijn erfelijk en familiair ovariumcarcinoom: Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Algemeen - Richtlijn - Richtlijnendatabase

Mamma- en/of ovarium- en/of tubacarcinoom en/of extra-ovarieel primair peritoneaalcarcinoom
Lifetime risico (tot 80 jaar) op mammacarcinoom 60-80%
Verhoogd risico op tweede primair mammacarcinoom (maximaal 60%)
Verhoogd risico op ovarium-, tuba-, extra-ovarieel primair peritoneaal carcinoom: risico hoger bij BRCA1-mutatie (39%) dan bij BRCA2-mutatie (16%). In de klinische genetische praktijk worden hierbij marges van risico’s aangehouden bij BRCA1 van 35-45% en bij BRCA2 10-20%
Risico op mammacarcinoom bij mannelijke BRCA1-mutatiedragers is ca 1%, voor BRCA2 -mutatiedragers circa 7%
Er zijn aanwijzingen dat er een verhoogd risico is op prostaatkanker. De effectiviteit van periodiek onderzoek is onbekend

Mutatie-analyse bij patiënt
Indien mutatie bekend: presymptomatisch DNA-onderzoek op volwassen leeftijd, bij vrouwen bij voorkeur vóór het 25^e jaar i.v.m. startleeftijd mammasurveillance

Vrouwen met een mutatie in BRCA1 of BRCA2
Niet-geteste vrouwen uit families met een BRCA1 of BRCA2 mutatie met een 50% risico op dragerschap
- Vanaf 25 jaar: jaarlijks borstonderzoek door specialist en jaarlijks MRI
- Vanaf 30 jaar: jaarlijks MRI en mammografie
- Vanaf 60-75: jaar deelname aan het bevolkingsonderzoek of (afhankelijk van de beoordeelbaarheid van het mammogram) jaarlijks mammografie. NB: De frequentie en aard van de screening na het 60e jaar staat ter discussie, zie hiervoor de richtlijn mammacarcinoom
- Maandelijks borstzelfonderzoek kan worden overwogen

Periodiek onderzoek adnexa wordt niet meer geadviseerd.

Bilaterale profylactische mastectomie:
- Overwegen bij mutatiedraagsters
- Restrisico op mammacarcinoom <5%
- Na profylactische chirurgie geen indicatie meer voor surveillance

Advies aan mutatiedraagsters
Tussen 35-40 jaar bij BRCA1 en tussen 40-45 jaar bij BRCA2 -mutatie
Restrisico op coeloomcarcinoom circa 1%
De optimale leeftijd voor de RRSO moet individueel afgewogen worden bij voorkeur door of in overleg met een gynaecoloog in een gespecialiseerd centrum. De voorlichting moet ingaan op de gevolgen van premature menopauze voor de kwaliteit van leven en op het risico van osteoporose en hart- en vaatziekten, en op de mogelijkheden van hormonale substitutie

De risicoverhoging voor mammacarcinoom door pilgebruik is circa een factor 1.25. Hiertegenover staat een veel sterkere daling van het risico op ovariumcarcinoom. Andere vormen van anticonceptie kunnen overwogen worden
Er wordt geadviseerd om vrouwen voor te lichten over een vermoedelijk gunstig effect van hormonale substitutie na RRSO op het risico van hart- en vaatziekten, vooral in het geval van RRSO voor het 45^e jaar

Besluitvorming ten aanzien van beleid en follow-up mutatiedraagsters -zeker als er al sprake is geweest van kanker in de voorgeschiedenis- bij voorkeur in multidisciplinair verband (Polikliniek Familiaire Tumoren of gespecialiseerd centrum)