Richtlijnen VKGN - StOET

Index

  1. Inhoud
  2. Index op gen
  3. Index op syndroom
  4. Index op tumortype
  5. (Neuro-)endocriene tumoren (incl. paragangliomen)
  6. Adenomateuze polyposis e.c.i.
  7. ATM
  8. BAP1 tumorpredispositiesyndroom (BAP1-TPDS)
  9. Belangrijke adressen
  10. Birt-Hogg-Dubé syndroom
  11. BRCA1/2-geassocieerd mamma/ovariumcarcinoom
  12. BRIP1
  13. CHEK2-geassocieerd mammacarcinoom
  14. Colorectaal carcinoom en/of gastro-intestinale poliepen
  15. Constitutionele Mismatch Repair Deficiëntie (CMMRD)
  16. CTNNA1
  17. DICER1
  18. Dyskeratosis Congenita
  19. Erfelijk en familiair melanoom
  20. Erfelijk en familiair niercelcarcinoom
  21. Erfelijk en familiair pancreascarcinoom
  22. Erfelijk paraganglioom/feochromocytoom
  23. Erfelijke en familiaire tumoren: Richtlijnen voor diagnostiek en preventie
  24. Familiair colorectaal carcinoom
  25. Familiair maagcarcinoom
  26. Familiair testiscarcinoom
  27. Familiaire adenomateuze polyposis
  28. Fanconi Anemie
  29. Hereditair diffuus maagcarcinoom (HDGC) en Hereditair lobulaire borstkanker (HLBC)
  30. Hereditaire leiomyomatosis en niercelcarcinoom
  31. Hyperparathyreoïdie-kaaktumorsyndroom / CDC73-related disorder
  32. Juveniele polyposis syndroom
  33. Li-Fraumeni syndroom
  34. Lynch syndroom
  35. Maagcarcinoom
  36. Mammacarcinoom
  37. MAX
  38. Melanoom
  39. MITF
  40. Multipele Endocriene Neoplasie Type 1 (MEN1)
  41. Multipele Endocriene Neoplasie Type 2 (MEN2)
  42. MUTYH-geassocieerde polyposis (MAP)
  43. Neurofibromatosis type 1
  44. Neurofibromatosis type 2
  45. Niercelcarcinoom
  46. Nijmegen breuksyndroom
  47. NTHL1
  48. Ovarium/tubacarcinoom
  49. PALB2
  50. Pancreascarcinoom (adenocarcinoom)
  51. Peutz-Jeghers syndroom
  52. POLE/POLD1 Polymerase Proof-reading Associated Polyposis (PPAP)
  53. Poliklinieken Klinische Genetica
  54. Preïmplantatie genetische test (PGT)
  55. Prostaatcarcinoom
  56. PTEN hamartoom tumor syndroom
  57. RAD51C
  58. RAD51C, RAD51D, BRIP1, PALB2, ATM en BARD1-geassocieerd verhoogd risico op mamma- en/of ovariumcarcinoom
  59. RAD51D
  60. Retinoblastoom
  61. Serrated polyposis syndroom
  62. Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren
  63. TMEM127
  64. Tubereuze sclerose complex (TSC)
  65. Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) en Werkgroep Klinische Oncogenetica (WKO)
  66. Von Hippel-Lindau, Ziekte van
  67. WAGR
Versie : 7 | Auteur : VKGN - Stoet | Laatste wijziging : 2023-08-10 10:35:31 door : VKGN - Stoet

BRCA1/2-geassocieerd mamma/ovariumcarcinoom

Laatste inhoudelijke update: 2017

Betrokken gen(en): BRCA1, BRCA2

Richtlijn 2012

Voor de meest recente informatie betreffende dit hoofdstuk wordt verwezen naar de landelijke richtlijn mammacarcinoom: Borstkanker - Algemeen - Richtlijn - Richtlijnendatabase en de landelijke richtlijn erfelijk en familiair ovariumcarcinoom: Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Algemeen - Richtlijn - Richtlijnendatabase

 

Diagnostische Criteria

  • Vaststelling van een mutatie in het BRCA1- en/of BRCA2-gen

 

Kenmerken

Overervingspatroon:

  • Autosomaal dominant

 

Prevalentie:

  • Ca 10-15% van alle gevallen van epitheliaal ovariumcarcinoom

  • Ca 5-10% van alle gevallen van mammacarcinoom met indicatie DNA-diagnostiek

 

Kliniek:

  • Mamma- en/of ovarium- en/of tubacarcinoom en/of extra-ovarieel primair peritoneaalcarcinoom

  • Lifetime risico (tot 80 jaar) op mammacarcinoom 60-80%

  • Verhoogd risico op tweede primair mammacarcinoom (maximaal 60%)

  • Verhoogd risico op ovarium-, tuba-, extra-ovarieel primair peritoneaal carcinoom: risico hoger bij BRCA1-mutatie (39%) dan bij BRCA2-mutatie (16%). In de klinische genetische praktijk worden hierbij marges van risico’s aangehouden bij BRCA1 van 35-45% en bij BRCA2 10-20%

  • Risico op mammacarcinoom bij mannelijke BRCA1-mutatiedragers is ca 1%, voor BRCA2 -mutatiedragers circa 7%

  • Er zijn aanwijzingen dat er een verhoogd risico is op prostaatkanker. De effectiviteit van periodiek onderzoek is onbekend

 

Genetische basis:

  • BRCA1-gen

  • BRCA2-gen

 

DNA-diagnostiek:

  • Mutatiedetectie in circa 5-10% van verwezen families met mamma/ovariumcarcinoom

 

Beleid

DNA-diagnostiek:

  • Mutatie-analyse bij patiënt

  • Indien mutatie bekend: presymptomatisch DNA-onderzoek op volwassen leeftijd, bij vrouwen bij voorkeur vóór het 25e jaar i.v.m. startleeftijd mammasurveillance

 

Preventie:

Periodiek onderzoek mammae:

  • Vrouwen met een mutatie in BRCA1 of BRCA2

  • Niet-geteste vrouwen uit families met een BRCA1 of BRCA2 mutatie met een 50% risico op dragerschap

    • Vanaf 25 jaar: jaarlijks borstonderzoek door specialist en jaarlijks MRI

    • Vanaf 30 jaar: jaarlijks MRI en mammografie

    • Vanaf 60-75: jaar deelname aan het bevolkingsonderzoek of (afhankelijk van de beoordeelbaarheid van het mammogram) jaarlijks mammografie. NB: De frequentie en aard van de screening na het 60e jaar staat ter discussie, zie hiervoor de richtlijn mammacarcinoom

    • Maandelijks borstzelfonderzoek kan worden overwogen

Periodiek onderzoek adnexa wordt niet meer geadviseerd.

 

Risicoreducerende operaties:

  • Bilaterale profylactische mastectomie:

    • Overwegen bij mutatiedraagsters

    • Restrisico op mammacarcinoom <5%

    • Na profylactische chirurgie geen indicatie meer voor surveillance

 

Risico reducerende salpingo-oöphorectomie (RRSO):

  • Advies aan mutatiedraagsters

  • Tussen 35-40 jaar bij BRCA1 en tussen 40-45 jaar bij BRCA2 -mutatie

  • Restrisico op coeloomcarcinoom circa 1%

  • De optimale leeftijd voor de RRSO moet individueel afgewogen worden bij voorkeur door of in overleg met een gynaecoloog in een gespecialiseerd centrum. De voorlichting moet ingaan op de gevolgen van premature menopauze voor de kwaliteit van leven en op het risico van osteoporose en hart- en vaatziekten, en op de mogelijkheden van hormonale substitutie

 

Anticonceptiva/hormonale substitutie:

  • De risicoverhoging voor mammacarcinoom door pilgebruik is circa een factor 1.25. Hiertegenover staat een veel sterkere daling van het risico op ovariumcarcinoom. Andere vormen van anticonceptie kunnen overwogen worden

  • Er wordt geadviseerd om vrouwen voor te lichten over een vermoedelijk gunstig effect van hormonale substitutie na RRSO op het risico van hart- en vaatziekten, vooral in het geval van RRSO voor het 45e jaar

 

Algemeen:

  • Besluitvorming ten aanzien van beleid en follow-up mutatiedraagsters -zeker als er al sprake is geweest van kanker in de voorgeschiedenis- bij voorkeur in multidisciplinair verband (Polikliniek Familiaire Tumoren of gespecialiseerd centrum)

 

Websites

www.borstkanker.nl

www.kwf.nl/kanker/borstkanker

 

Literatuur

  1. Richtlijnen Mammacarcinoom 2012, update 2016 Borstkanker - Algemeen - Richtlijn - Richtlijnendatabase

  2. Richtlijn Erfelijk en Familiair Ovariumcarcinoom 1.0 Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Algemeen - Richtlijn - Richtlijnendatabase