Richtlijnen VKGN - StOET

Index

  1. Inhoud
  2. Index op gen
  3. Index op syndroom
  4. Index op tumortype
  5. (Neuro-)endocriene tumoren (incl. paragangliomen)
  6. Adenomateuze polyposis e.c.i.
  7. ATM
  8. BAP1 tumorpredispositiesyndroom (BAP1-TPDS)
  9. Belangrijke adressen
  10. Birt-Hogg-Dubé syndroom
  11. BRCA1/2-geassocieerd mamma/ovariumcarcinoom
  12. BRIP1
  13. CHEK2-geassocieerd mammacarcinoom
  14. Colorectaal carcinoom en/of gastro-intestinale poliepen
  15. Constitutionele Mismatch Repair Deficiëntie (CMMRD)
  16. CTNNA1
  17. DICER1
  18. Dyskeratosis Congenita
  19. Erfelijk en familiair melanoom
  20. Erfelijk en familiair niercelcarcinoom
  21. Erfelijk en familiair pancreascarcinoom
  22. Erfelijk paraganglioom/feochromocytoom
  23. Erfelijke en familiaire tumoren: Richtlijnen voor diagnostiek en preventie
  24. Familiair colorectaal carcinoom
  25. Familiair maagcarcinoom
  26. Familiair testiscarcinoom
  27. Familiaire adenomateuze polyposis
  28. Fanconi Anemie
  29. Hereditair diffuus maagcarcinoom (HDGC) en Hereditair lobulaire borstkanker (HLBC)
  30. Hereditaire leiomyomatosis en niercelcarcinoom
  31. Hyperparathyreoïdie-kaaktumorsyndroom / CDC73-related disorder
  32. Juveniele polyposis syndroom
  33. Li-Fraumeni syndroom
  34. Lynch syndroom
  35. Maagcarcinoom
  36. Mammacarcinoom
  37. MAX
  38. Melanoom
  39. MITF
  40. Multipele Endocriene Neoplasie Type 1 (MEN1)
  41. Multipele Endocriene Neoplasie Type 2 (MEN2)
  42. MUTYH-geassocieerde polyposis (MAP)
  43. Neurofibromatosis type 1
  44. Neurofibromatosis type 2
  45. Niercelcarcinoom
  46. Nijmegen breuksyndroom
  47. NTHL1
  48. Ovarium/tubacarcinoom
  49. PALB2
  50. Pancreascarcinoom (adenocarcinoom)
  51. Peutz-Jeghers syndroom
  52. POLE/POLD1 Polymerase Proof-reading Associated Polyposis (PPAP)
  53. Poliklinieken Klinische Genetica
  54. Preïmplantatie genetische test (PGT)
  55. Prostaatcarcinoom
  56. PTEN hamartoom tumor syndroom
  57. RAD51C
  58. RAD51C, RAD51D, BRIP1, PALB2, ATM en BARD1-geassocieerd verhoogd risico op mamma- en/of ovariumcarcinoom
  59. RAD51D
  60. Retinoblastoom
  61. Serrated polyposis syndroom
  62. Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren
  63. TMEM127
  64. Tubereuze sclerose complex (TSC)
  65. Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) en Werkgroep Klinische Oncogenetica (WKO)
  66. Von Hippel-Lindau, Ziekte van
  67. WAGR
Versie : 6 | Auteur : VKGN - Stoet | Laatste wijziging : 2023-08-10 10:35:48 door : VKGN - Stoet

CHEK2-geassocieerd mammacarcinoom

Laatste inhoudelijke update: 2017

Betrokken gen(en): CHEK2

Expert opinion  

 

Diagnostische criteria

  • Vaststelling van een (heterozygote) CHEK2 c.1100delC mutatie bij een patiënte met mammacarcinoom

 

Kenmerken

Overervingspatroon:

  • Autosomaal dominant (cave: homozygotie)

 

Prevalentie:

  • In de Nederlandse bevolking komt de CHEK2 c.1100delC founder mutatie bij ~1% van de mensen voor, en in ~5% van de Nederlandse families met mammacarcinoom

 

Kliniek:

  • In de algemene bevolking (lees: zonder familiaire belasting) hebben vrouwelijke CHEK2 c.1100delC mutatiedraagsters een lifetime borstkankerrisico van circa 20%

  • In families met mammacarcinoom hebben heterozygote draagsters tot 75 jaar een borstkankerrisico van 35% tot 55%. De gemiddelde diagnose leeftijd van CHEK2 c.1100delC-geassocieerde mammacarcinoom is circa 50 jaar. Het carcinoom is in >80% ER positief

  • Borstkankerpatiënten die heterozygoot zijn voor de CHEK2 c.1100delC mutatie hebben een ongeveer twee keer zo hoog risico op contralateraal mammacarcinoom ten opzichte van borstkankerpatiënten zonder deze mutatie

  • In een klein aantal families is homozygotie voor CHEK2 c.1100delC mutatie aangetoond. Homozygotie geeft een nog hoger risico op (dubbelzijdig) mammacarcinoom en multipele primaire tumoren. Het geschatte lifetime risico op borstkanker voor een homozygote vrouw is met 60-80% vergelijkbaar met dat voor BRCA

 

Beleid

DNA-diagnostiek:

  • CHEK2 c.1100delC diagnostiek als de mammacarcinoom patiënt en/of de familie aan de criteria voor BRCA DNA-diagnostiek voldoet (zie BRCA1/2)

  • CHEK2 diagnostiek wordt niet ingezet bij patiënten met alleen ovariumcarcinoom

  • Gemodificeerde cascade screening: In CHEK2 c.1100delC families komen vrouwelijke eerstegraads verwanten van borstkankerpatiënten met de CHEK2 mutatie in aanmerking voor dragerschaponderzoek, en wel:

  • Alleen vrouwen voor wie de testuitslag consequenties kan hebben voor het controle advies en/of

  • Personen van wie de uitslag uitsluitsel kan geven over de familiaire herkomst

NB: Gezien de (kleine) 'a priori' kans op homozygotie (1 op 400) wordt een partner (man) alleen getest als zijn familie belast is met mammacarcinoom.

 

Periodiek onderzoek mammae:

  • Patiënten met mammacarcinoom met een CHEK2 c.1100delC mutatie vanwege verhoogd risico op contralateraal mammacarcinoom: tot 60-jarige leeftijd, dan wel tot 10 jaar na de primaire diagnose (in geval van 1ste borstkanker >50 jaar)

  • Gezonde heterozygote draagsters uit CHEK2 c.1100delC mutatiefamilies: jaarlijks lichamelijk onderzoek en mammografie van 35 tot 60 jaar, conform het screeningsadvies voor vrouwen uit de sterk verhoogde risicocategorie (relatief risico 3-4) (Borstkanker - Algemeen - Richtlijn - Richtlijnendatabase)

  • Gezonde vrouwen uit families met de CHEK2 mutatie die zelf de CHEK2 c.1100delC mutatie niet blijken te hebben: advies bepaald op basis van de familiaire belasting

  • Voor vrouwen die homozygoot zijn voor de CHEK2 c.1100delC mutatie gelden dezelfde adviezen en preventieve opties ten aanzien van mammacarcinoom als voor BRCA1/2-mutatiedraagsters

 

Algemeen:

  • Omdat er nog onvoldoende gegevens zijn over de toegevoegde waarde van een preventieve contralaterale mastectomie, wordt dit niet geadviseerd. Bovendien krijgen veel patiënten adjuvante hormonale therapie, hetgeen ook leidt tot risicoreductie

  • Omdat er nog geen prospectieve gegevens beschikbaar zijn over kankerrisico’s en de effectiviteit van preventief onderzoek bij CHEK2 c.1100delC, is het wenselijk dat borstkankerpatiënten en gezonde familieleden (wel of geen mutatiedraagsters) uit CHEK2 mutatiefamilies participeren in de landelijke Hebon-studie (www.hebon.nl)

  • Besluitvorming ten aanzien van beleid en follow-up bij voorkeur in multidisciplinair verband (Polikliniek Familiaire Tumoren of gespecialiseerd centrum)

 

Literatuur

  1. Adank MA, Hes FJ, van Zelst-Stams WA et al. CHEK2-mutatie in Nederlandse borstkankerfamilies. NTvG 2015; 159: A8910

  2. Schmidt MK, Hogervorst F, van Hien R, et al. Age- and Tumor Subtype-Specific Breast Cancer Risk Estimates for CHEK2 c.1100delC Carriers. J Clin Oncol 2016;34:2750-60

  3. Adank MA, Verhoef S, Oldenburg RA, Schmidt MK, Hooning MJ, Martens JW, Broeks A, Rookus M, Waisfisz Q, Witte BI, Jonker MA, Meijers-Heijboer H. Excess breast cancer risk in first degree relatives of CHEK2 c.1100delC positive familial breast cancer cases. Eur J Cancer. 2013 May;49:1993-9

  4. Adank MA, Jonker MA, Kluijt I, et al CHEK2 c.1100delC homozygosity is associated with a high breast cancer risk in women. J Med Genet. 2011 Dec;48:860-3