Richtlijnen VKGN - StOET

Index


1. Erfelijke en familiaire tumoren: Richtlijnen voor diagnostiek en preventie

2. Inhoud

3. Index op tumortype

4. Index op syndroom

5. Index op gen

6. Colorectaal carcinoom en/of gastro-intestinale poliepen

7. (Neuro-)endocriene tumoren (incl. paragangliomen)

8. Maagcarcinoom

9. Mammacarcinoom

10. Melanoom

11. Niercelcarcinoom

12. Ovarium/tubacarcinoom

13. Pancreascarcinoom (adenocarcinoom)

14. Prostaatcarcinoom

15. Adenomateuze polyposis e.c.i.

16. ATM

17. BAP1 tumorpredispositiesyndroom (BAP1-TPDS)

18. Birt-Hogg-Dubé syndroom

19. BRCA1/2-geassocieerd mamma/ovariumcarcinoom

20. BRIP1

21. CHEK2-geassocieerd mammacarcinoom

22. Constitutionele Mismatch Repair Deficiëntie (CMMRD)

23. CTNNA1

24. DICER1

25. Dyskeratosis Congenita

26. Erfelijk en familiair melanoom

27. Erfelijk en familiair niercelcarcinoom

28. Erfelijk en familiair pancreascarcinoom

29. Erfelijk paraganglioom/feochromocytoom

30. Erfelijk en familiair prostaatcarcinoom

31. Familiair colorectaal carcinoom

32. Familiair maagcarcinoom

33. Familiair mammacarcinoom en/of ovarium/tubacarcinoom

34. Familiair testiscarcinoom

35. Familiaire adenomateuze polyposis

36. Fanconi Anemie

37. Hereditair diffuus maagcarcinoom (HDGC) en Hereditair lobulaire borstkanker (HLBC)

38. Hereditaire leiomyomatosis en niercelcarcinoom

39. Hyperparathyreoïdie-kaaktumorsyndroom / CDC73-related disorder

40. Juveniele polyposis syndroom

41. Lynch syndroom

42. MAX

43. MITF

44. Multipele Endocriene Neoplasie Type 1 (MEN1)

45. Multipele Endocriene Neoplasie Type 2 (MEN2)

46. MUTYH-geassocieerde polyposis (MAP)

47. Neurofibromatosis type 1

48. Neurofibromatosis type 2

49. Nijmegen breuksyndroom

50. NTHL1

51. PALB2

52. Peutz-Jeghers syndroom

53. PTEN hamartoom tumor syndroom

54. RAD51C

55. RAD51D

56. Retinoblastoom

57. Serrated polyposis syndroom

58. TMEM127

59. Tubereuze sclerose complex (TSC)

60. WAGR

61. Ziekte van Von Hippel-Lindau

62. Li-Fraumeni syndroom

63. RAD51C, RAD51D, BRIP1, PALB2, ATM en BARD1-geassocieerd verhoogd risico op mamma- en/of ovariumcarcinoom

64. POLE/POLD1 Polymerase Proof-reading Associated Polyposis (PPAP)

66. Gereserveerd

69. Belangrijke adressen

70. Preïmplantatie genetische test (PGT)

71. Poliklinieken Klinische Genetica

72. Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) en Werkgroep Klinische Oncogenetica (WKO)

73. Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren

Versie : 5 | Auteur : VKGN - Stoet | Laatste wijziging : 2022-12-20 12:33:50 door : VKGN - Stoet

27. Erfelijk en familiair niercelcarcinoom


Betrokken genen: FLCN, SDHB, FH, MET en VHL

Expert opinion

 

Diagnostische criteria

Familiair niercelcarcinoom

  • Niercelcarcinoom bij ≥2 eerstegraadsfamilieleden <70 jaar, ongeacht het type niercelcarcinoom

Erfelijke (tumor)syndromen met een cumulatief >10% lifetime risico op niercelcarcinoom

Erfelijke tumorsyndromen met een onbekend of <10% lifetime risico op niercelcarcinoom

 

Kenmerken

Overervingspatroon:

  • Autosomaal dominant bij erfelijke tumorsyndromen met een verhoogd risico op niercelcarcinoom.

  • SDHD: genomic imprinting waarbij de aandoening uitsluitend tot expressie komt bij overerving via de vader.

 

Prevalentie:

  • Naar schatting is 2-8% van de niercelcarcinomen onderdeel van een erfelijk tumorsyndroom.

  • Het is niet bekend hoe vaak niercelcarcinoom familiair voorkomt.

 

Kliniek:

  • Gemiddelde leeftijd sporadisch niercelcarcinoom: ongeveer 64 jaar

  • Gemiddelde leeftijd erfelijk niercelcarcinoom: ongeveer 40 jaar

  • Er is een grote overlap tussen de diagnose leeftijd bij sporadische en erfelijke niercelcarcinoom.

  • Type niercelcarcinoom en risico:

    • Birt-Hogg-Dubé syndroom: typisch gemixt chromofoob/oncocytair, maar alle subtypen kunnen optreden. Lifetime risico circa 15% (5-25%)

    • Hereditaire leiomyomatosis en niercelcarcinoom: met name papillair niercelcarcinoom type 2. Lifetime risico 15%

    • Von Hippel Lindau syndroom: heldercellig niercelcarcinoom. Lifetime risico 20-40%

 

Beleid

Indicatie voor verwijzing naar de klinisch geneticus voor counseling en DNA-diagnostiek:

  • Niercelcarcinoom bij ≥2 eerstegraads verwanten <70 jaar

  • Niercelcarcinoom <45 jaar

  • Niercelcarcinoom en een andere vorm van kanker, waarbij de eerste tumor is opgetreden <60 jaar

  • Bilateraal of multifocaal niercelcarcinoom, ongeacht de leeftijd

  • Niercelcarcinoom en minimaal één ander kenmerk passend bij de hiervoor genoemde erfelijke tumorsyndromen

 

DNA-diagnostiek:

  • Bij specifieke aanwijzingen voor één van de erfelijke tumorsyndromen: gerichte DNA-diagnostiek.

  • In alle andere gevallen uitgebreidere diagnostiek, bij voorkeur door middel van een genpanel (minimaal gericht op FLCN, SDHB, FH, MET en VHL).

 

Periodiek onderzoek:

  • Bij erfelijke tumorsyndromen (op basis van de diagnostische criteria of DNA-diagnostiek) volgens de desbetreffende bestaande richtlijnen.

  • Wanneer er bij DNA-onderzoek geen afwijkingen zijn gevonden, is er geen bewijs in de literatuur dat periodiek onderzoek bij familieleden zinvol is.

 

Leefregels:

  • Niet roken

 

Literatuur

  1. Adeniran AJ, Shuch B, Humphrey PA. Hereditary renal cell carcinoma syndromes: clinical, pathologic and genetic features. Am J Surg Pathol 2015; 39: e1-e18

  2. Shuch B, Vourganti S, Ricketts CJ et al. Defining early-onset kidney cancer: implications for germline and somatic mutation testing and clinical management. J Clin Oncol 2014; 32: 431-7

  3. Gupta S, Kang HC, Ganeshan DM et al. Diganostic approach to hereditary renal cell carcinoma. AJR Am J Roentgenol 2015; 204: 1031-41

  4. Clague J, Lin J, Cassidy A et al. Family history and risk of renal cell carcinoma: results from a case-control study and systematic meta-analysis. Cancer Epidemiology Biomarkers 2009; 18: 801-7

  5. Schmidt LS, Nickerson ML, Angeloni D et al. Early onset hereditary papillary renal carcinoma: germline missense mutations in the tyrosine kinase domain of the met proto-oncogene. J Urol 2004; 172 (4Pt1): 1256-61

  6. Potrony M, Puig-Butille JA, Aguilera P et al. Prevalence of MITF p.E318K in patients with melanoma independent of the presence CDKN2A causative mutations. JAMA Dermatol 2015; 9: 1-8

  7. Woodward ER, Skytte AB, Cruger DG et al. Population-based survey of cancer risks in chromosome 3 translocation carriers. Genes Chromosomes Cancer 2010 Jan; 49: 52-8

  8. Zbar B, Glenn G, Merino M et al. Familial renal carcinoma: clinical evaluation, clinical subtypes and risk of renal carcinoma devepment. J Urol 2007; 177: 461-5