Richtlijnen boekje Stichting opsporing erfelijke tumoren

Versie : 5 | Auteur : VKGN - Stoet | Laatste wijziging : 2022-12-20 12:33:50 door : VKGN - Stoet

27. Erfelijk en familiair niercelcarcinoom

Betrokken genen: FLCN, SDHB, FH, MET en VHL

Expert opinion

Familiair niercelcarcinoom

Niercelcarcinoom bij ≥2 eerstegraadsfamilieleden <70 jaar, ongeacht het type niercelcarcinoom

Erfelijke (tumor)syndromen met een cumulatief >10% lifetime risico op niercelcarcinoom

Erfelijke tumorsyndromen met een onbekend of <10% lifetime risico op niercelcarcinoom

Autosomaal dominant bij erfelijke tumorsyndromen met een verhoogd risico op niercelcarcinoom.
SDHD: genomic imprinting waarbij de aandoening uitsluitend tot expressie komt bij overerving via de vader.

Naar schatting is 2-8% van de niercelcarcinomen onderdeel van een erfelijk tumorsyndroom.
Het is niet bekend hoe vaak niercelcarcinoom familiair voorkomt.

Gemiddelde leeftijd sporadisch niercelcarcinoom: ongeveer 64 jaar
Gemiddelde leeftijd erfelijk niercelcarcinoom: ongeveer 40 jaar
Er is een grote overlap tussen de diagnose leeftijd bij sporadische en erfelijke niercelcarcinoom.
Type niercelcarcinoom en risico:
- Birt-Hogg-Dubé syndroom: typisch gemixt chromofoob/oncocytair, maar alle subtypen kunnen optreden. Lifetime risico circa 15% (5-25%)
- Hereditaire leiomyomatosis en niercelcarcinoom: met name papillair niercelcarcinoom type 2. Lifetime risico 15%
- Von Hippel Lindau syndroom: heldercellig niercelcarcinoom. Lifetime risico 20-40%

Niercelcarcinoom bij ≥2 eerstegraads verwanten <70 jaar
Niercelcarcinoom <45 jaar
Niercelcarcinoom en een andere vorm van kanker, waarbij de eerste tumor is opgetreden <60 jaar
Bilateraal of multifocaal niercelcarcinoom, ongeacht de leeftijd
Niercelcarcinoom en minimaal één ander kenmerk passend bij de hiervoor genoemde erfelijke tumorsyndromen

Bij specifieke aanwijzingen voor één van de erfelijke tumorsyndromen: gerichte DNA-diagnostiek.
In alle andere gevallen uitgebreidere diagnostiek, bij voorkeur door middel van een genpanel (minimaal gericht op FLCN, SDHB, FH, MET en VHL).

Bij erfelijke tumorsyndromen (op basis van de diagnostische criteria of DNA-diagnostiek) volgens de desbetreffende bestaande richtlijnen.
Wanneer er bij DNA-onderzoek geen afwijkingen zijn gevonden, is er geen bewijs in de literatuur dat periodiek onderzoek bij familieleden zinvol is.

Adeniran AJ, Shuch B, Humphrey PA. Hereditary renal cell carcinoma syndromes: clinical, pathologic and genetic features. Am J Surg Pathol 2015; 39: e1-e18
Shuch B, Vourganti S, Ricketts CJ et al. Defining early-onset kidney cancer: implications for germline and somatic mutation testing and clinical management. J Clin Oncol 2014; 32: 431-7
Gupta S, Kang HC, Ganeshan DM et al. Diganostic approach to hereditary renal cell carcinoma. AJR Am J Roentgenol 2015; 204: 1031-41
Clague J, Lin J, Cassidy A et al. Family history and risk of renal cell carcinoma: results from a case-control study and systematic meta-analysis. Cancer Epidemiology Biomarkers 2009; 18: 801-7
Schmidt LS, Nickerson ML, Angeloni D et al. Early onset hereditary papillary renal carcinoma: germline missense mutations in the tyrosine kinase domain of the met proto-oncogene. J Urol 2004; 172 (4Pt1): 1256-61
Potrony M, Puig-Butille JA, Aguilera P et al. Prevalence of MITF p.E318K in patients with melanoma independent of the presence CDKN2A causative mutations. JAMA Dermatol 2015; 9: 1-8
Woodward ER, Skytte AB, Cruger DG et al. Population-based survey of cancer risks in chromosome 3 translocation carriers. Genes Chromosomes Cancer 2010 Jan; 49: 52-8
Zbar B, Glenn G, Merino M et al. Familial renal carcinoma: clinical evaluation, clinical subtypes and risk of renal carcinoma devepment. J Urol 2007; 177: 461-5