Richtlijnen VKGN - StOET

Index

  1. Inhoud
  2. Index op gen
  3. Index op syndroom
  4. Index op tumortype
  5. (Neuro-)endocriene tumoren (incl. paragangliomen)
  6. Adenomateuze polyposis e.c.i.
  7. ATM
  8. BAP1 tumorpredispositiesyndroom (BAP1-TPDS)
  9. Belangrijke adressen
  10. Birt-Hogg-Dubé syndroom
  11. BRCA1/2-geassocieerd mamma/ovariumcarcinoom
  12. BRIP1
  13. CHEK2-geassocieerd mammacarcinoom
  14. Colorectaal carcinoom en/of gastro-intestinale poliepen
  15. Constitutionele Mismatch Repair Deficiëntie (CMMRD)
  16. CTNNA1
  17. DICER1
  18. Dyskeratosis Congenita
  19. Erfelijk en familiair melanoom
  20. Erfelijk en familiair niercelcarcinoom
  21. Erfelijk en familiair pancreascarcinoom
  22. Erfelijk paraganglioom/feochromocytoom
  23. Erfelijke en familiaire tumoren: Richtlijnen voor diagnostiek en preventie
  24. Familiair colorectaal carcinoom
  25. Familiair maagcarcinoom
  26. Familiair testiscarcinoom
  27. Familiaire adenomateuze polyposis
  28. Fanconi Anemie
  29. Hereditair diffuus maagcarcinoom (HDGC) en Hereditair lobulaire borstkanker (HLBC)
  30. Hereditaire leiomyomatosis en niercelcarcinoom
  31. Hyperparathyreoïdie-kaaktumorsyndroom / CDC73-related disorder
  32. Juveniele polyposis syndroom
  33. Li-Fraumeni syndroom
  34. Lynch syndroom
  35. Maagcarcinoom
  36. Mammacarcinoom
  37. MAX
  38. Melanoom
  39. MITF
  40. Multipele Endocriene Neoplasie Type 1 (MEN1)
  41. Multipele Endocriene Neoplasie Type 2 (MEN2)
  42. MUTYH-geassocieerde polyposis (MAP)
  43. Neurofibromatosis type 1
  44. Neurofibromatosis type 2
  45. Niercelcarcinoom
  46. Nijmegen breuksyndroom
  47. NTHL1
  48. Ovarium/tubacarcinoom
  49. PALB2
  50. Pancreascarcinoom (adenocarcinoom)
  51. Peutz-Jeghers syndroom
  52. POLE/POLD1 Polymerase Proof-reading Associated Polyposis (PPAP)
  53. Poliklinieken Klinische Genetica
  54. Preïmplantatie genetische test (PGT)
  55. Prostaatcarcinoom
  56. PTEN hamartoom tumor syndroom
  57. RAD51C
  58. RAD51C, RAD51D, BRIP1, PALB2, ATM en BARD1-geassocieerd verhoogd risico op mamma- en/of ovariumcarcinoom
  59. RAD51D
  60. Retinoblastoom
  61. Serrated polyposis syndroom
  62. Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren
  63. TMEM127
  64. Tubereuze sclerose complex (TSC)
  65. Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) en Werkgroep Klinische Oncogenetica (WKO)
  66. Von Hippel-Lindau, Ziekte van
  67. WAGR
Versie : 7 | Auteur : VKGN - Stoet | Laatste wijziging : 2023-08-10 10:37:58 door : VKGN - Stoet

Erfelijk en familiair niercelcarcinoom

Laatste inhoudelijke update: 2017

Betrokken genen: FLCN, SDHB, FH, MET en VHL

Expert opinion

 

Diagnostische criteria

Familiair niercelcarcinoom

  • Niercelcarcinoom bij ≥2 eerstegraadsfamilieleden <70 jaar, ongeacht het type niercelcarcinoom

Erfelijke (tumor)syndromen met een cumulatief >10% lifetime risico op niercelcarcinoom

Erfelijke tumorsyndromen met een onbekend of <10% lifetime risico op niercelcarcinoom

 

Kenmerken

Overervingspatroon:

  • Autosomaal dominant bij erfelijke tumorsyndromen met een verhoogd risico op niercelcarcinoom.

  • SDHD: genomic imprinting waarbij de aandoening uitsluitend tot expressie komt bij overerving via de vader.

 

Prevalentie:

  • Naar schatting is 2-8% van de niercelcarcinomen onderdeel van een erfelijk tumorsyndroom.

  • Het is niet bekend hoe vaak niercelcarcinoom familiair voorkomt.

 

Kliniek:

  • Gemiddelde leeftijd sporadisch niercelcarcinoom: ongeveer 64 jaar

  • Gemiddelde leeftijd erfelijk niercelcarcinoom: ongeveer 40 jaar

  • Er is een grote overlap tussen de diagnose leeftijd bij sporadische en erfelijke niercelcarcinoom.

  • Type niercelcarcinoom en risico:

    • Birt-Hogg-Dubé syndroom: typisch gemixt chromofoob/oncocytair, maar alle subtypen kunnen optreden. Lifetime risico circa 15% (5-25%)

    • Hereditaire leiomyomatosis en niercelcarcinoom: met name papillair niercelcarcinoom type 2. Lifetime risico 15%

    • Von Hippel Lindau syndroom: heldercellig niercelcarcinoom. Lifetime risico 20-40%

 

Beleid

Indicatie voor verwijzing naar de klinisch geneticus voor counseling en DNA-diagnostiek:

  • Niercelcarcinoom bij ≥2 eerstegraads verwanten <70 jaar

  • Niercelcarcinoom <45 jaar

  • Niercelcarcinoom en een andere vorm van kanker, waarbij de eerste tumor is opgetreden <60 jaar

  • Bilateraal of multifocaal niercelcarcinoom, ongeacht de leeftijd

  • Niercelcarcinoom en minimaal één ander kenmerk passend bij de hiervoor genoemde erfelijke tumorsyndromen

 

DNA-diagnostiek:

  • Bij specifieke aanwijzingen voor één van de erfelijke tumorsyndromen: gerichte DNA-diagnostiek.

  • In alle andere gevallen uitgebreidere diagnostiek, bij voorkeur door middel van een genpanel (minimaal gericht op FLCN, SDHB, FH, MET en VHL).

 

Periodiek onderzoek:

  • Bij erfelijke tumorsyndromen (op basis van de diagnostische criteria of DNA-diagnostiek) volgens de desbetreffende bestaande richtlijnen.

  • Wanneer er bij DNA-onderzoek geen afwijkingen zijn gevonden, is er geen bewijs in de literatuur dat periodiek onderzoek bij familieleden zinvol is.

 

Leefregels:

  • Niet roken

 

Literatuur

  1. Adeniran AJ, Shuch B, Humphrey PA. Hereditary renal cell carcinoma syndromes: clinical, pathologic and genetic features. Am J Surg Pathol 2015; 39: e1-e18

  2. Shuch B, Vourganti S, Ricketts CJ et al. Defining early-onset kidney cancer: implications for germline and somatic mutation testing and clinical management. J Clin Oncol 2014; 32: 431-7

  3. Gupta S, Kang HC, Ganeshan DM et al. Diganostic approach to hereditary renal cell carcinoma. AJR Am J Roentgenol 2015; 204: 1031-41

  4. Clague J, Lin J, Cassidy A et al. Family history and risk of renal cell carcinoma: results from a case-control study and systematic meta-analysis. Cancer Epidemiology Biomarkers 2009; 18: 801-7

  5. Schmidt LS, Nickerson ML, Angeloni D et al. Early onset hereditary papillary renal carcinoma: germline missense mutations in the tyrosine kinase domain of the met proto-oncogene. J Urol 2004; 172 (4Pt1): 1256-61

  6. Potrony M, Puig-Butille JA, Aguilera P et al. Prevalence of MITF p.E318K in patients with melanoma independent of the presence CDKN2A causative mutations. JAMA Dermatol 2015; 9: 1-8

  7. Woodward ER, Skytte AB, Cruger DG et al. Population-based survey of cancer risks in chromosome 3 translocation carriers. Genes Chromosomes Cancer 2010 Jan; 49: 52-8

  8. Zbar B, Glenn G, Merino M et al. Familial renal carcinoma: clinical evaluation, clinical subtypes and risk of renal carcinoma devepment. J Urol 2007; 177: 461-5