1. Erfelijke en familiaire tumoren: Richtlijnen voor diagnostiek en preventie
6. Colorectaal carcinoom en/of gastro-intestinale poliepen
7. (Neuro-)endocriene tumoren (incl. paragangliomen)
13. Pancreascarcinoom (adenocarcinoom)
15. Adenomateuze polyposis e.c.i.
17. BAP1 tumorpredispositiesyndroom (BAP1-TPDS)
19. BRCA1/2-geassocieerd mamma/ovariumcarcinoom
21. CHEK2-geassocieerd mammacarcinoom
22. Constitutionele Mismatch Repair Deficiëntie (CMMRD)
26. Erfelijk en familiair melanoom
27. Erfelijk en familiair niercelcarcinoom
28. Erfelijk en familiair pancreascarcinoom
29. Erfelijk paraganglioom/feochromocytoom
30. Erfelijk en familiair prostaatcarcinoom
31. Familiair colorectaal carcinoom
33. Familiair mammacarcinoom en/of ovarium/tubacarcinoom
35. Familiaire adenomateuze polyposis
37. Hereditair diffuus maagcarcinoom (HDGC) en Hereditair lobulaire borstkanker (HLBC)
38. Hereditaire leiomyomatosis en niercelcarcinoom
39. Hyperparathyreoïdie-kaaktumorsyndroom / CDC73-related disorder
40. Juveniele polyposis syndroom
44. Multipele Endocriene Neoplasie Type 1 (MEN1)
45. Multipele Endocriene Neoplasie Type 2 (MEN2)
46. MUTYH-geassocieerde polyposis (MAP)
53. PTEN hamartoom tumor syndroom
57. Serrated polyposis syndroom
59. Tubereuze sclerose complex (TSC)
61. Ziekte van Von Hippel-Lindau
64. POLE/POLD1 Polymerase Proof-reading Associated Polyposis (PPAP)
70. Preïmplantatie genetische test (PGT)
71. Poliklinieken Klinische Genetica
72. Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) en Werkgroep Klinische Oncogenetica (WKO)
27. Erfelijk en familiair niercelcarcinoom
Betrokken genen: FLCN, SDHB, FH, MET en VHL
Expert opinion
Diagnostische criteria
Familiair niercelcarcinoom
-
Niercelcarcinoom bij ≥2 eerstegraadsfamilieleden <70 jaar, ongeacht het type niercelcarcinoom
Erfelijke (tumor)syndromen met een cumulatief >10% lifetime risico op niercelcarcinoom
-
Birt-Hogg-Dubé syndroom (FLCN), erfelijk paraganglioom/ feochromocytoom (SDHB), hereditaire leiomyomatosis en niercelcarcinoom (FH), papillair niercelcarcinoom type 1 (MET), ziekte van von Hippel Lindau (VHL)
Erfelijke tumorsyndromen met een onbekend of <10% lifetime risico op niercelcarcinoom
-
Onder andere: PTEN Hamartoom tumor syndroom, erfelijk paranganglioom/feochromocytoom (SDHA/C/D), familiair melanoom en niercelcarcinoom (MITF), BAP1 tumorpredispositie syndroom, tubereuze sclerose complex (TSC1/2), translocaties met betrokkenheid van chromosoom 3.
Kenmerken
Overervingspatroon:
-
Autosomaal dominant bij erfelijke tumorsyndromen met een verhoogd risico op niercelcarcinoom.
-
SDHD: genomic imprinting waarbij de aandoening uitsluitend tot expressie komt bij overerving via de vader.
Prevalentie:
-
Naar schatting is 2-8% van de niercelcarcinomen onderdeel van een erfelijk tumorsyndroom.
-
Het is niet bekend hoe vaak niercelcarcinoom familiair voorkomt.
Kliniek:
-
Gemiddelde leeftijd sporadisch niercelcarcinoom: ongeveer 64 jaar
-
Gemiddelde leeftijd erfelijk niercelcarcinoom: ongeveer 40 jaar
-
Er is een grote overlap tussen de diagnose leeftijd bij sporadische en erfelijke niercelcarcinoom.
-
Type niercelcarcinoom en risico:
-
Birt-Hogg-Dubé syndroom: typisch gemixt chromofoob/oncocytair, maar alle subtypen kunnen optreden. Lifetime risico circa 15% (5-25%)
-
Hereditaire leiomyomatosis en niercelcarcinoom: met name papillair niercelcarcinoom type 2. Lifetime risico 15%
-
Von Hippel Lindau syndroom: heldercellig niercelcarcinoom. Lifetime risico 20-40%
-
Beleid
Indicatie voor verwijzing naar de klinisch geneticus voor counseling en DNA-diagnostiek:
-
Niercelcarcinoom bij ≥2 eerstegraads verwanten <70 jaar
-
Niercelcarcinoom <45 jaar
-
Niercelcarcinoom en een andere vorm van kanker, waarbij de eerste tumor is opgetreden <60 jaar
-
Bilateraal of multifocaal niercelcarcinoom, ongeacht de leeftijd
-
Niercelcarcinoom en minimaal één ander kenmerk passend bij de hiervoor genoemde erfelijke tumorsyndromen
DNA-diagnostiek:
-
Bij specifieke aanwijzingen voor één van de erfelijke tumorsyndromen: gerichte DNA-diagnostiek.
-
In alle andere gevallen uitgebreidere diagnostiek, bij voorkeur door middel van een genpanel (minimaal gericht op FLCN, SDHB, FH, MET en VHL).
Periodiek onderzoek:
-
Bij erfelijke tumorsyndromen (op basis van de diagnostische criteria of DNA-diagnostiek) volgens de desbetreffende bestaande richtlijnen.
-
Wanneer er bij DNA-onderzoek geen afwijkingen zijn gevonden, is er geen bewijs in de literatuur dat periodiek onderzoek bij familieleden zinvol is.
Leefregels:
-
Niet roken
Literatuur
-
Adeniran AJ, Shuch B, Humphrey PA. Hereditary renal cell carcinoma syndromes: clinical, pathologic and genetic features. Am J Surg Pathol 2015; 39: e1-e18
-
Shuch B, Vourganti S, Ricketts CJ et al. Defining early-onset kidney cancer: implications for germline and somatic mutation testing and clinical management. J Clin Oncol 2014; 32: 431-7
-
Gupta S, Kang HC, Ganeshan DM et al. Diganostic approach to hereditary renal cell carcinoma. AJR Am J Roentgenol 2015; 204: 1031-41
-
Clague J, Lin J, Cassidy A et al. Family history and risk of renal cell carcinoma: results from a case-control study and systematic meta-analysis. Cancer Epidemiology Biomarkers 2009; 18: 801-7
-
Schmidt LS, Nickerson ML, Angeloni D et al. Early onset hereditary papillary renal carcinoma: germline missense mutations in the tyrosine kinase domain of the met proto-oncogene. J Urol 2004; 172 (4Pt1): 1256-61
-
Potrony M, Puig-Butille JA, Aguilera P et al. Prevalence of MITF p.E318K in patients with melanoma independent of the presence CDKN2A causative mutations. JAMA Dermatol 2015; 9: 1-8
-
Woodward ER, Skytte AB, Cruger DG et al. Population-based survey of cancer risks in chromosome 3 translocation carriers. Genes Chromosomes Cancer 2010 Jan; 49: 52-8
-
Zbar B, Glenn G, Merino M et al. Familial renal carcinoma: clinical evaluation, clinical subtypes and risk of renal carcinoma devepment. J Urol 2007; 177: 461-5