- Inhoud
- Index op gen
- Index op syndroom
- Index op tumortype
- (Neuro-)endocriene tumoren (incl. paragangliomen)
- Adenomateuze polyposis e.c.i.
- ATM
- BAP1 tumorpredispositiesyndroom (BAP1-TPDS)
- Belangrijke adressen
- Birt-Hogg-Dubé syndroom
- BRCA1/2-geassocieerd mamma/ovariumcarcinoom
- BRIP1
- CHEK2-geassocieerd mammacarcinoom
- Colorectaal carcinoom en/of gastro-intestinale poliepen
- Constitutionele Mismatch Repair Deficiëntie (CMMRD)
- CTNNA1
- DICER1
- Dyskeratosis Congenita
- Erfelijk en familiair melanoom
- Erfelijk en familiair niercelcarcinoom
- Erfelijk en familiair pancreascarcinoom
- Erfelijk paraganglioom/feochromocytoom
- Erfelijke en familiaire tumoren: Richtlijnen voor diagnostiek en preventie
- Familiair colorectaal carcinoom
- Familiair maagcarcinoom
- Familiair testiscarcinoom
- Familiaire adenomateuze polyposis
- Fanconi Anemie
- Hereditair diffuus maagcarcinoom (HDGC) en Hereditair lobulaire borstkanker (HLBC)
- Hereditaire leiomyomatosis en niercelcarcinoom
- Hyperparathyreoïdie-kaaktumorsyndroom / CDC73-related disorder
- Juveniele polyposis syndroom
- Li-Fraumeni syndroom
- Lynch syndroom
- Maagcarcinoom
- Mammacarcinoom
- MAX
- Melanoom
- MITF
- Multipele Endocriene Neoplasie Type 1 (MEN1)
- Multipele Endocriene Neoplasie Type 2 (MEN2)
- MUTYH-geassocieerde polyposis (MAP)
- Neurofibromatosis type 1
- Neurofibromatosis type 2
- Niercelcarcinoom
- Nijmegen breuksyndroom
- NTHL1
- Ovarium/tubacarcinoom
- PALB2
- Pancreascarcinoom (adenocarcinoom)
- Peutz-Jeghers syndroom
- POLE/POLD1 Polymerase Proof-reading Associated Polyposis (PPAP)
- Poliklinieken Klinische Genetica
- Preïmplantatie genetische test (PGT)
- Prostaatcarcinoom
- PTEN hamartoom tumor syndroom
- RAD51C
- RAD51C, RAD51D, BRIP1, PALB2, ATM en BARD1-geassocieerd verhoogd risico op mamma- en/of ovariumcarcinoom
- RAD51D
- Retinoblastoom
- Serrated polyposis syndroom
- Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren
- TMEM127
- Tubereuze sclerose complex (TSC)
- Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) en Werkgroep Klinische Oncogenetica (WKO)
- Von Hippel-Lindau, Ziekte van
- WAGR
Erfelijk en familiair niercelcarcinoom
Laatste inhoudelijke update: 2017
Betrokken genen: FLCN, SDHB, FH, MET en VHL
Expert opinion
Diagnostische criteria
Familiair niercelcarcinoom
-
Niercelcarcinoom bij ≥2 eerstegraadsfamilieleden <70 jaar, ongeacht het type niercelcarcinoom
Erfelijke (tumor)syndromen met een cumulatief >10% lifetime risico op niercelcarcinoom
-
Birt-Hogg-Dubé syndroom (FLCN), erfelijk paraganglioom/ feochromocytoom (SDHB), hereditaire leiomyomatosis en niercelcarcinoom (FH), papillair niercelcarcinoom type 1 (MET), ziekte van von Hippel Lindau (VHL)
Erfelijke tumorsyndromen met een onbekend of <10% lifetime risico op niercelcarcinoom
-
Onder andere: PTEN Hamartoom tumor syndroom, erfelijk paranganglioom/feochromocytoom (SDHA/C/D), familiair melanoom en niercelcarcinoom (MITF), BAP1 tumorpredispositie syndroom, tubereuze sclerose complex (TSC1/2), translocaties met betrokkenheid van chromosoom 3.
Kenmerken
Overervingspatroon:
-
Autosomaal dominant bij erfelijke tumorsyndromen met een verhoogd risico op niercelcarcinoom.
-
SDHD: genomic imprinting waarbij de aandoening uitsluitend tot expressie komt bij overerving via de vader.
Prevalentie:
-
Naar schatting is 2-8% van de niercelcarcinomen onderdeel van een erfelijk tumorsyndroom.
-
Het is niet bekend hoe vaak niercelcarcinoom familiair voorkomt.
Kliniek:
-
Gemiddelde leeftijd sporadisch niercelcarcinoom: ongeveer 64 jaar
-
Gemiddelde leeftijd erfelijk niercelcarcinoom: ongeveer 40 jaar
-
Er is een grote overlap tussen de diagnose leeftijd bij sporadische en erfelijke niercelcarcinoom.
-
Type niercelcarcinoom en risico:
-
Birt-Hogg-Dubé syndroom: typisch gemixt chromofoob/oncocytair, maar alle subtypen kunnen optreden. Lifetime risico circa 15% (5-25%)
-
Hereditaire leiomyomatosis en niercelcarcinoom: met name papillair niercelcarcinoom type 2. Lifetime risico 15%
-
Von Hippel Lindau syndroom: heldercellig niercelcarcinoom. Lifetime risico 20-40%
-
Beleid
Indicatie voor verwijzing naar de klinisch geneticus voor counseling en DNA-diagnostiek:
-
Niercelcarcinoom bij ≥2 eerstegraads verwanten <70 jaar
-
Niercelcarcinoom <45 jaar
-
Niercelcarcinoom en een andere vorm van kanker, waarbij de eerste tumor is opgetreden <60 jaar
-
Bilateraal of multifocaal niercelcarcinoom, ongeacht de leeftijd
-
Niercelcarcinoom en minimaal één ander kenmerk passend bij de hiervoor genoemde erfelijke tumorsyndromen
DNA-diagnostiek:
-
Bij specifieke aanwijzingen voor één van de erfelijke tumorsyndromen: gerichte DNA-diagnostiek.
-
In alle andere gevallen uitgebreidere diagnostiek, bij voorkeur door middel van een genpanel (minimaal gericht op FLCN, SDHB, FH, MET en VHL).
Periodiek onderzoek:
-
Bij erfelijke tumorsyndromen (op basis van de diagnostische criteria of DNA-diagnostiek) volgens de desbetreffende bestaande richtlijnen.
-
Wanneer er bij DNA-onderzoek geen afwijkingen zijn gevonden, is er geen bewijs in de literatuur dat periodiek onderzoek bij familieleden zinvol is.
Leefregels:
-
Niet roken
Literatuur
-
Adeniran AJ, Shuch B, Humphrey PA. Hereditary renal cell carcinoma syndromes: clinical, pathologic and genetic features. Am J Surg Pathol 2015; 39: e1-e18
-
Shuch B, Vourganti S, Ricketts CJ et al. Defining early-onset kidney cancer: implications for germline and somatic mutation testing and clinical management. J Clin Oncol 2014; 32: 431-7
-
Gupta S, Kang HC, Ganeshan DM et al. Diganostic approach to hereditary renal cell carcinoma. AJR Am J Roentgenol 2015; 204: 1031-41
-
Clague J, Lin J, Cassidy A et al. Family history and risk of renal cell carcinoma: results from a case-control study and systematic meta-analysis. Cancer Epidemiology Biomarkers 2009; 18: 801-7
-
Schmidt LS, Nickerson ML, Angeloni D et al. Early onset hereditary papillary renal carcinoma: germline missense mutations in the tyrosine kinase domain of the met proto-oncogene. J Urol 2004; 172 (4Pt1): 1256-61
-
Potrony M, Puig-Butille JA, Aguilera P et al. Prevalence of MITF p.E318K in patients with melanoma independent of the presence CDKN2A causative mutations. JAMA Dermatol 2015; 9: 1-8
-
Woodward ER, Skytte AB, Cruger DG et al. Population-based survey of cancer risks in chromosome 3 translocation carriers. Genes Chromosomes Cancer 2010 Jan; 49: 52-8
-
Zbar B, Glenn G, Merino M et al. Familial renal carcinoma: clinical evaluation, clinical subtypes and risk of renal carcinoma devepment. J Urol 2007; 177: 461-5