Richtlijnen boekje Stichting opsporing erfelijke tumoren

Versie : 3 | Auteur : VKGN - Stoet | Laatste wijziging : 2023-05-15 14:01:51 door : VKGN - Stoet

31. Familiair colorectaal carcinoom

Versie: 2017

Richtlijn 2015

Van familiair colorectaal carcinoom wordt gesproken als er een verhoogde kans (relatief risico ≥3, cumulatief risico >10%) is op colorectaal carcinoom voor naaste verwanten van patiënten (zie tabel 1)
Er zijn onvoldoende aanwijzingen voor het Lynch syndroom, een erfelijk polyposis syndroom of een andere bekende aanleg voor darmpoliepen/darmkanker

Familiair voorkomen van colorectaal carcinoom wordt gezien bij 15-20% van patiënten. Circa 2-6% van personen uit de algemene bevolking heeft een klinisch relevant verhoogd risico (relatief risico ≥3)

Risico voor familieleden:

Het risico op colorectaal carcinoom is afhankelijk van het aantal verwanten met colorectaal carcinoom, de graad van verwantschap en de leeftijd van diagnose. De volgende relatieve risico’s worden in de praktijk gehanteerd:

Tabel 1. Relatief risico op colorectaal carcinoom (CRC) bij belaste familieanamnese.

Aantal eerstegraads verwanten met CRC en leeftijd diagnose	Relatieve risico
Eén eerstegraads verwant met CRC 50-70 jaar	2
Eén eerstegraads verwant met CRC met diagnose <50 jaar	3
Eén eerstegraads familielid met CRC 50-70 jaar en één tweedegraads verwant met CRC <70 jaar*	3
Twee of meer eerstegraads verwanten met CRC 50-70 jaar*	4
Twee of meer eerstegraads verwanten waarvan één met CRC <50 jaar*	6

* in dezelfde tak van de familie

Algemeen:
- Geïndiceerd bij ten minste driemaal verhoogd risico op colorectaal carcinoom (zie tabel) of “lifetime” risico >10%
- Geïndiceerd bij personen bij wie via klinisch genetisch onderzoek erfelijk CRC zoveel mogelijk is uitgesloten en de diagnose familiair CRC is gesteld
- Coloscopie 1x per 5 jaar vanaf 45 jaar tot 75 jaar afhankelijk van de vitaliteit van de betrokkene
- Bij vaststellen van adenomen, follow-up volgens richtlijn surveillance coloscopie (www.mdl.nl)
Bij personen >70 jaar met 2 eerstegraads verwanten met CRC <70 jaar (in dezelfde tak van de familie), kan eenmalige coloscopie worden verricht
Voor personen met 2 eerstegraads verwanten met CRC tussen 70 en 80 jaar (in dezelfde tak van de familie) wordt éénmaal coloscopie op de leeftijd van 65 jaar geadviseerd
Voor personen met 2 eerstegraads verwanten met CRC, waarvan één familielid tussen 50-70 jaar is en de ander >70 jaar (in dezelfde tak van de familie) wordt éénmaal coloscopie op de leeftijd van 45 jaar geadviseerd
Personen met 1 eerstegraads verwant met CRC >50 jaar komen niet in aanmerking voor surveillance

Richtlijn Erfelijke Darmkanker 2015. Vereniging Klinische Genetica en Kwaliteits instituut voor de Gezondheidszorg CBO. Erfelijke darmkanker - Algemeen Darm - Richtlijn - Richtlijnendatabase
De Jonge AE, Vasen HF. The frequency of a positive family history for colorectal cancer: a population-based study in the Netherlands. Neth J Med 2006; 64: 367-370
Baglietto L, Jenkins MA, Severi G et al. Measures of familial aggregation depend on definition of family history: meta-analysis for colorectal cancer. J Clin Epidemiol 2006; 59: 114-124
Butterworth AS, Higgins JP, Pharoah P. Relative and absolute risk of colorectal cancer for individuals with a family history: a meta-analysis. Eur J Cancer 2006; 42: 216-227
Dove-Edwin I, Sasieni P, Adams J et al. Prevention of colorectal cancer by colonoscopic surveillance in individuals with a family history of colorectal cancer: 16 year, prospective, follow-up study. BMJ 2005; 331: 1047
Mesher D, Dove-Edwin I, Sasieni P et al. A pooled analysis of the outcome of prospective colonoscopic surveillance for familial colorectal cancer. Int J Cancer 2014; 134: 939-947
Van der Meulen-de Jong AE, Morreau H, Becx MC et al. High detection rate of adenomas in familial colorectal cancer. Gut 2011; 60: 73-76
Hennink SD, Van der Meulen-de Jong AE, Wolterbeek R et al. Randomized comparison of surveillance intervals in familial colorectcal cancer. JCO 2015; 33: 4188-93