Richtlijnen VKGN - StOET

Index


1. Erfelijke en familiaire tumoren: Richtlijnen voor diagnostiek en preventie

2. Inhoud

3. Index op tumortype

4. Index op syndroom

5. Index op gen

6. Colorectaal carcinoom en/of gastro-intestinale poliepen

7. (Neuro-)endocriene tumoren (incl. paragangliomen)

8. Maagcarcinoom

9. Mammacarcinoom

10. Melanoom

11. Niercelcarcinoom

12. Ovarium/tubacarcinoom

13. Pancreascarcinoom (adenocarcinoom)

14. Prostaatcarcinoom

15. Adenomateuze polyposis e.c.i.

16. ATM

17. BAP1 tumorpredispositiesyndroom (BAP1-TPDS)

18. Birt-Hogg-Dubé syndroom

19. BRCA1/2-geassocieerd mamma/ovariumcarcinoom

20. BRIP1

21. CHEK2-geassocieerd mammacarcinoom

22. Constitutionele Mismatch Repair Deficiëntie (CMMRD)

23. CTNNA1

24. DICER1

25. Dyskeratosis Congenita

26. Erfelijk en familiair melanoom

27. Erfelijk en familiair niercelcarcinoom

28. Erfelijk en familiair pancreascarcinoom

29. Erfelijk paraganglioom/feochromocytoom

30. Erfelijk en familiair prostaatcarcinoom

31. Familiair colorectaal carcinoom

32. Familiair maagcarcinoom

33. Familiair mammacarcinoom en/of ovarium/tubacarcinoom

34. Familiair testiscarcinoom

35. Familiaire adenomateuze polyposis

36. Fanconi Anemie

37. Hereditair diffuus maagcarcinoom (HDGC) en Hereditair lobulaire borstkanker (HLBC)

38. Hereditaire leiomyomatosis en niercelcarcinoom

39. Hyperparathyreoïdie-kaaktumorsyndroom / CDC73-related disorder

40. Juveniele polyposis syndroom

41. Lynch syndroom

42. MAX

43. MITF

44. Multipele Endocriene Neoplasie Type 1 (MEN1)

45. Multipele Endocriene Neoplasie Type 2 (MEN2)

46. MUTYH-geassocieerde polyposis (MAP)

47. Neurofibromatosis type 1

48. Neurofibromatosis type 2

49. Nijmegen breuksyndroom

50. NTHL1

51. PALB2

52. Peutz-Jeghers syndroom

53. PTEN hamartoom tumor syndroom

54. RAD51C

55. RAD51D

56. Retinoblastoom

57. Serrated polyposis syndroom

58. TMEM127

59. Tubereuze sclerose complex (TSC)

60. WAGR

61. Ziekte van Von Hippel-Lindau

62. Li-Fraumeni syndroom

63. RAD51C, RAD51D, BRIP1, PALB2, ATM en BARD1-geassocieerd verhoogd risico op mamma- en/of ovariumcarcinoom

64. POLE/POLD1 Polymerase Proof-reading Associated Polyposis (PPAP)

66. Gereserveerd

69. Belangrijke adressen

70. Preïmplantatie genetische test (PGT)

71. Poliklinieken Klinische Genetica

72. Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) en Werkgroep Klinische Oncogenetica (WKO)

73. Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren

Versie : 12 | Auteur : VKGN - Stoet | Laatste wijziging : 2022-12-20 13:29:07 door : VKGN - Stoet

33. Familiair mammacarcinoom en/of ovarium/tubacarcinoom


Richtlijn borstkanker 2020
Richtlijn Erfelijke en familiair ovariumcarcinoom 2022

Voor de meest recente informatie betreffende dit hoofdstuk wordt verwezen naar de landelijke richtlijn mammacarcinoom en de landelijke richtlijn erfelijk en familiair ovariumcarcinoom

 

Kenmerken 

Prevalentie:

  • Ongeveer 15% van alle patiënten met mammacarcinoom heeft een eerste- of tweedegraads familielid met mammacarcinoom. In slechts 5-10% van alle gevallen is een (meestal autosomaal dominante) erfelijke oorzaak aantoonbaar

 

Risico voor familieleden op mamma- of ovariumcarcinoom:

  • Het risico op mammacarcinoom is onder andere afhankelijk van het aantal verwanten met mammacarcinoom, de graad van verwantschap, het voorkomen van bilateraal mammacarcinoom en de diagnoseleeftijd. Afhankelijk van de hoogte van het risico (gebaseerd op algoritmen zoals het BOADICEA programma) worden controleadviezen gegeven.
    Het cumulatieve risico (CLTR) op mammacarcinoom tot 80-jarige leeftijd is in Nederland 12% (Cancer over Time database 2009-2013)

  • Een zeer sterk verhoogd risico op mammacarcinoom komt overeen met een cumulatief lifetime risico (CLTR) van ~60-80%, een sterk verhoogd risico komt overeen met een CLTR van 30% of meer, een matig verhoogd risico met een CLTR vanaf 20 tot 30% en een licht verhoogd risico met CLTR < 20%.

  • Voor vrouwen met ≥2 eerste- en/of tweedegraads verwanten met ovariumcarcinoom (van wie minimaal 1 eerstegraads) in dezelfde tak van de familie kan na genetisch onderzoek (bij voorkeur bij degene die ovariumcarcinoom heeft gehad) het risico op ovariumcarcinoom tot 80-jarige leeftijd worden berekend met een risicopredictiemodel zoals BOADICEA.

  • Voor vrouwen met één eerste- of tweedegraads verwante met ovariumcarcinoom wordt het cumulatieve risico op minder dan 3% geschat indien geen erfelijke aanleg is aangetoond met onderzoek van minimaal de genen BRCA1 en BRCA2 en bij voorkeur ook de genen RAD51C, RAD51D, BRIP1 en PALB2.

 

Beleid

Indicatie voor verwijzing naar de klinisch geneticus voor counseling en DNA-diagnostiek:

  • Eén patiënt met mammacarcinoom <40 jaar

  • Bilateraal mammacarcinoom met eerste tumor <50 jaar

  • Mammacarcinoom met meerdere tumoren in 1 borst met eerste tumor <50 jaar

  • Triple negatief* mammacarcinoom <60 jaar

  • Mammacarcinoom <50 jaar en prostaatcarcinoom <60 in dezelfde tak van de familie (eerstegraads verwanten van elkaar)

  • Man met mammacarcinoom

  • Twee of meer eerstegraads verwanten met mammacarcinoom beiden gediagnosticeerd voor het 50e jaar

  • Drie of meer eerste- en tweedegraads verwanten in dezelfde tak van de familie met mammacarcinoom, waarvan ten minste één tumor voor het 50e jaar is vastgesteld

  • Borstkanker ongeacht leeftijd en joodse voorouders

Conform consensus klinisch genetici maar nog niet in de landelijke richtlijn borstkanker 
opgenomen aanvullende redenen voor verwijzing: 

  • Mammacarcinoom en joodse voorouders**
  • Mammacarcinoom ≤ 50 jaar en 1e of 2e graads familielid met prostaatcarcinoom met gleason 
    van ≥ 7
  • Eén patiënt met mammacarcinoom en ductaal adenocarcinoom van pancreas
  • Mammacarcinoom < 50 jaar en 1e graads verwant met ductaal adenocarcinoom van pancreas

*Triple negatief: geen expressie van oestrogeenreceptor (ER neg), progesteronreceptor (PR neg) en 
humaan epidermale groeifactorreceptor 2 (HER2Neu neg).

**Personen met Joodse voorouders hebben een hogere kans op een erfelijke aanleg vanwege 3 bekende BRCA1/2 founder mutaties. 

Bij twijfel is altijd telefonisch overleg mogelijk met de klinische genetica (zie belangrijke adressen). 

Zie ook landelijke richtlijn borstkanker:

Flowchart 1: Vrouw / man zonder borstkanker in de voorgeschiedenis

Flowchart 2: Vrouw met borstkanker en/of ovarium/tubacarcinoom of man met borstkanker en/of prostaatcarcinoom

 

Preventie mammacarcinoom:

Als op basis van de familiaire belasting het CLTR hoger is dan 20%, dan is er een indicatie voor periodieke controles:

  • Bij een CLTR van circa 20 - 30% (matig verhoogd) is het advies:
    • Vanaf 40 tot 50 jaar jaarlijks mammografie, aan te vragen door de huisarts
    • Vanaf 50 tot 75 jaar deelname aan bevolkingsonderzoek naar borstkanker
  • Bij een CLTR van > 30 %) (sterk verhoogd) is het advies:
    • Vanaf 35-60 jaar, jaarlijks mammografie en consult mammapoli
    • Vanaf 60-75 jaar deelname aan het bevolkingsonderzoek naar borstkanker
  • Hoewel de waarde van borstzelfonderzoek voor vrouwen met een familiair verhoogd risico niet bekend is, kunnen deze onderzoeken wel in overweging worden gegeven bij familiaire belasting en erfelijke aanleg.

 

Preventie adnexcarcinoom:

  • Periodiek onderzoek van de adnexen wordt niet meer geadviseerd
  • Beleid bij geschat restrisico tot 80-jarige leeftijd van >5%: Een Risico Reducerende bilaterale Salpingo-Oöphorectomie (RRSO) kan overwogen worden.
  • De optimale leeftijd voor de RRSO moet individueel afgewogen worden bij voorkeur door of in overleg met een gynaecoloog in een gespecialiseerd centrum. De voorlichting moet ingaan op de gevolgen van premature menopauze voor de kwaliteit van leven, op het risico van osteoporose en hart- en vaatziekten, en op de mogelijkheden van hormonale substitutie

 

Websites

www.borstkanker.nl

www.kankerindefamilie.nl 

www.kwf.nl/kanker/borstkanker

www.canrisk.org

 

Literatuur

  1. Richtlijnen Mammacarcinoom 2012, update 2016 

  2. Richtlijn Erfelijk en Familiair Ovariumcarcinoom 1.0 

  3. Sharma P, Klemp JR, Kimler BF et al. Germline BRCA mutation evaluation in a prospective triple-negative breast cancer registry: implications for hereditary breast and/or ovarian cancer syndrome testing. Breast Cancer Res Treat. 2014; 145: 707-14

  4. www.cijfersoverkanker.nl

  5. Tim Carver et al. CanRisk Tool—A Web Interface for the Prediction of Breast and Ovarian Cancer Risk and the Likelihood of Carrying Genetic Pathogenic Variants. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev 2021;30:469–73