Richtlijnen boekje Stichting opsporing erfelijke tumoren

Index

Versie : 12 | Auteur : VKGN - Stoet | Laatste wijziging : 2022-12-20 13:29:07 door : VKGN - Stoet

33. Familiair mammacarcinoom en/of ovarium/tubacarcinoom

Richtlijn borstkanker 2020
Richtlijn Erfelijke en familiair ovariumcarcinoom 2022

Voor de meest recente informatie betreffende dit hoofdstuk wordt verwezen naar de landelijke richtlijn mammacarcinoom en de landelijke richtlijn erfelijk en familiair ovariumcarcinoom

Kenmerken

Prevalentie:

Ongeveer 15% van alle patiënten met mammacarcinoom heeft een eerste- of tweedegraads familielid met mammacarcinoom. In slechts 5-10% van alle gevallen is een (meestal autosomaal dominante) erfelijke oorzaak aantoonbaar

Risico voor familieleden op mamma- of ovariumcarcinoom:

Het risico op mammacarcinoom is onder andere afhankelijk van het aantal verwanten met mammacarcinoom, de graad van verwantschap, het voorkomen van bilateraal mammacarcinoom en de diagnoseleeftijd. Afhankelijk van de hoogte van het risico (gebaseerd op algoritmen zoals het BOADICEA programma) worden controleadviezen gegeven.
Het cumulatieve risico (CLTR) op mammacarcinoom tot 80-jarige leeftijd is in Nederland 12% (Cancer over Time database 2009-2013)
Een zeer sterk verhoogd risico op mammacarcinoom komt overeen met een cumulatief lifetime risico (CLTR) van ~60-80%, een sterk verhoogd risico komt overeen met een CLTR van 30% of meer, een matig verhoogd risico met een CLTR vanaf 20 tot 30% en een licht verhoogd risico met CLTR < 20%.
Voor vrouwen met ≥2 eerste- en/of tweedegraads verwanten met ovariumcarcinoom (van wie minimaal 1 eerstegraads) in dezelfde tak van de familie kan na genetisch onderzoek (bij voorkeur bij degene die ovariumcarcinoom heeft gehad) het risico op ovariumcarcinoom tot 80-jarige leeftijd worden berekend met een risicopredictiemodel zoals BOADICEA.
Voor vrouwen met één eerste- of tweedegraads verwante met ovariumcarcinoom wordt het cumulatieve risico op minder dan 3% geschat indien geen erfelijke aanleg is aangetoond met onderzoek van minimaal de genen BRCA1 en BRCA2 en bij voorkeur ook de genen RAD51C, RAD51D, BRIP1 en PALB2.

Beleid

Indicatie voor verwijzing naar de klinisch geneticus voor counseling en DNA-diagnostiek:

Eén patiënt met mammacarcinoom <40 jaar
Bilateraal mammacarcinoom met eerste tumor <50 jaar
Mammacarcinoom met meerdere tumoren in 1 borst met eerste tumor <50 jaar
Triple negatief* mammacarcinoom <60 jaar
Mammacarcinoom <50 jaar en prostaatcarcinoom <60 in dezelfde tak van de familie (eerstegraads verwanten van elkaar)
Man met mammacarcinoom
Twee of meer eerstegraads verwanten met mammacarcinoom beiden gediagnosticeerd voor het 50e jaar
Drie of meer eerste- en tweedegraads verwanten in dezelfde tak van de familie met mammacarcinoom, waarvan ten minste één tumor voor het 50e jaar is vastgesteld
Borstkanker ongeacht leeftijd en joodse voorouders

Conform consensus klinisch genetici maar nog niet in de landelijke richtlijn borstkanker
opgenomen aanvullende redenen voor verwijzing:

Mammacarcinoom en joodse voorouders**
Mammacarcinoom ≤ 50 jaar en 1e of 2e graads familielid met prostaatcarcinoom met gleason
van ≥ 7
Eén patiënt met mammacarcinoom en ductaal adenocarcinoom van pancreas
Mammacarcinoom < 50 jaar en 1e graads verwant met ductaal adenocarcinoom van pancreas

*Triple negatief: geen expressie van oestrogeenreceptor (ER neg), progesteronreceptor (PR neg) en
humaan epidermale groeifactorreceptor 2 (HER2Neu neg).

**Personen met Joodse voorouders hebben een hogere kans op een erfelijke aanleg vanwege 3 bekende BRCA1/2 founder mutaties.

Bij twijfel is altijd telefonisch overleg mogelijk met de klinische genetica (zie belangrijke adressen).

Zie ook landelijke richtlijn borstkanker:

Flowchart 1: Vrouw / man zonder borstkanker in de voorgeschiedenis

Flowchart 2: Vrouw met borstkanker en/of ovarium/tubacarcinoom of man met borstkanker en/of prostaatcarcinoom

Preventie mammacarcinoom:

Als op basis van de familiaire belasting het CLTR hoger is dan 20%, dan is er een indicatie voor periodieke controles:

Bij een CLTR van circa 20 - 30% (matig verhoogd) is het advies:
- Vanaf 40 tot 50 jaar jaarlijks mammografie, aan te vragen door de huisarts
- Vanaf 50 tot 75 jaar deelname aan bevolkingsonderzoek naar borstkanker
Bij een CLTR van > 30 %) (sterk verhoogd) is het advies:
- Vanaf 35-60 jaar, jaarlijks mammografie en consult mammapoli
- Vanaf 60-75 jaar deelname aan het bevolkingsonderzoek naar borstkanker
Hoewel de waarde van borstzelfonderzoek voor vrouwen met een familiair verhoogd risico niet bekend is, kunnen deze onderzoeken wel in overweging worden gegeven bij familiaire belasting en erfelijke aanleg.

Preventie adnexcarcinoom:

Periodiek onderzoek van de adnexen wordt niet meer geadviseerd
Beleid bij geschat restrisico tot 80-jarige leeftijd van >5%: Een Risico Reducerende bilaterale Salpingo-Oöphorectomie (RRSO) kan overwogen worden.
De optimale leeftijd voor de RRSO moet individueel afgewogen worden bij voorkeur door of in overleg met een gynaecoloog in een gespecialiseerd centrum. De voorlichting moet ingaan op de gevolgen van premature menopauze voor de kwaliteit van leven, op het risico van osteoporose en hart- en vaatziekten, en op de mogelijkheden van hormonale substitutie

Websites

www.borstkanker.nl

www.kankerindefamilie.nl

www.kwf.nl/kanker/borstkanker

www.canrisk.org

Literatuur

Richtlijnen Mammacarcinoom 2012, update 2016
Richtlijn Erfelijk en Familiair Ovariumcarcinoom 1.0
Sharma P, Klemp JR, Kimler BF et al. Germline BRCA mutation evaluation in a prospective triple-negative breast cancer registry: implications for hereditary breast and/or ovarian cancer syndrome testing. Breast Cancer Res Treat. 2014; 145: 707-14
www.cijfersoverkanker.nl
Tim Carver et al. CanRisk Tool—A Web Interface for the Prediction of Breast and Ovarian Cancer Risk and the Likelihood of Carrying Genetic Pathogenic Variants. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev 2021;30:469–73