Richtlijnen VKGN - StOET

Index

Versie : 8 | Auteur : VKGN - Stoet | Laatste wijziging : 2023-08-10 10:39:32 door : VKGN - Stoet

Familiair testiscarcinoom


Laatste inhoudelijke update: 2017

Betrokken genen: Geen

Expert opinion

 

Diagnostische criteria

  • ≥2 verwanten met testiscarcinoom (literatuur geeft geen beperking aan graad van verwantschap, meestal gaat het om twee aangedane broers, minder vaak om een aangedane vader en zoon).

 

Kenmerken

Overervingspatroon:

  • Onbekend

 

Prevalentie:

  • Ongeveer 1-3% van de patiënten met testiscarcinoom heeft een positieve familieanamnese voor testiscarcinoom.

  • Families met meer dan 2 aangedane verwanten zijn zeldzaam.

 

Kliniek:

  • Broers van een patiënt hebben een relatief risico van 8 tot 10 op testiscarcinoom (life time risk: circa 2-4%).

  • Zonen van een aangedane vader hebben een relatief risico van 4 tot 6.

  • Vaders van een aangedane zoon hebben een relatief risico van ongeveer 2.

  • In families met clustering van testiscarcinoom komen andere tumortypen niet significant vaker voor.

 

Genetische basis:

  • Familiair testiscarcinoom is genetisch heterogeen.

  • Verschillende genmutaties en genloci geassocieerd met testiscarcinoom zijn beschreven, maar tot nu toe zijn geen hoog penetrante mutaties gevonden.

 

Beleid

DNA-diagnostiek:

  • Geen

 

Periodiek onderzoek:

  • Geen consensus over periodieke controles.

  • Het nut van testeszelfonderzoek of controle door een arts is niet bewezen. In geval van familiaire belasting valt maandelijks testiszelfonderzoek te overwegen4,5, eventueel na instructie door huisarts, vanaf 15-60 jaar.

 

Literatuur

  1. Greene MH, Mai PL, Loud JT et al. Familial testicular germ cell tumors (FTGCT) - overview of a multidisciplinary etiologic study. Andrology 2015; 3: 47-58

  2. McMaster ML, Heimdal KR, Loud JT et al. Nontesticular cancers in relatives of testicular germ cell tumor (TGCT) patients from multiple-case TGCT families. Cancer Med 2015; 4: 1069-78

  3. Rovito MJ, Leone JE, Cavayero CT."Off-Label" Usage of Testicular Self-Examination (TSE): Benefits Beyond Cancer Detection. Am J Mens Health 2015 May 19

  4. Techniek van zaadbalzelfonderzoek: American Cancer Society www.cancer.org/cancer/testicularcancer/moreinformation/doihavetesticularcancer/do-i-have-testicular-cancer-self-exam

  5. Zelfonderzoek - Stichting Zaadbalkanker