Richtlijnen VKGN - StOET

Index

  1. Inhoud
  2. Index op gen
  3. Index op syndroom
  4. Index op tumortype
  5. (Neuro-)endocriene tumoren (incl. paragangliomen)
  6. Adenomateuze polyposis e.c.i.
  7. ATM
  8. BAP1 tumorpredispositiesyndroom (BAP1-TPDS)
  9. Belangrijke adressen
  10. Birt-Hogg-Dubé syndroom
  11. BRCA1/2-geassocieerd mamma/ovariumcarcinoom
  12. BRIP1
  13. CHEK2-geassocieerd mammacarcinoom
  14. Colorectaal carcinoom en/of gastro-intestinale poliepen
  15. Constitutionele Mismatch Repair Deficiëntie (CMMRD)
  16. CTNNA1
  17. DICER1
  18. Dyskeratosis Congenita
  19. Erfelijk en familiair melanoom
  20. Erfelijk en familiair niercelcarcinoom
  21. Erfelijk en familiair pancreascarcinoom
  22. Erfelijk paraganglioom/feochromocytoom
  23. Erfelijke en familiaire tumoren: Richtlijnen voor diagnostiek en preventie
  24. Familiair colorectaal carcinoom
  25. Familiair maagcarcinoom
  26. Familiair testiscarcinoom
  27. Familiaire adenomateuze polyposis
  28. Fanconi Anemie
  29. Hereditair diffuus maagcarcinoom (HDGC) en Hereditair lobulaire borstkanker (HLBC)
  30. Hereditaire leiomyomatosis en niercelcarcinoom
  31. Hyperparathyreoïdie-kaaktumorsyndroom / CDC73-related disorder
  32. Juveniele polyposis syndroom
  33. Li-Fraumeni syndroom
  34. Lynch syndroom
  35. Maagcarcinoom
  36. Mammacarcinoom
  37. MAX
  38. Melanoom
  39. MITF
  40. Multipele Endocriene Neoplasie Type 1 (MEN1)
  41. Multipele Endocriene Neoplasie Type 2 (MEN2)
  42. MUTYH-geassocieerde polyposis (MAP)
  43. Neurofibromatosis type 1
  44. Neurofibromatosis type 2
  45. Niercelcarcinoom
  46. Nijmegen breuksyndroom
  47. NTHL1
  48. Ovarium/tubacarcinoom
  49. PALB2
  50. Pancreascarcinoom (adenocarcinoom)
  51. Peutz-Jeghers syndroom
  52. POLE/POLD1 Polymerase Proof-reading Associated Polyposis (PPAP)
  53. Poliklinieken Klinische Genetica
  54. Preïmplantatie genetische test (PGT)
  55. Prostaatcarcinoom
  56. PTEN hamartoom tumor syndroom
  57. RAD51C
  58. RAD51C, RAD51D, BRIP1, PALB2, ATM en BARD1-geassocieerd verhoogd risico op mamma- en/of ovariumcarcinoom
  59. RAD51D
  60. Retinoblastoom
  61. Serrated polyposis syndroom
  62. Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren
  63. TMEM127
  64. Tubereuze sclerose complex (TSC)
  65. Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) en Werkgroep Klinische Oncogenetica (WKO)
  66. Von Hippel-Lindau, Ziekte van
  67. WAGR
Versie : 8 | Auteur : VKGN - Stoet | Laatste wijziging : 2023-08-10 10:39:32 door : VKGN - Stoet

Familiair testiscarcinoom

Laatste inhoudelijke update: 2017

Betrokken genen: Geen

Expert opinion

 

Diagnostische criteria

  • ≥2 verwanten met testiscarcinoom (literatuur geeft geen beperking aan graad van verwantschap, meestal gaat het om twee aangedane broers, minder vaak om een aangedane vader en zoon).

 

Kenmerken

Overervingspatroon:

  • Onbekend

 

Prevalentie:

  • Ongeveer 1-3% van de patiënten met testiscarcinoom heeft een positieve familieanamnese voor testiscarcinoom.

  • Families met meer dan 2 aangedane verwanten zijn zeldzaam.

 

Kliniek:

  • Broers van een patiënt hebben een relatief risico van 8 tot 10 op testiscarcinoom (life time risk: circa 2-4%).

  • Zonen van een aangedane vader hebben een relatief risico van 4 tot 6.

  • Vaders van een aangedane zoon hebben een relatief risico van ongeveer 2.

  • In families met clustering van testiscarcinoom komen andere tumortypen niet significant vaker voor.

 

Genetische basis:

  • Familiair testiscarcinoom is genetisch heterogeen.

  • Verschillende genmutaties en genloci geassocieerd met testiscarcinoom zijn beschreven, maar tot nu toe zijn geen hoog penetrante mutaties gevonden.

 

Beleid

DNA-diagnostiek:

  • Geen

 

Periodiek onderzoek:

  • Geen consensus over periodieke controles.

  • Het nut van testeszelfonderzoek of controle door een arts is niet bewezen. In geval van familiaire belasting valt maandelijks testiszelfonderzoek te overwegen4,5, eventueel na instructie door huisarts, vanaf 15-60 jaar.

 

Literatuur

  1. Greene MH, Mai PL, Loud JT et al. Familial testicular germ cell tumors (FTGCT) - overview of a multidisciplinary etiologic study. Andrology 2015; 3: 47-58

  2. McMaster ML, Heimdal KR, Loud JT et al. Nontesticular cancers in relatives of testicular germ cell tumor (TGCT) patients from multiple-case TGCT families. Cancer Med 2015; 4: 1069-78

  3. Rovito MJ, Leone JE, Cavayero CT."Off-Label" Usage of Testicular Self-Examination (TSE): Benefits Beyond Cancer Detection. Am J Mens Health 2015 May 19

  4. Techniek van zaadbalzelfonderzoek: American Cancer Society www.cancer.org/cancer/testicularcancer/moreinformation/doihavetesticularcancer/do-i-have-testicular-cancer-self-exam

  5. Zelfonderzoek - Stichting Zaadbalkanker