Doorzoek VKGN Richtlijnen
Inhoud
Tumortype
Syndromen
- Adenomateuze polyposis e.c.i.
- ATM, BARD1, BRIP1, PALB2, RAD51C en RAD51D-geassocieerd verhoogd risico op mamma- en/of ovariumcarcinoom
- BAP1 tumorpredispositiesyndroom (BAP1-TPDS)
- BARD1
- Birt-Hogg-Dubé syndroom
- BRCA1/2-geassocieerd mamma/ovariumcarcinoom
- BRIP1
- CDKN2A
- CHEK2-geassocieerd mammacarcinoom
- Constitutionele Mismatch Repair Deficiëntie (CMMRD)
- CTNNA1
- DICER1
- Dyskeratosis Congenita
- Erfelijk en familiair melanoom
- Erfelijk en familiair niercelcarcinoom
- Erfelijk pancreascarcinoom
- Erfelijk paraganglioom/feochromocytoom
- Erfelijk en familiair prostaatcarcinoom
- Familiair colorectaal carcinoom
- Familiair mammacarcinoom en/of ovarium/tubacarcinoom
- Familiair testiscarcinoom
- Familiaire adenomateuze polyposis (FAP)
- Fanconi Anemie
- Hereditair diffuus maagcarcinoom (HDGC) en Hereditair lobulaire borstkanker (HLBC)
- Hereditaire leiomyomatosis en niercelcarcinoom
- Hyperparathyreoïdie-kaaktumorsyndroom / CDC73-related disorder
- Juveniele polyposis syndroom
- Li-Fraumeni syndroom
- Lynch syndroom
- MAX
- MITF
- Multipele Endocriene Neoplasie Type 1 (MEN1)
- Multipele Endocriene Neoplasie Type 2 (MEN2)
- MUTYH-geassocieerde polyposis (MAP)
- Neurofibromatosis type 1
- Neurofibromatosis type 2
- Nijmegen breuksyndroom
- NTHL1
- PALB2
- Peutz-Jeghers syndroom
- POLE/POLD1 Polymerase Proof-reading Associated Polyposis (PPAP)
- PTEN hamartoom tumor syndroom (voorheen Cowden syndroom)
- RAD51C
- RAD51D
- Retinoblastoom
- Serrated polyposis syndroom
- TMEM127
- Tubereuze sclerose complex (TSC)
- Von Hippel-Lindau, Ziekte van
- WAGR
Familiair testiscarcinoom
Laatste inhoudelijke update: 2017
Betrokken genen: Geen
Expert opinion
Diagnostische criteria
-
≥2 verwanten met testiscarcinoom (literatuur geeft geen beperking aan graad van verwantschap, meestal gaat het om twee aangedane broers, minder vaak om een aangedane vader en zoon).
Kenmerken
Overervingspatroon
-
Onbekend
Prevalentie
-
Ongeveer 1-3% van de patiënten met testiscarcinoom heeft een positieve familieanamnese voor testiscarcinoom.
-
Families met meer dan 2 aangedane verwanten zijn zeldzaam.
Kliniek
-
Broers van een patiënt hebben een relatief risico van 8 tot 10 op testiscarcinoom (life time risk: circa 2-4%).
-
Zonen van een aangedane vader hebben een relatief risico van 4 tot 6.
-
Vaders van een aangedane zoon hebben een relatief risico van ongeveer 2.
-
In families met clustering van testiscarcinoom komen andere tumortypen niet significant vaker voor.
Genetische basis
-
Familiair testiscarcinoom is genetisch heterogeen.
-
Verschillende genmutaties en genloci geassocieerd met testiscarcinoom zijn beschreven, maar tot nu toe zijn geen hoog penetrante mutaties gevonden.
Beleid
DNA-diagnostiek
-
Geen
Periodiek onderzoek
-
Geen consensus over periodieke controles.
-
Het nut van testeszelfonderzoek of controle door een arts is niet bewezen. In geval van familiaire belasting valt maandelijks testiszelfonderzoek te overwegen4,5, eventueel na instructie door huisarts, vanaf 15-60 jaar.
Literatuur
-
Greene MH, Mai PL, Loud JT et al. Familial testicular germ cell tumors (FTGCT) - overview of a multidisciplinary etiologic study. Andrology 2015; 3: 47-58
-
McMaster ML, Heimdal KR, Loud JT et al. Nontesticular cancers in relatives of testicular germ cell tumor (TGCT) patients from multiple-case TGCT families. Cancer Med 2015; 4: 1069-78
-
Rovito MJ, Leone JE, Cavayero CT."Off-Label" Usage of Testicular Self-Examination (TSE): Benefits Beyond Cancer Detection. Am J Mens Health 2015 May 19
-
Techniek van zaadbalzelfonderzoek: American Cancer Society www.cancer.org/cancer/testicularcancer/moreinformation/doihavetesticularcancer/do-i-have-testicular-cancer-self-exam