1. Erfelijke en familiaire tumoren: Richtlijnen voor diagnostiek en preventie
6. Colorectaal carcinoom en/of gastro-intestinale poliepen
7. (Neuro-)endocriene tumoren (incl. paragangliomen)
13. Pancreascarcinoom (adenocarcinoom)
15. Adenomateuze polyposis e.c.i.
17. BAP1 tumorpredispositiesyndroom (BAP1-TPDS)
19. BRCA1/2-geassocieerd mamma/ovariumcarcinoom
21. CHEK2-geassocieerd mammacarcinoom
22. Constitutionele Mismatch Repair Deficiëntie (CMMRD)
26. Erfelijk en familiair melanoom
27. Erfelijk en familiair niercelcarcinoom
28. Erfelijk en familiair pancreascarcinoom
29. Erfelijk paraganglioom/feochromocytoom
30. Erfelijk en familiair prostaatcarcinoom
31. Familiair colorectaal carcinoom
33. Familiair mammacarcinoom en/of ovarium/tubacarcinoom
35. Familiaire adenomateuze polyposis
37. Hereditair diffuus maagcarcinoom (HDGC) en Hereditair lobulaire borstkanker (HLBC)
38. Hereditaire leiomyomatosis en niercelcarcinoom
39. Hyperparathyreoïdie-kaaktumorsyndroom / CDC73-related disorder
40. Juveniele polyposis syndroom
44. Multipele Endocriene Neoplasie Type 1 (MEN1)
45. Multipele Endocriene Neoplasie Type 2 (MEN2)
46. MUTYH-geassocieerde polyposis (MAP)
53. PTEN hamartoom tumor syndroom
57. Serrated polyposis syndroom
59. Tubereuze sclerose complex (TSC)
61. Ziekte van Von Hippel-Lindau
64. POLE/POLD1 Polymerase Proof-reading Associated Polyposis (PPAP)
70. Preïmplantatie genetische test (PGT)
71. Poliklinieken Klinische Genetica
72. Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) en Werkgroep Klinische Oncogenetica (WKO)
34. Familiair testiscarcinoom
Betrokken genen: Geen
Expert opinion
Diagnostische criteria
-
≥2 verwanten met testiscarcinoom (literatuur geeft geen beperking aan graad van verwantschap, meestal gaat het om twee aangedane broers, minder vaak om een aangedane vader en zoon).
Kenmerken
Overervingspatroon:
-
Onbekend
Prevalentie:
-
Ongeveer 1-3% van de patiënten met testiscarcinoom heeft een positieve familieanamnese voor testiscarcinoom.
-
Families met meer dan 2 aangedane verwanten zijn zeldzaam.
Kliniek:
-
Broers van een patiënt hebben een relatief risico van 8 tot 10 op testiscarcinoom (life time risk: circa 2-4%).
-
Zonen van een aangedane vader hebben een relatief risico van 4 tot 6.
-
Vaders van een aangedane zoon hebben een relatief risico van ongeveer 2.
-
In families met clustering van testiscarcinoom komen andere tumortypen niet significant vaker voor.
Genetische basis:
-
Familiair testiscarcinoom is genetisch heterogeen.
-
Verschillende genmutaties en genloci geassocieerd met testiscarcinoom zijn beschreven, maar tot nu toe zijn geen hoog penetrante mutaties gevonden.
Beleid
DNA-diagnostiek:
-
Geen
Periodiek onderzoek:
-
Geen consensus over periodieke controles.
-
Het nut van testeszelfonderzoek of controle door een arts is niet bewezen. In geval van familiaire belasting valt maandelijks testiszelfonderzoek te overwegen4,5, eventueel na instructie door huisarts, vanaf 15-60 jaar.
Literatuur
-
Greene MH, Mai PL, Loud JT et al. Familial testicular germ cell tumors (FTGCT) - overview of a multidisciplinary etiologic study. Andrology 2015; 3: 47-58
-
McMaster ML, Heimdal KR, Loud JT et al. Nontesticular cancers in relatives of testicular germ cell tumor (TGCT) patients from multiple-case TGCT families. Cancer Med 2015; 4: 1069-78
-
Rovito MJ, Leone JE, Cavayero CT."Off-Label" Usage of Testicular Self-Examination (TSE): Benefits Beyond Cancer Detection. Am J Mens Health 2015 May 19
-
Techniek van zaadbalzelfonderzoek: American Cancer Society www.cancer.org/cancer/testicularcancer/moreinformation/doihavetesticularcancer/do-i-have-testicular-cancer-self-exam