Index

---

1. Erfelijke en familiaire tumoren: Richtlijnen voor diagnostiek en preventie

2. Inhoud

3. Index op tumortype

4. Index op syndroom

5. Index op gen

6. Colorectaal carcinoom en/of gastro-intestinale poliepen

7. (Neuro-)endocriene tumoren (incl. paragangliomen)

8. Maagcarcinoom

9. Mammacarcinoom

10. Melanoom

11. Niercelcarcinoom

12. Ovarium/tubacarcinoom

13. Pancreascarcinoom (adenocarcinoom)

14. Prostaatcarcinoom

15. Adenomateuze polyposis e.c.i.

16. ATM

17. BAP1 tumorpredispositiesyndroom (BAP1-TPDS)

18. Birt-Hogg-Dubé syndroom

19. BRCA1/2-geassocieerd mamma/ovariumcarcinoom

20. BRIP1

21. CHEK2-geassocieerd mammacarcinoom

22. Constitutionele Mismatch Repair Deficiëntie (CMMRD)

23. CTNNA1

24. DICER1

25. Dyskeratosis Congenita

26. Erfelijk en familiair melanoom

27. Erfelijk en familiair niercelcarcinoom

28. Erfelijk en familiair pancreascarcinoom

29. Erfelijk paraganglioom/feochromocytoom

30. Erfelijk en familiair prostaatcarcinoom

31. Familiair colorectaal carcinoom

32. Familiair maagcarcinoom

33. Familiair mammacarcinoom en/of ovarium/tubacarcinoom

34. Familiair testiscarcinoom

35. Familiaire adenomateuze polyposis

36. Fanconi Anemie

37. Hereditair diffuus maagcarcinoom (HDGC) en Hereditair lobulaire borstkanker (HLBC)

38. Hereditaire leiomyomatosis en niercelcarcinoom

39. Hyperparathyreoïdie-kaaktumorsyndroom / CDC73-related disorder

40. Juveniele polyposis syndroom

41. Lynch syndroom

42. MAX

43. MITF

44. Multipele Endocriene Neoplasie Type 1 (MEN1)

45. Multipele Endocriene Neoplasie Type 2 (MEN2)

46. MUTYH-geassocieerde polyposis (MAP)

47. Neurofibromatosis type 1

48. Neurofibromatosis type 2

49. Nijmegen breuksyndroom

50. NTHL1

51. PALB2

52. Peutz-Jeghers syndroom

53. PTEN hamartoom tumor syndroom

54. RAD51C

55. RAD51D

56. Retinoblastoom

57. Serrated polyposis syndroom

58. TMEM127

59. Tubereuze sclerose complex (TSC)

60. WAGR

61. Ziekte van Von Hippel-Lindau

62. Li-Fraumeni syndroom

63. RAD51C, RAD51D, BRIP1, PALB2, ATM en BARD1-geassocieerd verhoogd risico op mamma- en/of ovariumcarcinoom

64. POLE/POLD1 Polymerase Proof-reading Associated Polyposis (PPAP)

66. Gereserveerd

69. Belangrijke adressen

70. Preïmplantatie genetische test (PGT)

71. Poliklinieken Klinische Genetica

72. Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) en Werkgroep Klinische Oncogenetica (WKO)

73. Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren

---

34. Familiair testiscarcinoom

---

Betrokken genen: Geen

Expert opinion

 

Diagnostische criteria

• ≥2 verwanten met testiscarcinoom (literatuur geeft geen beperking aan graad van verwantschap, meestal gaat het om twee aangedane broers, minder vaak om een aangedane vader en zoon).

 

Kenmerken

Overervingspatroon:

• Onbekend

 

Prevalentie:

• Ongeveer 1-3% van de patiënten met testiscarcinoom heeft een positieve familieanamnese voor testiscarcinoom.

• Families met meer dan 2 aangedane verwanten zijn zeldzaam.

 

Kliniek:

• Broers van een patiënt hebben een relatief risico van 8 tot 10 op testiscarcinoom (life time risk: circa 2-4%).

• Zonen van een aangedane vader hebben een relatief risico van 4 tot 6.

• Vaders van een aangedane zoon hebben een relatief risico van ongeveer 2.

• In families met clustering van testiscarcinoom komen andere tumortypen niet significant vaker voor.

 

Genetische basis:

• Familiair testiscarcinoom is genetisch heterogeen.

• Verschillende genmutaties en genloci geassocieerd met testiscarcinoom zijn beschreven, maar tot nu toe zijn geen hoog penetrante mutaties gevonden.

 

Beleid

DNA-diagnostiek:

• Geen

 

Periodiek onderzoek:

• Geen consensus over periodieke controles.

• Het nut van testeszelfonderzoek of controle door een arts is niet bewezen. In geval van familiaire belasting valt maandelijks testiszelfonderzoek te overwegen^4,5, eventueel na instructie door huisarts, vanaf 15-60 jaar.

 

Literatuur

1. Greene MH, Mai PL, Loud JT et al. Familial testicular germ cell tumors (FTGCT) - overview of a multidisciplinary etiologic study. Andrology 2015; 3: 47-58

2. McMaster ML, Heimdal KR, Loud JT et al. Nontesticular cancers in relatives of testicular germ cell tumor (TGCT) patients from multiple-case TGCT families. Cancer Med 2015; 4: 1069-78

3. Rovito MJ, Leone JE, Cavayero CT."Off-Label" Usage of Testicular Self-Examination (TSE): Benefits Beyond Cancer Detection. Am J Mens Health 2015 May 19

4. Techniek van zaadbalzelfonderzoek: American Cancer Society www.cancer.org/cancer/testicularcancer/moreinformation/doihavetesticularcancer/do-i-have-testicular-cancer-self-exam

5. Zelfonderzoek - Stichting Zaadbalkanker