Index

---

MITF

---

Laatste inhoudelijke update: 2024

 

Genetische basis

• MITF E318K moderate risicovariant: dit is een zeldzame variant die in de Westerse bevolking bij ~0.5-1% van de mensen voorkomt. Het risico op melanoom is voor dragers van deze specifieke variant matig verhoogd (2 tot 5 maal) en dragers hebben vaker multipele melanomen. Ook lijken amelanotische melanomen vaker voor te komen.

  

DNA-diagnostiek

·   Gemodificeerde cascade screening in MITF E318K families: alléén melanoom patiënten en hun eerstegraads verwanten komen in aanmerking voor dragerschaponderzoek.

 

Periodiek onderzoek in MITF E318K families

·      Inspectie huid door dermatoloog 1x per jaar vanaf 12 jaar bij dragers van de MITF E318K risicovariant.

·    Voor eerstegraads verwanten die de MITF E318K risicovariant niet blijken te hebben (of die zich niet laten testen), hangt het advies  voor dermatologische controle af van de familiare belasting

o     Als de familie niet voldoet aan de diagnostische criteria voor familiair melanoom, dan is er geen indicatie voor dermatologische controle van niet-dragers.

o    Als de familie wel voldoet aan de diagnostische criteria voor familiair melanoom, dan is er ook voor niet-dragers een indicatie voor dermatologische controle (zie onder). Hoewel het advies voor periodiek onderzoek in deze families dus niet afhangt van wel of geen dragerschap van de MITF E318K risicovariant, kan individuele kennis over dragerschap wel de alertheid onder patiënt en dermatoloog verhogen.

 

Algemeen

• Instructie over belang zelfonderzoek van de huid en adequate zonbescherming vanaf jonge leeftijd.

 

Literatuur

• Potjer TP. Bollen S, Grimbergen AJEM et al. Multigene panel sequencing of established and candidate melanoma susceptibility genes in a large cohort of Dutch non-CDKN2A/CDK4 melanoma families. Int J Cancer 2019; 144(10):2453- 2464.
• Paillerets BB, Lesueur F, Bertolotto C. A germline oncogenic MITF mutation and tumor susceptibility. Eur J Cell Biol 2014; 93(1-2):71-5.
• Bressac-de Paillerets B, Vabres P, Thomas L. Genetic Testing for Melanoma-Where Are We With Moderate-Penetrance Genes? JAMA Dermatol 2016; 152(4):375-6.