Inhoud

• Inhoud
• Index op tumortype
• Index op syndroom
• Index op gen
• Erfelijke en familiaire tumoren: Richtlijnen voor diagnostiek en preventie

Tumortype

• Colorectaal carcinoom
• (Neuro-)endocriene tumoren (incl. paragangliomen)
• Maagcarcinoom
• Mammacarcinoom
• Melanoom
• Niercelcarcinoom
• Ovarium/tubacarcinoom
• Pancreascarcinoom (adenocarcinoom)
• Poliepen (gastro-intestinaal)
• Prostaatcarcinoom

Syndromen

• Adenomateuze polyposis e.c.i.
• ATM
• BAP1 tumorpredispositiesyndroom (BAP1-TPDS)
• Birt-Hogg-Dubé syndroom
• BRCA1/2-geassocieerd mamma/ovariumcarcinoom
• BRIP1
• CHEK2-geassocieerd mammacarcinoom
• Constitutionele Mismatch Repair Deficiëntie (CMMRD)
• CTNNA1
• DICER1
• Dyskeratosis Congenita
• Erfelijk en familiair melanoom
• Erfelijk en familiair niercelcarcinoom
• Erfelijk en familiair pancreascarcinoom
• Erfelijk paraganglioom/feochromocytoom
• Familiair testiscarcinoom
• Familiaire adenomateuze polyposis (FAP)
• Fanconi Anemie
• Hereditair diffuus maagcarcinoom (HDGC) en Hereditair lobulaire borstkanker (HLBC)
• Hereditaire leiomyomatosis en niercelcarcinoom
• Hyperparathyreoïdie-kaaktumorsyndroom / CDC73-related disorder
• Juveniele polyposis syndroom
• Li-Fraumeni syndroom
• Lynch syndroom
• MAX
• MITF
• Multipele Endocriene Neoplasie Type 1 (MEN1)
• Multipele Endocriene Neoplasie Type 2 (MEN2)
• MUTYH-geassocieerde polyposis (MAP)
• Neurofibromatosis type 1
• Neurofibromatosis type 2
• Nijmegen breuksyndroom
• NTHL1
• PALB2
• Peutz-Jeghers syndroom
• POLE/POLD1 Polymerase Proof-reading Associated Polyposis (PPAP)
• PTEN hamartoom tumor syndroom
• RAD51C
• RAD51C, RAD51D, BRIP1, PALB2, ATM en BARD1-geassocieerd verhoogd risico op mamma- en/of ovariumcarcinoom
• RAD51D
• Retinoblastoom
• Serrated polyposis syndroom
• TMEM127
• Tubereuze sclerose complex (TSC)
• Von Hippel-Lindau, Ziekte van
• WAGR

Informatie

• Belangrijke adressen
• Poliklinieken Klinische Genetica
• Preïmplantatie genetische test (PGT)
• Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren
• Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) en Werkgroep Klinische Oncogenetica (WKO)