Richtlijnen VKGN - StOET

Index


  1. Inhoud
  2. Index op gen
  3. Index op syndroom
  4. Index op tumortype
  5. (Neuro-)endocriene tumoren (incl. paragangliomen)
  6. Adenomateuze polyposis e.c.i.
  7. ATM
  8. BAP1 tumorpredispositiesyndroom (BAP1-TPDS)
  9. Belangrijke adressen
  10. Birt-Hogg-Dubé syndroom
  11. BRCA1/2-geassocieerd mamma/ovariumcarcinoom
  12. BRIP1
  13. CHEK2-geassocieerd mammacarcinoom
  14. Colorectaal carcinoom en/of gastro-intestinale poliepen
  15. Constitutionele Mismatch Repair Deficiëntie (CMMRD)
  16. CTNNA1
  17. DICER1
  18. Dyskeratosis Congenita
  19. Erfelijk en familiair melanoom
  20. Erfelijk en familiair niercelcarcinoom
  21. Erfelijk en familiair pancreascarcinoom
  22. Erfelijk paraganglioom/feochromocytoom
  23. Erfelijke en familiaire tumoren: Richtlijnen voor diagnostiek en preventie
  24. Familiair colorectaal carcinoom
  25. Familiair maagcarcinoom
  26. Familiair testiscarcinoom
  27. Familiaire adenomateuze polyposis
  28. Fanconi Anemie
  29. Hereditair diffuus maagcarcinoom (HDGC) en Hereditair lobulaire borstkanker (HLBC)
  30. Hereditaire leiomyomatosis en niercelcarcinoom
  31. Hyperparathyreoïdie-kaaktumorsyndroom / CDC73-related disorder
  32. Juveniele polyposis syndroom
  33. Li-Fraumeni syndroom
  34. Lynch syndroom
  35. Maagcarcinoom
  36. Mammacarcinoom
  37. MAX
  38. Melanoom
  39. MITF
  40. Multipele Endocriene Neoplasie Type 1 (MEN1)
  41. Multipele Endocriene Neoplasie Type 2 (MEN2)
  42. MUTYH-geassocieerde polyposis (MAP)
  43. Neurofibromatosis type 1
  44. Neurofibromatosis type 2
  45. Niercelcarcinoom
  46. Nijmegen breuksyndroom
  47. NTHL1
  48. Ovarium/tubacarcinoom
  49. PALB2
  50. Pancreascarcinoom (adenocarcinoom)
  51. Peutz-Jeghers syndroom
  52. POLE/POLD1 Polymerase Proof-reading Associated Polyposis (PPAP)
  53. Poliklinieken Klinische Genetica
  54. Preïmplantatie genetische test (PGT)
  55. Prostaatcarcinoom
  56. PTEN hamartoom tumor syndroom
  57. RAD51C
  58. RAD51C, RAD51D, BRIP1, PALB2, ATM en BARD1-geassocieerd verhoogd risico op mamma- en/of ovariumcarcinoom
  59. RAD51D
  60. Retinoblastoom
  61. Serrated polyposis syndroom
  62. Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren
  63. TMEM127
  64. Tubereuze sclerose complex (TSC)
  65. Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) en Werkgroep Klinische Oncogenetica (WKO)
  66. Von Hippel-Lindau, Ziekte van
  67. WAGR
Versie : 5 | Auteur : VKGN - Stoet | Laatste wijziging : 2023-08-10 10:47:54 door : VKGN - Stoet

Retinoblastoom


Laatste inhoudelijke update: 2017

Betrokken genen: RB1

Expert opinion

 

Diagnostische criteria

  • Vaststelling van een mutatie in het RB1-gen

  • Op klinische gronden kan de diagnose gesteld worden

 

Kenmerken

Indien erfelijk, overerving:

  • Autosomaal dominant met meestal hoge penetrantie; expressie en penetrantie afhankelijk van de mutatie

 

Prevalentie:

  • 1:17.000 tot 18.000 (levend)geborenen

 

Kliniek:

60% van patiënten:

  • Niet-erfelijke vorm: Rb blijft beperkt tot één oog, geen aangedane familieleden, gemiddelde diagnose leeftijd van 24 maanden

40% van patiënten:

  • Erfelijke vorm: uni- of bilateraal, meer aangedane familieleden (10% van patiënten) of de novo mutatie. Tumorontwikkeling kan al beginnen voor de geboorte;

    • Verhoogde kans op andere primaire tumoren (cumulatief risico 28% 40 jaar na diagnose Rb), nog verder verhoogd na behandeling met radiotherapie (met name als dit plaats vindt in het eerste levensjaar)

    • (Osteo)sarcomen en melanomen en boven de 40 jaar ook epitheliale tumoren zoals blaaskanker, longkanker en borstkanker

    • Ongeveer 5% kans op een pineoblastoom (“trilateraal Rb”) in de eerste 5 levensjaren. Dit is een tumor in de pinealis regio met histopathologisch grote overeenkomst met Rb

 

Genetische basis:

  • Mutatie in het RB1-gen

 

Beleid

DNA-diagnostiek:

  • Mutatiedetectie RB1-gen bij familiair of bilateraal Rb >90%

  • Bij unilateraal, niet-familiair Rb wordt gestart met mutatiedetectie van tumormateriaal (als enucleatie plaatsvindt) en in tweede instantie DNA-onderzoek in bloed

  • Als geen enucleatie heeft plaatsgevonden of als er geen ingevroren materiaal van de tumor beschikbaar is: mutatiedetectie RB1-gen in bloed

  • Ongeveer 15% van de unilaterale, niet familiaire Rb heeft een mutatie in het RB1-gen, waarbij >90% met huidige technieken kan worden aangetoond; restkans op erfelijke vorm van Rb na DNA-onderzoek zonder mutatie in RB1-gen: 1-1,5%

  • Cave mozaïcisme, bij minimaal 10% van de novo mutaties. De kans op RB1-mutatie voor siblings bij een de novo mutatie is 2-3% vanwege kiemcelmozaicisme

 

Kliniek:

  • Behandeling vindt plaats door een multidisciplinair team in het Retinoblastoom Centrum Nederland in het VUmc

  • Levenslange oogheelkundige controles bij dit centrum, frequentie mede afhankelijk van mutatiestatus en behandeling

  • Voor patiënten met erfelijk Rb is er de mogelijkheid van oncologische controles, met laagdrempelige toegang bij klachten en educatie over tweede primaire tumoren

  • Oogheelkundige controles van eerstegraads verwanten (kinderen en siblings) vanaf kort na de geboorte tot de leeftijd van 4 jaar, tenzij met zekerheid is uitgesloten dat het kind drager is van de familiaire mutatie, of dat het twee andere risico RB1-allelen draagt dan de aangedane sibling (koppelingsonderzoek)

  • Start- en stopleeftijd, frequentie, manier van onderzoek (d.w.z. wel of geen narcose) volgens schema Rb-oogartsen, afhankelijk van hoogte van risico op Rb

 

Website

www.retinoblastoom.nl

 

Literatuur

  1. Lohmann DR, Gallie BL. Retinoblastoma. 2000 Jul 18 [Updated 2013 Mar 28]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA) University of Washington 1993-2015

  2. Grossniklaus HE. Retinoblastoma. Fifty Years of Progress. The LXXI Edward Jackson Memorial Lecture. Am J Ophthalmol 2014; 158(5): 875-91

  3. Marees T, Moll AC, Imhof SM et al. Risk of second malignancies in survivors of retinoblastoma: more than 40 years of follow-up. J Natl Cancer Inst 2008 Dec; 100(24): 1771-9

  4. Dommering CJ, Mol BM, Moll AC et al. RB1 mutation spectrum in a comprehensive nationwide cohort of retinoblastoma patiënts. J Med Genet 2014; 51(6): 366-74

  5. Rushlow D, Piovesan B, Zhang K et al. Detection of mosaic RB1 mutations in families with retinoblastoma. Hum Mutat 2009; 30(5): 842-51