Index

---

Serrated polyposis syndroom

---

Laatste inhoudelijke update: 2023

Serrated polyposis syndroom

Betrokken genen: geen evidente betrokkenheid

 

Diagnostische criteria (WHO criteria 2019)

• Cumulatief ≥5 serrated poliepen proximaal van het rectum, allen ≥5 mm in grootte waarvan tenminste twee ≥1 cm in grootte, of
• Cumulatief >20 serrated poliepen verspreid in het colorectum, waarvan tenminste 5 proximaal van het rectum

 

Kenmerken

Overervingspatroon

• Meestal sporadische patiënten
• In de literatuur ook enkele families beschreven zowel met aanwijzingen voor autosomaal dominante als voor recessieve overerving

 

Prevalentie

• Grotendeels onbekend. Prevalentie van 1:238 in asymptomatische individuen ouder dan 50 beschreven

 

Kliniek

• Indeling serrated poliepen: hyperplastische poliepen, sessiel serrated laesies (SSL) met/zonder dysplasie en traditioneel serrated adenomen
• Divers beeld variërend van enkele grote serrated poliepen in het rechterdeel van het colon tot vele kleine serrated poliepen gelijkmatig verdeeld over het hele colon.
• Naast serrated poliepen ook hoge prevalentie van (advanced) adenomen
• Verhoogd risico op CRC, zowel ontstaan uit serrated poliepen als ook uit adenomen; het risico op CRC is het hoogst bij het moment van het stellen van de diagnose SPSS en is in dat geval 15-30%.
• Individuen met dysplastische SSL hebben hoogste risico op CRC
• Eerstegraads verwanten hebben ook een verhoogd risico op CRC 

 

Genetische basis

• In de literatuur enkele kiembaan mutaties beschreven in case reports in o.a. MUTYH, RNF43 en POLD1. Echter beslaat dit slechts een zeer kleine fractie van alle patiënten.

 

Beleid

DNA-diagnostiek

Er is geen indicatie voor standaard verwijzing naar klinisch geneticus of DNA-diagnostiek, omdat de opbrengst van het DNA-onderzoek extreem laag is. Patiënten met SPS kunnen worden verwezen voor erfelijkheidsonderzoek, indien:

• de diagnose SPS voor het 50e jaar is gesteld en/of
• ook SPS bij een familielid en/of
• CRC voor het 50e jaar bij een 1e graads familielid 
• er sprake is van een (anderszins) verdachte familiaire setting 

 

Periodiek onderzoek en behandeling

·       Patiënten met SPS:

• Endoscopische clearing van alle poliepen ≥5 mm, alsmede alle poliepen met endoscopische verdenking op dysplasie
• Surveillance coloscopie (met verwijdering van bovenstaande type poliepen) 1x per 1-2 jaar, afhankelijk aantal poliepen bij laatste scopie
• Overweeg alleen preventieve chirurgische resectie indien endoscopische clearing niet mogelijk wordt geacht in expertisecentrum

·       Eerstegraads verwanten van patiënten met SPS:

•  Coloscopie met interval van 5 jaar vanaf 45-jarige leeftijd of vanaf 5 jaar voor jongste leeftijd van diagnose. Na 2-3 maal een coloscopie zonder afwijkingen, kan overwogen worden om vanaf een leeftijd van 60 jaar te stoppen met de surveillance

 

Literatuur

1. Richtlijn Erfelijke Darmkanker 2015. Vereniging Klinische Genetica en IKNL

2. Nagtegaal ID, Arends MJ, Odze RD, Lam AK. 2019. Colorectal serrated lesions

and polyps. In WHO Classification of Tumours of the Digestive System, ed. RK

Pai, MJ Mäkinen, C Rosty. Lyon, France: Int. Agency Res. Cancer

3. van Leerdam ME, Roos VH, van Hooft JE, et al. 2019. Endoscopic management

of polyposis syndromes: European Society of Gastrointestinal Endoscopy

(ESGE) Guideline. Endoscopy 51(9):877–95

4. IJspeert JEG, Bevan R, Senore C, et al. 2017. Detection rate of serrated polyps

and serrated polyposis syndrome in colorectal cancer screening cohorts: a

European overview. Gut 66(7):1225–32

5. Bleijenberg AG, IJspeert JE, van Herwaarden YJ, et al. 2020. Personalised

surveillance for serrated polyposis syndrome: results from a prospective 5-

year international cohort study. Gut 69(1):112–21

6. Hazewinkel Y, Koornstra JJ, Boparai KS et al. Yield of Screening Colonoscopy in

First-degree Relatives of Patients With Serrated Polyposis Syndrome. J Clin

Gastroenterol 2014; 49:407-12