Richtlijnen VKGN - StOET

Index

1. Erfelijke en familiaire tumoren: Richtlijnen voor diagnostiek en preventie

2. Inhoud

3. Index op tumortype

4. Index op syndroom

5. Index op gen

6. Colorectaal carcinoom en/of gastro-intestinale poliepen

7. (Neuro-)endocriene tumoren (incl. paragangliomen)

8. Maagcarcinoom

9. Mammacarcinoom

10. Melanoom

11. Niercelcarcinoom

12. Ovarium/tubacarcinoom

13. Pancreascarcinoom (adenocarcinoom)

14. Prostaatcarcinoom

15. Adenomateuze polyposis e.c.i.

16. ATM

17. BAP1 tumorpredispositiesyndroom (BAP1-TPDS)

18. Birt-Hogg-Dubé syndroom

19. BRCA1/2-geassocieerd mamma/ovariumcarcinoom

20. BRIP1

21. CHEK2-geassocieerd mammacarcinoom

22. Constitutionele Mismatch Repair Defici�ntie (CMMRD)

23. CTNNA1

24. DICER1

25. Dyskeratosis Congenita

26. Erfelijk en familiair melanoom

27. Erfelijk en familiair niercelcarcinoom

28. Erfelijk en familiair pancreascarcinoom

29. Erfelijk paraganglioom/feochromocytoom

30. Erfelijk en familiair prostaatcarcinoom

31. Familiair colorectaal carcinoom

32. Familiair maagcarcinoom

33. Familiair mammacarcinoom en/of ovarium/tubacarcinoom

34. Familiair testiscarcinoom

35. Familiaire adenomateuze polyposis

36. Fanconi Anemie

37. Hereditair diffuus maagcarcinoom (HDGC) en Hereditair lobulaire borstkanker (HLBC)

38. Hereditaire leiomyomatosis en niercelcarcinoom

39. hyperparathyreoïdie-kaaktumorsyndroom / CDC73-related disorder

40. Juveniele polyposis syndroom

41. Lynch syndroom

42. MAX

43. MITF

44. Multipele Endocriene Neoplasie Type 1 (MEN1)

45. Multipele Endocriene Neoplasie Type 2 (MEN2)

46. MUTYH-geassocieerde polyposis (MAP)

47. Neurofibromatosis type 1

48. Neurofibromatosis type 2

49. Nijmegen breuksyndroom

50. NTHL1

51. PALB2

52. Peutz-Jeghers syndroom

53. PTEN hamartoom tumor syndroom

54. RAD51C

55. RAD51D

56. Retinoblastoom

57. Serrated polyposis syndroom

58. TMEM127

59. Tubereuze sclerose complex (TSC)

60. WAGR

61. Ziekte van Von Hippel-Lindau

62. Li-Fraumeni syndroom

63. RAD51C, RAD51D, BRIP1, PALB2, ATM en BARD1-geassocieerd verhoogd risico op mamma- en/of ovariumcarcinoom

64. POLE/POLD1 Polymerase Proof-reading Associated Polyposis (PPAP)

66. Gereserveerd

69. Belangrijke adressen

70. Preïmplantatie genetische test (PGT)

71. Poliklinieken Klinische Genetica

72. Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) en Werkgroep Klinische Oncogenetica (WKO)

73. Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren

Versie : 4 | Auteur : VKGN - Stoet | Laatste wijziging : 2023-05-15 14:14:05 door : VKGN - Stoet

57. Serrated polyposis syndroom

Versie: 2017

Betrokken genen: geen

Richtlijn 2015

 

Diagnostische criteria

  • Cumulatief ≥20 geserreerde poliepen verspreid in het colon, of

  • Cumulatief ≥5 geserreerde poliepen proximaal van sigmoïd en waarvan tenminste twee >1 cm

 

Kenmerken

Overervingspatroon:

  • Meestal sporadische patiënten

  • In de literatuur ook enkele families beschreven zowel met aanwijzingen voor autosomaal dominante als voor recessieve overerving

 

Prevalentie:

  • Onbekend

 

Kliniek:

  • Indeling geserreerde poliepen: hyperplastische poliepen, sessiel serrated adenomen/poliepen en traditionele serrated adenomen

  • Divers beeld variërend van enkele grote geserreerde poliepen in het rechterdeel van het colon tot vele kleine geserreerde poliepjes gelijkmatig verdeeld over het hele colon

  • Naast de geserreerde poliepen komen ook vaak “gewone” adenomen voor

  • Verhoogd risico op CRC; hoogte risico onbekend

  • Eerstegraads verwanten hebben ook een verhoogd risico op CRC

 

Genetische basis:

  • Onbekend

 

Beleid

DNA-diagnostiek:

  • MUTYH en afhankelijk van aanwezigheid verschillende soorten intestinale poliepen: mutatie-analyse van PTEN, SMAD4, BMPR1A, STK11, en evt. ENG-genen

 

Periodiek onderzoek en behandeling:

  • Patiënten met SPS:

    • Coloscopie 1x per 1-2 jaar, afhankelijk aantal poliepen bij laatste scopie

    • Alle adenomen en alle serrated poliepen ≥3 mm (zowel proximaal als distaal) verwijderen

    • Overweeg chirurgische resectie (bijv. subtotale colectomie) indien endoscopische poliepectomieen niet mogelijk (bijv. wegens te veel poliepen)

  • Eerstegraads verwanten van patiënten met SPS:

    • Coloscopie met interval van 5 jaar vanaf 45-jarige leeftijd of vanaf 5 jaar voor jongste leeftijd van diagnose. Na 2-3 maal een coloscopie zonder afwijkingen, kan overwogen worden om vanaf een leeftijd van 60 jaar te stoppen met de surveillance

 

Literatuur

  1. Richtlijn Erfelijke Darmkanker 2015. Vereniging Klinische Genetica en IKNL

  2. World Health Organization classification of tumours of the digestive system. 2010 4th ed. Lyon, France, F.T. Bosman

  3. Rex DK, Ahnen DJ, Baron J et al. Serrated lesions of the colorectum: review and recommendations from an expert panel. Am J Gastroenterol 2012; 107: 1315–29

  4. Orlowska J. Serrated lesions and hyperplastic (serrated) polyposis relationship with colorectal cancer: classification and surveillance recommendations. Gastrointest Endosc 2013; 77: 858–71

  5. Jasperson KW, Kanth P, Kirchhoff AC et al. Serrated polyposis: colonic phenotype, extracolonic features, and familial risk in a large cohort. Dis Colon Rectum. 2013; 56: 1211-6

  6. Clendenning M, Young JP, Walsh MD et al. Germline Mutations in the Polyposis-Associated Genes BMPR1A, SMAD4, PTEN, MUTYH and GREM1 Are Not Common in Individuals with Serrated Polyposis Syndrome. PLoS One 2013; 8(6): e66705

  7. Hazewinkel Y, Koornstra JJ, Boparai KS et al. Yield of Screening Colonoscopy in First-degree Relatives of Patients With Serrated Polyposis Syndrome. J Clin Gastroenterol 2014; 49:407-12

  8. Boparai KS, Mathus-Vliegen EM, Koornstra JJ et al. Increased colorectal cancer risk during follow-up in patiënts with hyperplastic polyposis syndrome: a multicentre cohort study. Gut 2010;59:1094-100

  9. Hazewinkel Y, Tytgat KM, van Eeden S et al. Incidence of colonic neoplasia in patients with serrated polyposis syndrome who undergo annual endoscopic surveillance. Gastroenterology 2014; 147: 88-95