1. Erfelijke en familiaire tumoren: Richtlijnen voor diagnostiek en preventie
6. Colorectaal carcinoom en/of gastro-intestinale poliepen
7. (Neuro-)endocriene tumoren (incl. paragangliomen)
13. Pancreascarcinoom (adenocarcinoom)
15. Adenomateuze polyposis e.c.i.
17. BAP1 tumorpredispositiesyndroom (BAP1-TPDS)
19. BRCA1/2-geassocieerd mamma/ovariumcarcinoom
21. CHEK2-geassocieerd mammacarcinoom
22. Constitutionele Mismatch Repair Defici�ntie (CMMRD)
26. Erfelijk en familiair melanoom
27. Erfelijk en familiair niercelcarcinoom
28. Erfelijk en familiair pancreascarcinoom
29. Erfelijk paraganglioom/feochromocytoom
30. Erfelijk en familiair prostaatcarcinoom
31. Familiair colorectaal carcinoom
33. Familiair mammacarcinoom en/of ovarium/tubacarcinoom
35. Familiaire adenomateuze polyposis
37. Hereditair diffuus maagcarcinoom (HDGC) en Hereditair lobulaire borstkanker (HLBC)
38. Hereditaire leiomyomatosis en niercelcarcinoom
39. hyperparathyreoïdie-kaaktumorsyndroom / CDC73-related disorder
40. Juveniele polyposis syndroom
44. Multipele Endocriene Neoplasie Type 1 (MEN1)
45. Multipele Endocriene Neoplasie Type 2 (MEN2)
46. MUTYH-geassocieerde polyposis (MAP)
53. PTEN hamartoom tumor syndroom
57. Serrated polyposis syndroom
59. Tubereuze sclerose complex (TSC)
61. Ziekte van Von Hippel-Lindau
64. POLE/POLD1 Polymerase Proof-reading Associated Polyposis (PPAP)
70. Preïmplantatie genetische test (PGT)
71. Poliklinieken Klinische Genetica
72. Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) en Werkgroep Klinische Oncogenetica (WKO)
57. Serrated polyposis syndroom
Versie: 2017
Betrokken genen: geen
Richtlijn 2015
Diagnostische criteria
-
Cumulatief ≥20 geserreerde poliepen verspreid in het colon, of
-
Cumulatief ≥5 geserreerde poliepen proximaal van sigmoïd en waarvan tenminste twee >1 cm
Kenmerken
Overervingspatroon:
-
Meestal sporadische patiënten
-
In de literatuur ook enkele families beschreven zowel met aanwijzingen voor autosomaal dominante als voor recessieve overerving
Prevalentie:
-
Onbekend
Kliniek:
-
Indeling geserreerde poliepen: hyperplastische poliepen, sessiel serrated adenomen/poliepen en traditionele serrated adenomen
-
Divers beeld variërend van enkele grote geserreerde poliepen in het rechterdeel van het colon tot vele kleine geserreerde poliepjes gelijkmatig verdeeld over het hele colon
-
Naast de geserreerde poliepen komen ook vaak “gewone” adenomen voor
-
Verhoogd risico op CRC; hoogte risico onbekend
-
Eerstegraads verwanten hebben ook een verhoogd risico op CRC
Genetische basis:
-
Onbekend
Beleid
DNA-diagnostiek:
-
MUTYH en afhankelijk van aanwezigheid verschillende soorten intestinale poliepen: mutatie-analyse van PTEN, SMAD4, BMPR1A, STK11, en evt. ENG-genen
Periodiek onderzoek en behandeling:
-
Patiënten met SPS:
-
Coloscopie 1x per 1-2 jaar, afhankelijk aantal poliepen bij laatste scopie
-
Alle adenomen en alle serrated poliepen ≥3 mm (zowel proximaal als distaal) verwijderen
-
Overweeg chirurgische resectie (bijv. subtotale colectomie) indien endoscopische poliepectomieen niet mogelijk (bijv. wegens te veel poliepen)
-
-
Eerstegraads verwanten van patiënten met SPS:
-
Coloscopie met interval van 5 jaar vanaf 45-jarige leeftijd of vanaf 5 jaar voor jongste leeftijd van diagnose. Na 2-3 maal een coloscopie zonder afwijkingen, kan overwogen worden om vanaf een leeftijd van 60 jaar te stoppen met de surveillance
-
Literatuur
-
Richtlijn Erfelijke Darmkanker 2015. Vereniging Klinische Genetica en IKNL
-
World Health Organization classification of tumours of the digestive system. 2010 4th ed. Lyon, France, F.T. Bosman
-
Rex DK, Ahnen DJ, Baron J et al. Serrated lesions of the colorectum: review and recommendations from an expert panel. Am J Gastroenterol 2012; 107: 1315–29
-
Orlowska J. Serrated lesions and hyperplastic (serrated) polyposis relationship with colorectal cancer: classification and surveillance recommendations. Gastrointest Endosc 2013; 77: 858–71
-
Jasperson KW, Kanth P, Kirchhoff AC et al. Serrated polyposis: colonic phenotype, extracolonic features, and familial risk in a large cohort. Dis Colon Rectum. 2013; 56: 1211-6
-
Clendenning M, Young JP, Walsh MD et al. Germline Mutations in the Polyposis-Associated Genes BMPR1A, SMAD4, PTEN, MUTYH and GREM1 Are Not Common in Individuals with Serrated Polyposis Syndrome. PLoS One 2013; 8(6): e66705
-
Hazewinkel Y, Koornstra JJ, Boparai KS et al. Yield of Screening Colonoscopy in First-degree Relatives of Patients With Serrated Polyposis Syndrome. J Clin Gastroenterol 2014; 49:407-12
-
Boparai KS, Mathus-Vliegen EM, Koornstra JJ et al. Increased colorectal cancer risk during follow-up in patiënts with hyperplastic polyposis syndrome: a multicentre cohort study. Gut 2010;59:1094-100
-
Hazewinkel Y, Tytgat KM, van Eeden S et al. Incidence of colonic neoplasia in patients with serrated polyposis syndrome who undergo annual endoscopic surveillance. Gastroenterology 2014; 147: 88-95