Index

---

Preïmplantatie genetische test (PGT)

---

Als een paar bij de counseling aangeeft de geboorte van een kind met een erfelijk tumorsyndroom te willen voorkomen, zijn er een aantal opties. Keuzehulpen op internet rondom kinderwens bij kanker kunnen het paar helpen bij hun keuze. Enkele tientallen dragers van een erfelijke aanleg voor een tumorsyndroom kiest jaarlijks voor preïmplantatie genetische test (PGT). Bij PGT wordt na een IVF-procedure in een vroeg embryonaal stadium één of enkele cel(len) getest op de erfelijke aanleg, waarna een embryo zonder erfelijke aanleg teruggeplaatst wordt in de baarmoeder.

 

Organisatie

• PGT Nederland is een samenwerkingsverband tussen het Maastricht UMC+, de vergunninghouder voor PGT en de afdelingen gynaecologie van het UMC Utrecht, het UMC Groningen en het Amsterdam UMC.

• De genetische analyse vindt plaats in Maastricht

• De IFV-behandeling en begeleiding kunnen in Maastricht of in een van de geliëerde UMC's plaatsvinden (transport PGT)

 

Ziektebeelden die in aanmerking komen voor PGT

• Op dit moment is PGT voor de volgende aandoeningen al verricht: Erfelijke borst- en eierstokkanker (BRCA1/2), Erfelijk melanoom (CDKN2A), Familiaire Adenomateuze Polyposis (APC), Hereditair Diffuus Maagcarcinoom (CDH1), Hereditaire Leiomyomatosis en Niercelcarcinoom (FH), Li-Fraumeni syndroom (TP53), Lynch syndroom, Multipele Endocriene Neoplasie type 1 en 2, Neurofibromatose type 1 en 2, Erfelijke paragangliomen (SDHB), Peutz-Jeghers syndroom (STK11), Hamartoom tumor syndroom PTEN (PHTS), Tubereuze Sclerose Complex type 1 en 2 (TSC1/2), Von Hippel-Lindau syndroom (VHL). Erfelijke borst- en eierstokkanker is de meest voorkomende indicatie voor PGT

• Voor andere tumorsyndromen toetst de werkgroep PGT in het Maastricht UMC of de betreffende aandoening binnen de grenzen ligt van wat ethisch en maatschappelijk aanvaardbaar is. Als er sprake is van een nieuwe indicatie zal die voorgelegd worden aan de landelijke indicatiecommissie PGT

 

Aandachtspunt bij PGT voor erfelijk tumorsyndroom

• Gezondheid en het tumorrisico van de aanstaande ouders

• Als de vrouw een sterk verhoogd risico heeft op kanker of al kanker heeft gehad is multidisciplinaire evaluatie voor de start van de IVF/PGT-behandeling nodig

 

Verwijzing

• Patiënten met een erfelijke aanleg en interesse in PGT, kunnen zich laten verwijzen door huisarts of specialist voor een informatief gesprek in een van de deelnemende centra

• Bij vragen kan contact op worden genomen met: Prof. C.E.M. de Die-Smulders, MUMC

Meer informatie is te vinden via de website www.pgtnederland.nl