Richtlijnen VKGN - StOET

Index


1. Erfelijke en familiaire tumoren: Richtlijnen voor diagnostiek en preventie

2. Inhoud

3. Index op tumortype

4. Index op syndroom

5. Index op gen

6. Colorectaal carcinoom en/of gastro-intestinale poliepen

7. (Neuro-)endocriene tumoren (incl. paragangliomen)

8. Maagcarcinoom

9. Mammacarcinoom

10. Melanoom

11. Niercelcarcinoom

12. Ovarium/tubacarcinoom

13. Pancreascarcinoom (adenocarcinoom)

14. Prostaatcarcinoom

15. Adenomateuze polyposis e.c.i.

16. ATM

17. BAP1 tumorpredispositiesyndroom (BAP1-TPDS)

18. Birt-Hogg-Dubé syndroom

19. BRCA1/2-geassocieerd mamma/ovariumcarcinoom

20. BRIP1

21. CHEK2-geassocieerd mammacarcinoom

22. Constitutionele Mismatch Repair Defici�ntie (CMMRD)

23. CTNNA1

24. DICER1

25. Dyskeratosis Congenita

26. Erfelijk en familiair melanoom

27. Erfelijk en familiair niercelcarcinoom

28. Erfelijk en familiair pancreascarcinoom

29. Erfelijk paraganglioom/feochromocytoom

30. Erfelijk en familiair prostaatcarcinoom

31. Familiair colorectaal carcinoom

32. Familiair maagcarcinoom

33. Familiair mammacarcinoom en/of ovarium/tubacarcinoom

34. Familiair testiscarcinoom

35. Familiaire adenomateuze polyposis

36. Fanconi Anemie

37. Hereditair diffuus maagcarcinoom (HDGC) en Hereditair lobulaire borstkanker (HLBC)

38. Hereditaire leiomyomatosis en niercelcarcinoom

39. hyperparathyreoïdie-kaaktumorsyndroom / CDC73-related disorder

40. Juveniele polyposis syndroom

41. Lynch syndroom

42. MAX

43. MITF

44. Multipele Endocriene Neoplasie Type 1 (MEN1)

45. Multipele Endocriene Neoplasie Type 2 (MEN2)

46. MUTYH-geassocieerde polyposis (MAP)

47. Neurofibromatosis type 1

48. Neurofibromatosis type 2

49. Nijmegen breuksyndroom

50. NTHL1

51. PALB2

52. Peutz-Jeghers syndroom

53. PTEN hamartoom tumor syndroom

54. RAD51C

55. RAD51D

56. Retinoblastoom

57. Serrated polyposis syndroom

58. TMEM127

59. Tubereuze sclerose complex (TSC)

60. WAGR

61. Ziekte van Von Hippel-Lindau

62. Li-Fraumeni syndroom

63. RAD51C, RAD51D, BRIP1, PALB2, ATM en BARD1-geassocieerd verhoogd risico op mamma- en/of ovariumcarcinoom

64. POLE/POLD1 Polymerase Proof-reading Associated Polyposis (PPAP)

66. Gereserveerd

69. Belangrijke adressen

70. Preïmplantatie genetische test (PGT)

71. Poliklinieken Klinische Genetica

72. Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) en Werkgroep Klinische Oncogenetica (WKO)

73. Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren

Versie : 5 | Auteur : VKGN - Stoet | Laatste wijziging : 2022-12-20 13:08:12 door : VKGN - Stoet

70. Preïmplantatie genetische test (PGT)


Als een paar bij de counseling aangeeft de geboorte van een kind met een erfelijk tumorsyndroom te willen voorkomen, zijn er een aantal opties. Keuzehulpen op internet rondom kinderwens bij kanker kunnen het paar helpen bij hun keuze. Enkele tientallen dragers van een erfelijke aanleg voor een tumorsyndroom kiest jaarlijks voor preïmplantatie genetische test (PGT). Bij PGT wordt na een IVF-procedure in een vroeg embryonaal stadium één of enkele cel(len) getest op de erfelijke aanleg, waarna een embryo zonder erfelijke aanleg teruggeplaatst wordt in de baarmoeder.

 

Organisatie

  • PGT Nederland is een samenwerkingsverband tussen het Maastricht UMC+, de vergunninghouder voor PGT en de afdelingen gynaecologie van het UMC Utrecht, het UMC Groningen en het Amsterdam UMC.

  • De genetische analyse vindt plaats in Maastricht

  • De IFV-behandeling en begeleiding kunnen in Maastricht of in een van de geliëerde UMC's plaatsvinden (transport PGT)

 

Ziektebeelden die in aanmerking komen voor PGT

  • Op dit moment is PGT voor de volgende aandoeningen al verricht: Erfelijke borst- en eierstokkanker (BRCA1/2), Erfelijk melanoom (CDKN2A), Familiaire Adenomateuze Polyposis (APC), Hereditair Diffuus Maagcarcinoom (CDH1), Hereditaire Leiomyomatosis en Niercelcarcinoom (FH), Li-Fraumeni syndroom (TP53), Lynch syndroom, Multipele Endocriene Neoplasie type 1 en 2, Neurofibromatose type 1 en 2, Erfelijke paragangliomen (SDHB), Peutz-Jeghers syndroom (STK11), Hamartoom tumor syndroom PTEN (PHTS), Tubereuze Sclerose Complex type 1 en 2 (TSC1/2), Von Hippel-Lindau syndroom (VHL). Erfelijke borst- en eierstokkanker is de meest voorkomende indicatie voor PGT

  • Voor andere tumorsyndromen toetst de werkgroep PGT in het Maastricht UMC of de betreffende aandoening binnen de grenzen ligt van wat ethisch en maatschappelijk aanvaardbaar is. Als er sprake is van een nieuwe indicatie zal die voorgelegd worden aan de landelijke indicatiecommissie PGT

 

Aandachtspunt bij PGT voor erfelijk tumorsyndroom

  • Gezondheid en het tumorrisico van de aanstaande ouders

  • Als de vrouw een sterk verhoogd risico heeft op kanker of al kanker heeft gehad is multidisciplinaire evaluatie voor de start van de IVF/PGT-behandeling nodig

 

Verwijzing

  • Patiënten met een erfelijke aanleg en interesse in PGT, kunnen zich laten verwijzen door huisarts of specialist voor een informatief gesprek in een van de deelnemende centra

  • Bij vragen kan contact op worden genomen met: Prof. C.E.M. de Die-Smulders, MUMC

Meer informatie is te vinden via de website www.pgtnederland.nl