Richtlijnen VKGN - StOET

Index


1. Erfelijke en familiaire tumoren: Richtlijnen voor diagnostiek en preventie

2. Inhoud

3. Index op tumortype

4. Index op syndroom

5. Index op gen

6. Colorectaal carcinoom en/of gastro-intestinale poliepen

7. (Neuro-)endocriene tumoren (incl. paragangliomen)

8. Maagcarcinoom

9. Mammacarcinoom

10. Melanoom

11. Niercelcarcinoom

12. Ovarium/tubacarcinoom

13. Pancreascarcinoom (adenocarcinoom)

14. Prostaatcarcinoom

15. Adenomateuze polyposis e.c.i.

16. ATM

17. BAP1 tumorpredispositiesyndroom (BAP1-TPDS)

18. Birt-Hogg-Dubé syndroom

19. BRCA1/2-geassocieerd mamma/ovariumcarcinoom

20. BRIP1

21. CHEK2-geassocieerd mammacarcinoom

22. Constitutionele Mismatch Repair Defici�ntie (CMMRD)

23. CTNNA1

24. DICER1

25. Dyskeratosis Congenita

26. Erfelijk en familiair melanoom

27. Erfelijk en familiair niercelcarcinoom

28. Erfelijk en familiair pancreascarcinoom

29. Erfelijk paraganglioom/feochromocytoom

30. Erfelijk en familiair prostaatcarcinoom

31. Familiair colorectaal carcinoom

32. Familiair maagcarcinoom

33. Familiair mammacarcinoom en/of ovarium/tubacarcinoom

34. Familiair testiscarcinoom

35. Familiaire adenomateuze polyposis

36. Fanconi Anemie

37. Hereditair diffuus maagcarcinoom (HDGC) en Hereditair lobulaire borstkanker (HLBC)

38. Hereditaire leiomyomatosis en niercelcarcinoom

39. hyperparathyreoïdie-kaaktumorsyndroom / CDC73-related disorder

40. Juveniele polyposis syndroom

41. Lynch syndroom

42. MAX

43. MITF

44. Multipele Endocriene Neoplasie Type 1 (MEN1)

45. Multipele Endocriene Neoplasie Type 2 (MEN2)

46. MUTYH-geassocieerde polyposis (MAP)

47. Neurofibromatosis type 1

48. Neurofibromatosis type 2

49. Nijmegen breuksyndroom

50. NTHL1

51. PALB2

52. Peutz-Jeghers syndroom

53. PTEN hamartoom tumor syndroom

54. RAD51C

55. RAD51D

56. Retinoblastoom

57. Serrated polyposis syndroom

58. TMEM127

59. Tubereuze sclerose complex (TSC)

60. WAGR

61. Ziekte van Von Hippel-Lindau

62. Li-Fraumeni syndroom

63. RAD51C, RAD51D, BRIP1, PALB2, ATM en BARD1-geassocieerd verhoogd risico op mamma- en/of ovariumcarcinoom

64. POLE/POLD1 Polymerase Proof-reading Associated Polyposis (PPAP)

66. Gereserveerd

69. Belangrijke adressen

70. Preïmplantatie genetische test (PGT)

71. Poliklinieken Klinische Genetica

72. Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) en Werkgroep Klinische Oncogenetica (WKO)

73. Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren

Versie : 6 | Auteur : VKGN - Stoet | Laatste wijziging : 2023-03-24 11:52:33 door : VKGN - Stoet

73. Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren


Doelstellingen

  1. Voorlichting over erfelijke vormen van kanker

  2. Bevorderen periodiek onderzoek in families belast met erfelijke kanker, met name waarborgen continuïteit van het periodiek onderzoek

  3. Bevorderen wetenschappelijk onderzoek, met name evalueren waarde periodiek onderzoek en effectiviteit risicoreducerende operaties op lange termijn

 

Werkwijze

Ad 1.

  • Voorlichting aan huisartsen en specialisten

  • Het ontwikkelen van voorlichtingsmateriaal voor patiënten en hun familieleden

  • Het ontwikkelen van richtlijnen voor beleid

Ad 2.

  • Regis­tratie van persoons- en medische gegevens van patiënten en hun familiele­den

  • Follow-up systeem periodieke controles

  • Registratie van uit­sla­gen van de on­der­zoeken

  • Ontwikkelen uniforme protocollen voor periodiek onderzoek

  • Informeren van specialisten indien beleid bij een bepaald syndroom wordt gewijzigd

Ad 3.

  • Beschikbaar stellen van anonieme gegevens voor wetenschappelijk onderzoek

 

Toelichting

In Nederland bestaat sinds 1985 een registratie van families met erfelijke kanker. Het doel van deze registratie is zorg te dragen voor de voortgang van het periodieke onderzoek dat in de meeste gevallen levenslang moet plaatsvinden. Omdat de ervaring heeft geleerd dat de voortgang van het onderzoek vaak wordt verstoord door bijvoorbeeld pensionering of overlijden van de behandelend arts of verhuizing van de familieleden, is door het registratiecentrum een follow-up systeem opgezet. Vanuit het centrum worden de behandelend specialisten eraan herinnerd dat een bepaald familielid weer gecontroleerd moet worden. De uitslagen van het onderzoek worden door het centrum verzameld hetgeen regelmatige evaluatie en zonodig bijstelling van de controle mogelijk maakt. Bovendien draagt de registratie er zorg voor dat dezelfde protocollen worden geadviseerd in de verschillende takken van een familie welke veelal verspreid door het land wonen. Vanuit de Poliklinieken Erfelijke Tumoren of door de specialist die het perio­dieke onder­zoek verricht, worden de personen met een verhoogd risico bij de StOET aan­gemeld.

 

Ziektebeelden waarvoor registratie bestaat

 

Privacy-regelement

Zoals wettelijk verplicht is de registratie van families met erfelijke kan­ker aangemeld bij het College Bescherming Persoonsgegevens. Er is een reglement op­gesteld waarin de bewaking van de gegevens is vastgelegd. In dit reglement zijn ook de rechten van de geregistreerde personen op­genomen, zoals het recht op inzage, correctie en vernietiging van de gegevens. Op de naleving van dit reglement wordt toegezien door een Commissie van Toezicht waarin een arts, een jurist en patiënten zitting hebben. Iedere geregistreerde kan bij vragen, onzekerheden en/of klachten een beroep doen op deze com­missie.

 

Aanmelding van families

  • Website: www.stoet.nl

  • Emailadres: zorgmail@stoet.nl 

  • Telefonisch: 071 - 5261 024

  • Schriftelijk:

    Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren
    Rijnsburgerweg 10
    Poortgebouw Zuid
    2333 AA Leiden