Richtlijnen boekje Stichting opsporing erfelijke tumoren

Index

Versie : 9 | Auteur : VKGN - Stoet | Laatste wijziging : 2023-05-15 13:32:00 door : VKGN - Stoet

6. Colorectaal carcinoom en/of gastro-intestinale poliepen

Versie: 2023

Verwijscriteria

Lynch syndroom/familiaire darmkanker

1. Personen met colorectaal carcinoom (CRC) of endometriumcarcinoom (EC) bij diagnose jonger dan 70 jaar:

Met uitslag immunohistochemie (IHC) van mismatch repair (MMR) eiwitten/microsatelliet instabiliteit (MSI) van CRC of EC:

<40 jaar met normale of met afwijkende IHC/MSI uitslag
<70 jaar met afwijkende IHC/MSI (tenzij hypermethylering van de MLH1 -promotor; dan niet verwijzen)

Zonder uitslag IHC/MSI van CRC of EC:

<50 jaar
<70 jaar en 2e primaire CRC of Lynch geassocieerd carcinoom* <70 jaar (bij dezelfde patiënt)
<70 jaar en eerstegraads familielid met CRC of Lynch geassocieerd carcinoom* <70 jaar, waarbij patiënt óf familielid CRC <50 jaar
<70 jaar en tenminste twee (eerste- of tweedegraads) familieleden met CRC of Lynch geassocieerd carcinoom, allen <70 jaar

* Lynch geassocieerde maligniteiten zijn carcinoom van colon, endometrium, dunne darm, galwegen, maag, ovarium, nierbekken, ureter, blaas, en talgklier

2. Personen zonder CRC of EC die een eerstegraads familielid (met CRC/EC) hebben en in aanmerking komen voor verwijzing op basis van bovenstaande criteria.

Adenomateuze polyposis

Aanwezigheid van een advanced adenoom (≥10 mm, hoog gradige dysplasie, (tubulo-)villeus) < 40 jaar
Cumulatief ≥10 adenomen met of zonder CRC <60 jaar
Cumulatief ≥20 adenomen met of zonder CRC <70 jaar
- Bij jonge patiënt met < 10 colorectale adenomen overleg met de klinisch geneticus.

Juvieniele polyposis syndroom

≥1 juveniele poliep(en) met een positieve familieanamnese voor juveniele polyposis
≥2 juveniele poliepen in de tractus digestivus
≥1 juveniele poliep en Hereditaire Hemorragische Telangiectasia

Constitutionele mismatch repair deficiëntie (CMMRD)

Zie tabel CMMRD

Serrated polyposis syndroom (SPS)

Dit hoofdstuk is aan een update toe. Een aantal jaren geleden is landelijk afgesproken geen DNA-onderzoek meer te doen bij patiënten met SPS (tenzij positieve familieanamnese voor SPS, dan wel verwijzen Serrated polyposis syndroom), omdat de opbrengst van het DNA-onderzoek extreem laag is. Daarmee is er ook geen indicatie meer om standaard patiënten met SPS te verwijzen naar de klinische genetica, wel zijn er controle adviezen voor eerstegraads familieleden. Klinische criteria voor SPS:
- Cumulatief ≥20 geserreerde polipen verspreid in het colon, of
- Cumulatief ≥5 geserreerde poliepen proximaal van sigmoid en waarvan tenminste twee >1 cm

Peutz-Jeghers poliepen

Patiënt met ≥1 histologische bevestigde PJS poliep(en) (harmartomen) met een positieve familieanamnese voor PJS
Patiënt met ≥3 histologisch bevestigde PJS poliepen
Patiënt met ≥1 histologisch bevestigde PJS poliep(en) en karakteristieke pigmentaties van huid en slijmvliezen.

Tumorsyndromen / genen

De volgende tumorsyndromen/genen worden kenmerkt door (onder andere) een verhoogde kans op colorectaal carcinoom/ poliepen:

Familiair colorectaal carcinoom (FCC)

Zie hoofdstuk FCC

Websites

www.lynch-polyposis.nl

www.atlasgeneticsoncology.org//Kprones/MYHpolypID10121.html

www.insight-group.org/

Literatuur

Richtlijn Erfelijke darmkanker 2015. Vereniging Klinische Genetica en IKNL https://richtlijnendatabase.nl/richtlijn/erfelijke_darmkanker/algemeen.html
Vasen HF, Moslein G, Alonso A et al. Guidelines for the clinical management of familial adenomatous polyposis (FAP). Gut 2008; 57: 704-713
Burt RW, Leppert MF, Slattery ML et al. Genetic testing and phenotype in a large kindred with attenuated familial adenomatous polyposis. Gastroenterology 2004; 127: 444-451
Latchford AR, Neale KF, Spigelman AD et al. Features of duodenal cancer in patiënts with familial adenomatous polyposis. Clin Gastroenterol Hepatol 2009; 7: 659-663
Koskenvuo L, Renkonen-Sinisalo L, Järvinen HJ et al. Risk of cancer and secondary proctectomy after colectomy and ileorectal anastomosis in familial adenomatous polyposis. Int J Colorectal Dis 2014; 29: 225-30
Van Heumen BW, Nieuwenhuis MH, van Goor H et al. Surgical management for advanced duodenal adenomatosis and duodenal cancer in Dutch patients with familial adenomatous polyposis: a nationwide retrospective cohort study. Surgery 2012; 151: 681-90
Steinhagen E, Guillem JG, Chang G et al. The prevalence of thyroid cancer and benign thyroid disease in patients with familial adenomatous polyposis may be higher than previously recognized. Clin Colorectal Cancer 2012; 11: 304-8
Nieuwenhuis MH, Mathus-Vliegen EM, Baeten CG et al. Evaluation of management of desmoid tumours associated with familial adenomatous polyposis in Dutch patients. Br J Cancer 2011; 104: 37-42
Hes FJ, Ruano D, Nieuwenhuis M et al. Colorectal cancer risk variants on 11q23 and 15q13 are associated with unexplained adenomatous polyposis. J Med Genet 2014; 51: 55-60
Elsayed FA, Kets CM, Ruano D et al. Germline variants in POLE are associated with early onset mismatch repair deficient colorectal cancer. Eur J Hum Genet 2015; 23: 1080-4
Palles C, Cazier JB, Howarth KM et al. Germline mutations affecting the proofreading domains of POLE and POLD1 predispose to colorectal adenomas and carcinomas. Nat Genet 2013; 45: 136-44
Weren RD, Ligtenberg MJ, Kets CM et al. A germline homozygous mutation in the base-excision repair gene NTHL1 causes adenomatous polyposis and colorectal cancer. Nat Genet 2015; 47: 668-71