Richtlijnen VKGN - StOET

Index

Versie : 13 | Auteur : VKGN - Stoet | Laatste wijziging : 2023-11-22 21:03:42 door : VKGN - Stoet

Colorectaal carcinoom


Laatste inhoudelijke update: 2017

Verwijscriteria

Lynch syndroom/familiaire darmkanker

1. Personen met colorectaal carcinoom (CRC) of endometriumcarcinoom (EC) bij diagnose jonger dan 70 jaar:

Met uitslag immunohistochemie (IHC) van mismatch repair (MMR) eiwitten/microsatelliet instabiliteit (MSI) van CRC of EC:

  • <40 jaar met normale of met afwijkende IHC/MSI uitslag

  • <70 jaar met afwijkende IHC/MSI (tenzij hypermethylering van de MLH1 -promotor; dan niet verwijzen)

Zonder uitslag IHC/MSI van CRC of EC:

  • <50 jaar

  • <70 jaar en 2e primaire CRC of Lynch geassocieerd carcinoom* <70 jaar (bij dezelfde patiënt)

  • <70 jaar en eerstegraads familielid met CRC of Lynch geassocieerd carcinoom* <70 jaar, waarbij patiënt óf familielid CRC <50 jaar

  • <70 jaar en tenminste twee (eerste- of tweedegraads) familieleden met CRC of Lynch geassocieerd carcinoom, allen <70 jaar

* Lynch geassocieerde maligniteiten zijn carcinoom van colon, endometrium, dunne darm, galwegen, maag, ovarium, nierbekken, ureter, blaas, en talgklier

2. Personen zonder CRC of EC die een eerstegraads familielid (met CRC/EC) hebben en in aanmerking komen voor verwijzing op basis van bovenstaande criteria.

 

Constitutionele mismatch repair deficiëntie (CMMRD)

 

Tumorsyndromen / genen

De volgende tumorsyndromen/genen worden kenmerkt door (onder andere) een verhoogde kans op colorectaal carcinoom:

 

Familiair colorectaal carcinoom (FCC)

(richtlijn 2015)

 

Diagnostische criteria

  • Van familiair colorectaal carcinoom wordt gesproken als er een verhoogde kans (relatief risico ≥3, cumulatief risico >10%) is op colorectaal carcinoom voor naaste verwanten van patiënten (zie tabel 1)

  • Er zijn onvoldoende aanwijzingen voor het Lynch syndroom, een erfelijk polyposis syndroom of een andere bekende aanleg voor darmpoliepen/darmkanker

 

Kenmerken

Prevalentie:

  • Familiair voorkomen van colorectaal carcinoom wordt gezien bij 15-20% van patiënten. Circa 2-6% van personen uit de algemene bevolking heeft een klinisch relevant verhoogd risico (relatief risico ≥3)

 

Kliniek:

Risico voor familieleden:

  • Het risico op colorectaal carcinoom is afhankelijk van het aantal verwanten met colorectaal carcinoom, de graad van verwantschap en de leeftijd van diagnose. De volgende relatieve risico’s worden in de praktijk gehanteerd:

 

Tabel 1. Relatief risico op colorectaal carcinoom (CRC) bij belaste familieanamnese.

Aantal eerstegraads verwanten met CRC en leeftijd diagnose

Relatieve

risico

Eén eerstegraads verwant met CRC 50-70 jaar

2

Eén eerstegraads verwant met CRC met diagnose <50 jaar

3

Eén eerstegraads familielid met CRC 50-70 jaar en één tweedegraads verwant met CRC <70 jaar*

3

Twee of meer eerstegraads verwanten met CRC 50-70 jaar*

4

Twee of meer eerstegraads verwanten waarvan één met CRC <50 jaar*

 

6

* in dezelfde tak van de familie

 

Beleid

Periodiek onderzoek:

  • Algemeen:

    • Geïndiceerd bij ten minste driemaal verhoogd risico op colorectaal carcinoom (zie tabel) of “lifetime” risico >10%

    • Geïndiceerd bij personen bij wie via klinisch genetisch onderzoek erfelijk CRC zoveel mogelijk is uitgesloten en de diagnose familiair CRC is gesteld

    • Coloscopie 1x per 5 jaar vanaf 45 jaar tot 75 jaar afhankelijk van de vitaliteit van de betrokkene

    • Bij vaststellen van adenomen, follow-up volgens richtlijn surveillance coloscopie (www.mdl.nl)

  • Bij personen >70 jaar met 2 eerstegraads verwanten met CRC <70 jaar (in dezelfde tak van de familie), kan eenmalige coloscopie worden verricht

  • Voor personen met 2 eerstegraads verwanten met CRC tussen 70 en 80 jaar (in dezelfde tak van de familie) wordt éénmaal coloscopie op de leeftijd van 65 jaar geadviseerd

  • Voor personen met 2 eerstegraads verwanten met CRC, waarvan één familielid tussen 50-70 jaar is en de ander >70 jaar (in dezelfde tak van de familie) wordt éénmaal coloscopie op de leeftijd van 45 jaar geadviseerd

  • Personen met 1 eerstegraads verwant met CRC >50 jaar komen niet in aanmerking voor surveillance

 

 

Websites

www.lynch-polyposis.nl

www.atlasgeneticsoncology.org

www.insight-group.org/

 

Literatuur

  1. Richtlijn Erfelijke darmkanker 2015. Vereniging Klinische Genetica en IKNL https://richtlijnendatabase.nl/richtlijn/erfelijke_darmkanker/algemeen.html

  2. De Jonge AE, Vasen HF. The frequency of a positive family history for colorectal cancer: a population-based study in the Netherlands. Neth J Med 2006; 64: 367-370
  3. Baglietto L, Jenkins MA, Severi G et al. Measures of familial aggregation depend on definition of family history: meta-analysis for colorectal cancer. J Clin Epidemiol 2006; 59: 114-124

  4. Butterworth AS, Higgins JP, Pharoah P. Relative and absolute risk of colorectal cancer for individuals with a family history: a meta-analysis. Eur J Cancer 2006; 42: 216-227

  5. Dove-Edwin I, Sasieni P, Adams J et al. Prevention of colorectal cancer by colonoscopic surveillance in individuals with a family history of colorectal cancer: 16 year, prospective, follow-up study. BMJ 2005; 331: 1047

  6. Mesher D, Dove-Edwin I, Sasieni P et al. A pooled analysis of the outcome of prospective colonoscopic surveillance for familial colorectal cancer. Int J Cancer 2014; 134: 939-947

  7. Van der Meulen-de Jong AE, Morreau H, Becx MC et al. High detection rate of adenomas in familial colorectal cancer. Gut 2011; 60: 73-76

  8. Hennink SD, Van der Meulen-de Jong AE, Wolterbeek R et al. Randomized comparison of surveillance intervals in familial colorectcal cancer. JCO 2015; 33: 4188-93