Richtlijnen VKGN - StOET

Index

Doorzoek VKGN Richtlijnen

Versie : 9 | Auteur : VKGN - Stoet | Laatste wijziging : 2024-08-30 09:56:05 door : VKGN - Stoet

(Neuro-)endocriene tumoren (incl. paragangliomen)

Laatste inhoudelijke update: 2023

Verwijscriteria 

Multipele Endocriene Neoplasie type 1

  • Klinische diagnose MEN1 syndroom

  • Bijschildkliertumor ≤30 jaar

  • Meerdere bijschildklieradenomen synchroon of metachroon ongeacht leeftijd

  • Gastrine producerend neuro-endocriene tumor ongeacht leeftijd

  • Meerdere neuro-endocriene tumoren in de pancreas ongeacht de leeftijd

  • Twee of meer verschillende niet-klassieke MEN1-tumoren (neuro-endocriene tumoren in thymus, longen, maag en bijnierschorstumoren)

  • MEN1-gerelateerde tumor, in combinatie met een positieve familieanamnese voor MEN1-gerelateerde tumoren

  • Hypofyse adenoom <30 jaar

 

Multipele Endocriene Neoplasie type 2

  • Medullair schildkliercarcinoom (ongeacht leeftijd)

  • Recidiverende of multiple bijschildklieradenomen

  • Cutane Lichen Amyloidosis (CLA)

  • Familiaire ziekte van Hirschsprung

 

Paragangliomen

  • Hoofd/hals of extra-adrenaal paraganglioom, ongeacht leeftijd

  • Feochromocytoom met aanwijzingen voor tumorsyndroom (<50 jaar, familiair, bilateraal, multicentrisch, of maligne ontaard feochromocytoom)

      Mutatiedetectiekans:

    • Bij familiair voorkomen paraganglioom/feochromocytoom ~95%

    • Bij geïsoleerd paraganglioom ~30-40%

    • Bij geïsoleerd feochromocytoom <50 jaar 5-10%

 

Tumorsyndromen / genen

Bij de volgende tumorsyndromen/genen bestaat onder meer een verhoogde kans op endocriene tumoren

 

Websites

www.belangengroepmen.nl

www.glomustumoren.nl

 

Literatuur

  1. De Laat, JM, Dekkers OM, Pieterman CR et al. Long-term natural course of pituitary tumors in patients with MEN1: Results from the Dutch MEN1 study group (DMSG). J Clin Endocrinol Metab 2015; 100: 3288-3296

  2. De Laat JM, Pieterman CR, van den Broek MF et al. Natural course and survival of neuroendocrine tumors of thymus and lung in MEN1 patients. J Clin Endocrinol Metab 2014; 99: 3325-3333

  3. De Laat JM, Pieterman CR, Weijmans M et al. Low accuracy of tumor markers for diagnosing pancreatic neuroendocrine tumors in multiple endocrine neoplasia type 1 patients. J Clin Endocrinol Metab 2013; 98: 4143-4151

  4. De Laat JM, Tham E, Pieterman CR et al. Predicting the risk of multiple endocrine neoplasia type 1 for patients with commonly occurring endocrine tumors. Eur J Endocrinol / European Federation of Endocrine Societies 2012; 167: 181-187

  5. Dreijerink KM, Goudet P, Burgess JR et al. International Breast Cancer in MEN1 Study Group. Breast-cancer predisposition in multiple endocrine neoplasia type 1. N Engl J Med 2014; 371:583-584

  6. Pieterman CR, Schreinemakers JM, Koppeschaar HP et al. Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1): Its manifestations and effect of genetic screening on clinical outcome. Clin Endocrinol 2009; 70: 575-581

  7. Thakker RV, Newey PJ, Walls GV et al. Endocrine Society. Clinical practice guidelines for multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). J Clin Endocrinol Metab 2012; 97: 2990-3011

  8. Raue F, Frank-Raue K. Genotype-phenotype relationship in multiple endocrine neoplasia type 2. Implications for clinical management. Hormones (Athens) 2009; 8: 23-8

  9. Richards ML. Thyroid cancer genetics: multiple endocrine neoplasia type 2, non-medullary familial thyroid cancer, and familial syndromes associated with thyroid cancer. Surg Oncol Clin N Am 2009; 18: 39-52

  10. White ML, Doherty GM. Multiple endocrine neoplasia. Surg Oncol Clin N Am 2008; 17: 439-59

  11. Moore SW, Zaahl MG. Multiple endocrine neoplasia syndromes, children, Hirschsprung’s disease and RET. Pediatr Surg Int 2008; 24: 521-30

  12. Lips CJM. www.uptodate.com

  13. Krampitz GW, Norton JA. RET gene mutations (genotype and phenotype) of multiple endocrine neoplasia type 2 and familial medullary thyroid carcinoma. Cancer 2014; 120: 1920-31

  14. Wells SA Jr, Asa SL, Dralle H et al. On behalf of American Thyroid Association Guidelines Task Force on Medullary Thyroid Carcinoma. Revised American Thyroid Association guidelines for the management

  15. Kluijfhout WP, van Beek DJ, Verrijn Stuart AA et al. Postoperative Complications After Prophylactic Thyroidectomy for Very Young Patients With Multiple Endocrine Neoplasia Type 2: Retrospective Cohort Analysis Medicine (Baltimore). 2015; 94:e1108

  16. Martucci VL, Pacak K. Pheochromocytoma and paraganglioma:diagnosis, genetics, management, and treatment. Curr Probl Cancer 2014; 38: 7-41

  17. Lenders JW, Duh QY, Eisenhofer G et al. Endocrine Society. Pheochromocytoma and paraganglioma: an endocrine society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab 2014; 99:1915-42

  18. Van Hulsteijn LT, Dekkers OM, Hes FJ et al. Risk of malignant paraganglioma in SDHB-mutation and SDHD-mutation carriers: a systematic review and meta-analysis. J Med Genet 2012; 49:768-76

  19. van der Kleij-Corssmit EP, Havekes B, Vriends AH et al. Feochromocytomen en paragangliomen: implicaties van nieuwe inzichten voor diagnostiek en behandeling. Ned Tijdschr Geneeskd 2008; 152: 489-93

  20. Ricketts CJ, Forman JR, Rattenbury E et al. Tumour Risks and Genotype-Phenotype-Proteotype Analysis in 358 Patiënts with Germline Mutations in SDHB and SDHD. Hum Mutat 2010;31:41-51