1. Erfelijke en familiaire tumoren: Richtlijnen voor diagnostiek en preventie
6. Colorectaal carcinoom en/of gastro-intestinale poliepen
7. (Neuro-)endocriene tumoren (incl. paragangliomen)
13. Pancreascarcinoom (adenocarcinoom)
15. Adenomateuze polyposis e.c.i.
17. BAP1 tumorpredispositiesyndroom (BAP1-TPDS)
19. BRCA1/2-geassocieerd mamma/ovariumcarcinoom
21. CHEK2-geassocieerd mammacarcinoom
22. Constitutionele Mismatch Repair Defici�ntie (CMMRD)
26. Erfelijk en familiair melanoom
27. Erfelijk en familiair niercelcarcinoom
28. Erfelijk en familiair pancreascarcinoom
29. Erfelijk paraganglioom/feochromocytoom
30. Erfelijk en familiair prostaatcarcinoom
31. Familiair colorectaal carcinoom
33. Familiair mammacarcinoom en/of ovarium/tubacarcinoom
35. Familiaire adenomateuze polyposis
37. Hereditair diffuus maagcarcinoom (HDGC) en Hereditair lobulaire borstkanker (HLBC)
38. Hereditaire leiomyomatosis en niercelcarcinoom
39. hyperparathyreoïdie-kaaktumorsyndroom / CDC73-related disorder
40. Juveniele polyposis syndroom
44. Multipele Endocriene Neoplasie Type 1 (MEN1)
45. Multipele Endocriene Neoplasie Type 2 (MEN2)
46. MUTYH-geassocieerde polyposis (MAP)
53. PTEN hamartoom tumor syndroom
57. Serrated polyposis syndroom
59. Tubereuze sclerose complex (TSC)
61. Ziekte van Von Hippel-Lindau
64. POLE/POLD1 Polymerase Proof-reading Associated Polyposis (PPAP)
70. Preïmplantatie genetische test (PGT)
71. Poliklinieken Klinische Genetica
72. Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) en Werkgroep Klinische Oncogenetica (WKO)
7. (Neuro-)endocriene tumoren (incl. paragangliomen)
Versie: 2023
Verwijscriteria
Multipele Endocriene Neoplasie type 1
-
Klinische diagnose MEN1 syndroom
-
Bijschildkliertumor ≤30 jaar
-
Meerdere bijschildklieradenomen synchroon of metachroon ongeacht leeftijd
-
Gastrine producerend neuro-endocriene tumor ongeacht leeftijd
-
Meerdere neuro-endocriene tumoren in de pancreas ongeacht de leeftijd
-
Twee of meer verschillende niet-klassieke MEN1-tumoren (neuro-endocriene tumoren in thymus, longen, maag en bijnierschorstumoren)
-
MEN1-gerelateerde tumor, in combinatie met een positieve familieanamnese voor MEN1-gerelateerde tumoren
-
Hypofyse adenoom <30 jaar
Multipele Endocriene Neoplasie type 2
-
Medullair schildkliercarcinoom (ongeacht leeftijd)
-
Recidiverende of multiple bijschildklieradenomen
-
Cutane Lichen Amyloidosis (CLA)
-
Familiaire ziekte van Hirschsprung
Paragangliomen
-
Hoofd/hals of extra-adrenaal paraganglioom, ongeacht leeftijd
-
Feochromocytoom met aanwijzingen voor tumorsyndroom (<50 jaar, familiair, bilateraal, multicentrisch, of maligne ontaard feochromocytoom)
Tumorsyndromen / genen
Bij de volgende tumorsyndromen/genen bestaat onder meer een verhoogde kans op endocriene tumoren:
Websites
Literatuur
-
De Laat, JM, Dekkers OM, Pieterman CR et al. Long-term natural course of pituitary tumors in patients with MEN1: Results from the Dutch MEN1 study group (DMSG). J Clin Endocrinol Metab 2015; 100: 3288-3296
-
De Laat JM, Pieterman CR, van den Broek MF et al. Natural course and survival of neuroendocrine tumors of thymus and lung in MEN1 patients. J Clin Endocrinol Metab 2014; 99: 3325-3333
-
De Laat JM, Pieterman CR, Weijmans M et al. Low accuracy of tumor markers for diagnosing pancreatic neuroendocrine tumors in multiple endocrine neoplasia type 1 patients. J Clin Endocrinol Metab 2013; 98: 4143-4151
-
De Laat JM, Tham E, Pieterman CR et al. Predicting the risk of multiple endocrine neoplasia type 1 for patients with commonly occurring endocrine tumors. Eur J Endocrinol / European Federation of Endocrine Societies 2012; 167: 181-187
-
Dreijerink KM, Goudet P, Burgess JR et al. International Breast Cancer in MEN1 Study Group. Breast-cancer predisposition in multiple endocrine neoplasia type 1. N Engl J Med 2014; 371:583-584
-
Pieterman CR, Schreinemakers JM, Koppeschaar HP et al. Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1): Its manifestations and effect of genetic screening on clinical outcome. Clin Endocrinol 2009; 70: 575-581
-
Thakker RV, Newey PJ, Walls GV et al. Endocrine Society. Clinical practice guidelines for multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). J Clin Endocrinol Metab 2012; 97: 2990-3011
-
Raue F, Frank-Raue K. Genotype-phenotype relationship in multiple endocrine neoplasia type 2. Implications for clinical management. Hormones (Athens) 2009; 8: 23-8
-
Richards ML. Thyroid cancer genetics: multiple endocrine neoplasia type 2, non-medullary familial thyroid cancer, and familial syndromes associated with thyroid cancer. Surg Oncol Clin N Am 2009; 18: 39-52
-
White ML, Doherty GM. Multiple endocrine neoplasia. Surg Oncol Clin N Am 2008; 17: 439-59
-
Moore SW, Zaahl MG. Multiple endocrine neoplasia syndromes, children, Hirschsprung’s disease and RET. Pediatr Surg Int 2008; 24: 521-30
-
Lips CJM. www.uptodate.com
-
Krampitz GW, Norton JA. RET gene mutations (genotype and phenotype) of multiple endocrine neoplasia type 2 and familial medullary thyroid carcinoma. Cancer 2014; 120: 1920-31
-
Wells SA Jr, Asa SL, Dralle H et al. On behalf of American Thyroid Association Guidelines Task Force on Medullary Thyroid Carcinoma. Revised American Thyroid Association guidelines for the management
-
Kluijfhout WP, van Beek DJ, Verrijn Stuart AA et al. Postoperative Complications After Prophylactic Thyroidectomy for Very Young Patients With Multiple Endocrine Neoplasia Type 2: Retrospective Cohort Analysis Medicine (Baltimore). 2015; 94:e1108
-
Martucci VL, Pacak K. Pheochromocytoma and paraganglioma:diagnosis, genetics, management, and treatment. Curr Probl Cancer 2014; 38: 7-41
-
Lenders JW, Duh QY, Eisenhofer G et al. Endocrine Society. Pheochromocytoma and paraganglioma: an endocrine society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab 2014; 99:1915-42
-
Van Hulsteijn LT, Dekkers OM, Hes FJ et al. Risk of malignant paraganglioma in SDHB-mutation and SDHD-mutation carriers: a systematic review and meta-analysis. J Med Genet 2012; 49:768-76
-
van der Kleij-Corssmit EP, Havekes B, Vriends AH et al. Feochromocytomen en paragangliomen: implicaties van nieuwe inzichten voor diagnostiek en behandeling. Ned Tijdschr Geneeskd 2008; 152: 489-93
-
Ricketts CJ, Forman JR, Rattenbury E et al. Tumour Risks and Genotype-Phenotype-Proteotype Analysis in 358 Patiënts with Germline Mutations in SDHB and SDHD. Hum Mutat 2010;31:41-51