Richtlijnen VKGN - StOET

Index

Versie : 4 | Auteur : VKGN - Stoet | Laatste wijziging : 2024-03-15 05:05:56 door : VKGN - Stoet

Poliepen (gastro-intestinaal)


Laatste inhoudelijke update: 2017

Verwijscriteria

Adenomateuze polyposis

  • Aanwezigheid van een advanced adenoom (≥10 mm, hoog gradige dysplasie, (tubulo-)villeus) < 40 jaar

  • Cumulatief ≥10 adenomen met of zonder CRC <60 jaar

  • Cumulatief ≥20 adenomen met of zonder CRC <70 jaar

    • Bij jonge patiënt met < 10 colorectale adenomen overleg met de klinisch geneticus.

 

Juvieniele polyposis syndroom

  • ≥1 juveniele poliep(en) met een positieve familieanamnese voor juveniele polyposis

  • ≥2 juveniele poliepen in de tractus digestivus

  • ≥1 juveniele poliep en Hereditaire Hemorragische Telangiectasia

 

Serrated polyposis syndroom (SPS)

  • Klinische criteria voor SPS:

    • Cumulatief ≥5 serrated poliepen proximaal van het rectum, allen ≥5 mm in grootte waarvan tenminste twee ≥1 cm in grootte, of
    • Cumulatief >20 serrated poliepen verspreid in het colorectum, waarvan ten minste 5 proximaal van het rectum
  • Er is geen indicatie voor standaard verwijzing naar klinisch geneticus of DNA-diagnostiek, omdat de opbrengst van het DNA-onderzoek extreem laag is. Patiënten met SPS kunnen worden verwezen voor erfelijkheidsonderzoek, indien:
    • de diagnose SPS voor het 50e jaar is gesteld en/of
    • ook SPS bij een familielid en/of
    • CRC voor het 50e jaar bij een 1e graads familielid 
    • er sprake is van een (anderszins) verdachte familiaire setting
  • Wel zijn er controle adviezen voor eerstegraads familieleden van patiënten die voldoend aan de klinische criteria voor SPS.

 

Peutz-Jeghers poliepen

  • Patiënt met ≥1 histologische bevestigde PJS poliep(en) (harmartomen) met een positieve familieanamnese voor PJS

  • Patiënt met ≥3 histologisch bevestigde PJS poliepen

  • Patiënt met ≥1 histologisch bevestigde PJS poliep(en) en karakteristieke pigmentaties van huid en slijmvliezen.

 

Constitutionele mismatch repair deficiëntie (CMMRD)

 

 

Tumorsyndromen / genen

De volgende tumorsyndromen/genen worden kenmerkt door (onder andere) een verhoogde kans op gastro-intestinale poliepen:

 

Adenomateuze polyposis e.c.i.

Diagnostische criteria

  • Cumulatief ≥10 colorectale adenomen <60 jaar of
  • Cumulatief ≥20 colorectale adenomen <70 jaar
  • Geen mutatie vastgesteld in APC, MUTYH, POLE, POLD1, NTHL1 en eventueel andere relevante (zeldzame) genen

Kenmerken

Overervingspatroon:

  • Meestal sporadische patiënten

 

Prevalentie:

  • Onbekend

 

Kliniek:

  • Bij aanwezigheid van fenotypische kenmerken geassocieerd met FAP/AFAP bij een patiënt met 10-100 adenomen (bijv. duodenum adenomen, multipele “fundic gland” poliepen in de maag, retinapigmentaties en osteomen in de kaak) wordt de diagnose AFAP of MAP waarschijnlijker
  • Bij patiënt met multipele colorectale adenomen <20 jaar dient CMMRD (constitutionele mismatch repair deficiëntie) overwogen te worden
  • Verhoogd risico op colorectale adenomen en CRC bij eerstegraads Familieleden

 

Genetische basis:

    • Onbekend

 

Beleid

Periodiek onderzoek en behandeling:

  • Op grond van het cumulatief aantal colorectale adenomen kunnen 3 groepen worden onderscheiden: (1) >100; (2) 20-100 en (3) 10-20
  • In onderstaande tabellen worden de surveillance adviezen voor elke groep samengevat zowel voor de patiënt zelf als voor hun eerstegraads familieleden
  • Surveillance van FAP bij kinderen moet in een gespecialiseerd centrum plaatsvinden. De eerste scopie vanaf 10-12 jaar. Als er geen poliepen gevonden worden, pas na 3 jaar herhalen. Worden er wel poliepen gevonden, dan afhankelijk van het aantal adenomen binnen 1-2 jaar herhalen
  • Wanneer bij de eerstegraads familieleden geen adenomen bij opeenvolgende scopieën worden vastgesteld, wordt de kans op predispositie voor adenomateuze polyposis kleiner; daarom kan de frequentie van endoscopieën >50 jaar verlaagd worden en de surveillance uiteindelijk gestaakt

 

Tabel 1. Surveillance aanbevolen bij patiënt zelf en hun eerstegraads familieleden

Groep

Kenmerken patiënt

Aanbeveling patiënt zelf

Groep 1

  • FAP

  • >100 adenomen (cumulatief)

Controle zoals FAP

Groep 2

  • 20-100 adenomen (cumulatief)

Coloscopie 1x / 3 jaar

Gastroduodenoscopie frequentie baseren op Spigelman classificatie

Groep 3

  • 10-20 adenomen (cumulatief) (10 onder 60 of 20 onder 70 jaar)

  • Familieanamneses negatief voor polyposis en colorectaal carcinoom

  • <55 jaar bij diagnose: 1x /3 jaar coloscopie en eenmalig gastroscopie bij diagnose

  • ≥55 jaar bij diagnose: volgens richtlijn coloscopie surveillance

 

Groep

Kenmerken patiënt

Aanbeveling eerstegraads familieleden

Groep 1

  • FAP

  • >100 adenomen (cumulatief)

Controle zoals FAP*

Gastroscopie indien bij

coloscopie meer

dan 20 adenomen

Groep 2

  • 20-100 adenomen (cumulatief)

Coloscopie 1x /3 jaar vanaf 45 jaar**

Gastroscopie alleen indien bij coloscopie

>20 adenomen

Groep 3a

  • 10-20 adenomen (cumulatief) (10 onder 60 of 20 onder 70 jaar)

  • Familieanamneses negatief voor polyposis en colorectaal carcinoom

  • <55 jaar bij diagnose

Coloscopie 1x /5 jaar vanaf 45 jaar**

Groep 3b

  • 10-20 adenomen (cumulatief) (10 onder 60 of 20 onder 70 jaar)

  • Familieanamneses negatief voor polyposis en colorectaal carcinoom

  • ≥55 jaar bij diagnose

Bevolkingsonderzoek

       * Indien >50 jaar kan volstaan worden met éénmalig coloscopie

      ** Bij ouders van de patiënt kan volstaan worden met éénmalig coloscopie en verder beleid afhankelijk van bevindingen

NB: Na 2-3 maal een negatieve coloscopie zonder afwijkingen kan overwogen worden om vanaf 65 jaar te stoppen met surveillance

 

 

Websites

www.lynch-polyposis.nl

www.atlasgeneticsoncology.org

www.insight-group.org/

 

Literatuur

  1. Richtlijn Erfelijke darmkanker 2015. Vereniging Klinische Genetica en IKNL https://richtlijnendatabase.nl/richtlijn/erfelijke_darmkanker/algemeen.html

  2. Vasen HF, Moslein G, Alonso A et al. Guidelines for the clinical management of familial adenomatous polyposis (FAP). Gut 2008; 57: 704-713

  3. Burt RW, Leppert MF, Slattery ML et al. Genetic testing and phenotype in a large kindred with attenuated familial adenomatous polyposis. Gastroenterology 2004; 127: 444-451

  4. Latchford AR, Neale KF, Spigelman AD et al. Features of duodenal cancer in patiënts with familial adenomatous polyposis. Clin Gastroenterol Hepatol 2009; 7: 659-663

  5. Koskenvuo L, Renkonen-Sinisalo L, Järvinen HJ et al. Risk of cancer and secondary proctectomy after colectomy and ileorectal anastomosis in familial adenomatous polyposis. Int J Colorectal Dis 2014; 29: 225-30

  6. Van Heumen BW, Nieuwenhuis MH, van Goor H et al. Surgical management for advanced duodenal adenomatosis and duodenal cancer in Dutch patients with familial adenomatous polyposis: a nationwide retrospective cohort study. Surgery 2012; 151: 681-90

  7. Steinhagen E, Guillem JG, Chang G et al. The prevalence of thyroid cancer and benign thyroid disease in patients with familial adenomatous polyposis may be higher than previously recognized. Clin Colorectal Cancer 2012; 11: 304-8

  8. Nieuwenhuis MH, Mathus-Vliegen EM, Baeten CG et al. Evaluation of management of desmoid tumours associated with familial adenomatous polyposis in Dutch patients. Br J Cancer 2011; 104: 37-42

  9. Hes FJ, Ruano D, Nieuwenhuis M et al. Colorectal cancer risk variants on 11q23 and 15q13 are associated with unexplained adenomatous polyposis. J Med Genet 2014; 51: 55-60

  10. Elsayed FA, Kets CM, Ruano D et al. Germline variants in POLE are associated with early onset mismatch repair deficient colorectal cancer. Eur J Hum Genet 2015; 23: 1080-4

  11. Palles C, Cazier JB, Howarth KM et al. Germline mutations affecting the proofreading domains of POLE and POLD1 predispose to colorectal adenomas and carcinomas. Nat Genet 2013; 45: 136-44

  12. Weren RD, Ligtenberg MJ, Kets CM et al. A germline homozygous mutation in the base-excision repair gene NTHL1 causes adenomatous polyposis and colorectal cancer. Nat Genet 2015; 47: 668-71