Richtlijnen VKGN - StOET

Index

Versie : 2 | Auteur : VKGN - Stoet | Laatste wijziging : 2023-11-22 21:02:47 door : VKGN - Stoet

Poliepen (gastro-intestinaal)


Laatste inhoudelijke update: 2017

Verwijscriteria

Adenomateuze polyposis

  • Aanwezigheid van een advanced adenoom (≥10 mm, hoog gradige dysplasie, (tubulo-)villeus) < 40 jaar

  • Cumulatief ≥10 adenomen met of zonder CRC <60 jaar

  • Cumulatief ≥20 adenomen met of zonder CRC <70 jaar

    • Bij jonge patiënt met < 10 colorectale adenomen overleg met de klinisch geneticus.

 

Juvieniele polyposis syndroom

  • ≥1 juveniele poliep(en) met een positieve familieanamnese voor juveniele polyposis

  • ≥2 juveniele poliepen in de tractus digestivus

  • ≥1 juveniele poliep en Hereditaire Hemorragische Telangiectasia

 

Serrated polyposis syndroom (SPS)

  • Dit hoofdstuk is aan een update toe. Een aantal jaren geleden is landelijk afgesproken geen DNA-onderzoek meer te doen bij patiënten met SPS (tenzij positieve familieanamnese voor SPS, dan wel verwijzen Serrated polyposis syndroom), omdat de opbrengst van het DNA-onderzoek extreem laag is. Daarmee is er ook geen indicatie meer om standaard patiënten met SPS te verwijzen naar de klinische genetica, wel zijn er controle adviezen voor eerstegraads familieleden. Klinische criteria voor SPS:

    • Cumulatief ≥20 geserreerde polipen verspreid in het colon, of

    • Cumulatief ≥5 geserreerde poliepen proximaal van sigmoid en waarvan tenminste twee >1 cm

 

Peutz-Jeghers poliepen

  • Patiënt met ≥1 histologische bevestigde PJS poliep(en) (harmartomen) met een positieve familieanamnese voor PJS

  • Patiënt met ≥3 histologisch bevestigde PJS poliepen

  • Patiënt met ≥1 histologisch bevestigde PJS poliep(en) en karakteristieke pigmentaties van huid en slijmvliezen.

 

Constitutionele mismatch repair deficiëntie (CMMRD)

 

 

Tumorsyndromen / genen

De volgende tumorsyndromen/genen worden kenmerkt door (onder andere) een verhoogde kans op gastro-intestinale poliepen:

 

Adenomateuze polyposis e.c.i.

Diagnostische criteria

  • Cumulatief ≥10 colorectale adenomen <60 jaar of
  • Cumulatief ≥20 colorectale adenomen <70 jaar
  • Geen mutatie vastgesteld in APC, MUTYH, POLE, POLD1, NTHL1 en eventueel andere relevante (zeldzame) genen

Kenmerken

Overervingspatroon:

  • Meestal sporadische patiënten

 

Prevalentie:

  • Onbekend

 

Kliniek:

  • Bij aanwezigheid van fenotypische kenmerken geassocieerd met FAP/AFAP bij een patiënt met 10-100 adenomen (bijv. duodenum adenomen, multipele “fundic gland” poliepen in de maag, retinapigmentaties en osteomen in de kaak) wordt de diagnose AFAP of MAP waarschijnlijker
  • Bij patiënt met multipele colorectale adenomen <20 jaar dient CMMRD (constitutionele mismatch repair deficiëntie) overwogen te worden
  • Verhoogd risico op colorectale adenomen en CRC bij eerstegraads Familieleden

 

Genetische basis:

    • Onbekend

 

Beleid

Periodiek onderzoek en behandeling:

  • Op grond van het cumulatief aantal colorectale adenomen kunnen 3 groepen worden onderscheiden: (1) >100; (2) 20-100 en (3) 10-20
  • In onderstaande tabellen worden de surveillance adviezen voor elke groep samengevat zowel voor de patiënt zelf als voor hun eerstegraads familieleden
  • Surveillance van FAP bij kinderen moet in een gespecialiseerd centrum plaatsvinden. De eerste scopie vanaf 10-12 jaar. Als er geen poliepen gevonden worden, pas na 3 jaar herhalen. Worden er wel poliepen gevonden, dan afhankelijk van het aantal adenomen binnen 1-2 jaar herhalen
  • Wanneer bij de eerstegraads familieleden geen adenomen bij opeenvolgende scopieën worden vastgesteld, wordt de kans op predispositie voor adenomateuze polyposis kleiner; daarom kan de frequentie van endoscopieën >50 jaar verlaagd worden en de surveillance uiteindelijk gestaakt

 

Tabel 1. Surveillance aanbevolen bij patiënt zelf en hun eerstegraads familieleden

Groep

Kenmerken patiënt

Aanbeveling patiënt zelf

Groep 1

  • FAP

  • >100 adenomen (cumulatief)

Controle zoals FAP

Groep 2

  • 20-100 adenomen (cumulatief)

Coloscopie 1x / 3 jaar

Gastroduodenoscopie frequentie baseren op Spigelman classificatie

Groep 3

  • 10-20 adenomen (cumulatief) (10 onder 60 of 20 onder 70 jaar)

  • Familieanamneses negatief voor polyposis en colorectaal carcinoom

  • <55 jaar bij diagnose: 1x /3 jaar coloscopie en eenmalig gastroscopie bij diagnose

  • ≥55 jaar bij diagnose: volgens richtlijn coloscopie surveillance

 

Groep

Kenmerken patiënt

Aanbeveling eerstegraads familieleden

Groep 1

  • FAP

  • >100 adenomen (cumulatief)

Controle zoals FAP*

Gastroscopie indien bij

coloscopie meer

dan 20 adenomen

Groep 2

  • 20-100 adenomen (cumulatief)

Coloscopie 1x /3 jaar vanaf 45 jaar**

Gastroscopie alleen indien bij coloscopie

>20 adenomen

Groep 3a

  • 10-20 adenomen (cumulatief) (10 onder 60 of 20 onder 70 jaar)

  • Familieanamneses negatief voor polyposis en colorectaal carcinoom

  • <55 jaar bij diagnose

Coloscopie 1x /5 jaar vanaf 45 jaar**

Groep 3b

  • 10-20 adenomen (cumulatief) (10 onder 60 of 20 onder 70 jaar)

  • Familieanamneses negatief voor polyposis en colorectaal carcinoom

  • ≥55 jaar bij diagnose

Bevolkingsonderzoek

       * Indien >50 jaar kan volstaan worden met éénmalig coloscopie

      ** Bij ouders van de patiënt kan volstaan worden met éénmalig coloscopie en verder beleid afhankelijk van bevindingen

NB: Na 2-3 maal een negatieve coloscopie zonder afwijkingen kan overwogen worden om vanaf 65 jaar te stoppen met surveillance

 

 

Websites

www.lynch-polyposis.nl

www.atlasgeneticsoncology.org

www.insight-group.org/

 

Literatuur

  1. Richtlijn Erfelijke darmkanker 2015. Vereniging Klinische Genetica en IKNL https://richtlijnendatabase.nl/richtlijn/erfelijke_darmkanker/algemeen.html

  2. Vasen HF, Moslein G, Alonso A et al. Guidelines for the clinical management of familial adenomatous polyposis (FAP). Gut 2008; 57: 704-713

  3. Burt RW, Leppert MF, Slattery ML et al. Genetic testing and phenotype in a large kindred with attenuated familial adenomatous polyposis. Gastroenterology 2004; 127: 444-451

  4. Latchford AR, Neale KF, Spigelman AD et al. Features of duodenal cancer in patiënts with familial adenomatous polyposis. Clin Gastroenterol Hepatol 2009; 7: 659-663

  5. Koskenvuo L, Renkonen-Sinisalo L, Järvinen HJ et al. Risk of cancer and secondary proctectomy after colectomy and ileorectal anastomosis in familial adenomatous polyposis. Int J Colorectal Dis 2014; 29: 225-30

  6. Van Heumen BW, Nieuwenhuis MH, van Goor H et al. Surgical management for advanced duodenal adenomatosis and duodenal cancer in Dutch patients with familial adenomatous polyposis: a nationwide retrospective cohort study. Surgery 2012; 151: 681-90

  7. Steinhagen E, Guillem JG, Chang G et al. The prevalence of thyroid cancer and benign thyroid disease in patients with familial adenomatous polyposis may be higher than previously recognized. Clin Colorectal Cancer 2012; 11: 304-8

  8. Nieuwenhuis MH, Mathus-Vliegen EM, Baeten CG et al. Evaluation of management of desmoid tumours associated with familial adenomatous polyposis in Dutch patients. Br J Cancer 2011; 104: 37-42

  9. Hes FJ, Ruano D, Nieuwenhuis M et al. Colorectal cancer risk variants on 11q23 and 15q13 are associated with unexplained adenomatous polyposis. J Med Genet 2014; 51: 55-60

  10. Elsayed FA, Kets CM, Ruano D et al. Germline variants in POLE are associated with early onset mismatch repair deficient colorectal cancer. Eur J Hum Genet 2015; 23: 1080-4

  11. Palles C, Cazier JB, Howarth KM et al. Germline mutations affecting the proofreading domains of POLE and POLD1 predispose to colorectal adenomas and carcinomas. Nat Genet 2013; 45: 136-44

  12. Weren RD, Ligtenberg MJ, Kets CM et al. A germline homozygous mutation in the base-excision repair gene NTHL1 causes adenomatous polyposis and colorectal cancer. Nat Genet 2015; 47: 668-71