Richtlijnen VKGN - StOET

Index

1. Erfelijke en familiaire tumoren: Richtlijnen voor diagnostiek en preventie

2. Inhoud

3. Index op tumortype

4. Index op syndroom

5. Index op gen

6. Colorectaal carcinoom en/of gastro-intestinale poliepen

7. (Neuro-)endocriene tumoren (incl. paragangliomen)

8. Maagcarcinoom

9. Mammacarcinoom

10. Melanoom

11. Niercelcarcinoom

12. Ovarium/tubacarcinoom

13. Pancreascarcinoom (adenocarcinoom)

14. Prostaatcarcinoom

15. Adenomateuze polyposis e.c.i.

16. ATM

17. BAP1 tumorpredispositiesyndroom (BAP1-TPDS)

18. Birt-Hogg-Dubé syndroom

19. BRCA1/2-geassocieerd mamma/ovariumcarcinoom

20. BRIP1

21. CHEK2-geassocieerd mammacarcinoom

22. Constitutionele Mismatch Repair Defici�ntie (CMMRD)

23. CTNNA1

24. DICER1

25. Dyskeratosis Congenita

26. Erfelijk en familiair melanoom

27. Erfelijk en familiair niercelcarcinoom

28. Erfelijk en familiair pancreascarcinoom

29. Erfelijk paraganglioom/feochromocytoom

30. Erfelijk en familiair prostaatcarcinoom

31. Familiair colorectaal carcinoom

32. Familiair maagcarcinoom

33. Familiair mammacarcinoom en/of ovarium/tubacarcinoom

34. Familiair testiscarcinoom

35. Familiaire adenomateuze polyposis

36. Fanconi Anemie

37. Hereditair diffuus maagcarcinoom (HDGC) en Hereditair lobulaire borstkanker (HLBC)

38. Hereditaire leiomyomatosis en niercelcarcinoom

39. hyperparathyreoïdie-kaaktumorsyndroom / CDC73-related disorder

40. Juveniele polyposis syndroom

41. Lynch syndroom

42. MAX

43. MITF

44. Multipele Endocriene Neoplasie Type 1 (MEN1)

45. Multipele Endocriene Neoplasie Type 2 (MEN2)

46. MUTYH-geassocieerde polyposis (MAP)

47. Neurofibromatosis type 1

48. Neurofibromatosis type 2

49. Nijmegen breuksyndroom

50. NTHL1

51. PALB2

52. Peutz-Jeghers syndroom

53. PTEN hamartoom tumor syndroom

54. RAD51C

55. RAD51D

56. Retinoblastoom

57. Serrated polyposis syndroom

58. TMEM127

59. Tubereuze sclerose complex (TSC)

60. WAGR

61. Ziekte van Von Hippel-Lindau

62. Li-Fraumeni syndroom

63. RAD51C, RAD51D, BRIP1, PALB2, ATM en BARD1-geassocieerd verhoogd risico op mamma- en/of ovariumcarcinoom

64. POLE/POLD1 Polymerase Proof-reading Associated Polyposis (PPAP)

66. Gereserveerd

69. Belangrijke adressen

70. Preïmplantatie genetische test (PGT)

71. Poliklinieken Klinische Genetica

72. Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) en Werkgroep Klinische Oncogenetica (WKO)

73. Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren

Versie : 5 | Auteur : VKGN - Stoet | Laatste wijziging : 2023-05-15 13:33:24 door : VKGN - Stoet

8. Maagcarcinoom

Versie: 2023

Verwijscriteria

  • Diffuus maagcarcinoom

    • Maagcarcinoom bij ≥2 eerste- of tweedegraads familieleden, waarvan ten minste één bewezen diffuus maagcarcinoom

    • ≥ 1 diffuus maagcarcinoom ongeacht leeftijd en ≥ 1 lobulair mammacarcinoom < 70 jaar bij personen die eerste- of tweedegraads familieleden van elkaar zijn

    • Persoon met diffuus maagcarcinoom < 50 jaar

    • Persoon met diffuus maagcarcinoom van Maori afkomst, ongeacht leeftijd

    • Persoon met diffuus maagcarcinoom die zelf, of een eerstegraads familielid met, een schisis heeft

    • Persoon met diffuus maagcarcinoom en lobulair mammacarcinoom, beiden < 70 jaar gediagnosticeerd

    • Persoon met in situ zegelringcellen of en/of pagetoïde verspreiding van zegelringcellen in de maag < 50 jaar.

  • Intestinaal type maagcarcinoom

    • Mismatch repair deficiënt maagcarcinoom (immunohisthochemisch verlies van een of meer MMR eiwitten en/of MSI). Zie verder verwijscriteria Lynch syndroom

 

Tumorsyndromen / genen

De volgende tumorsyndromen/genen worden kenmerkt door (onder andere) een verhoogde kans op maagcarcinoom:

  • CDH1

  • CTNNA1

  • MLH1

  • MSH2

  • MSH6

  • PMS2

 

Websites

www.stichting-CDH1.nl
www.erfelijkemaagkanker.nl

 

Literatuur

  1. Blair V, McLeod M, Carneiro F, et al. Hereditary diffuse gastric cancer; updated clinical practice guidelines. Lancet Oncol 2020;21:e386-97

  2. van Dieren JM, Kodach LL, den Hartog P, et al. Gastroscopic surveillance with targeted biopsies compared with random biopsies in CDH1 mutation carriers. Endoscopy 2020; 52(10):839-46

  3. Mi EZ, Mi EZ, de Pietro M, et al. Comparative study of endoscopic surveillance in hereditary diffuse gastric cancer according to CDH1 mutation status. Gastrointest Endosc 2018; 87:408-18

  4. van der Post RS, van Dieren J, Grelack A, et al. Outcomes of screening gastroscopy in first degree relatives of patients fulfilling hereditary diffuse gastric cancer criteria. Gastrointest Endosc 2018; 87:397-404

  5. Hansford S, Kaurah P, Li-Chang H, et al. Hereditary diffuse gastric cancer syndrome: CDH1 mutations and beyond. JAMA Oncol 2015;1:23-32

  6. Roberts ME, Ranola JMO, Marshall ML, et al. Comparison of CDH1 penetrance estimates in clinically ascertained families vs families ascertained for multiple gastric cancers. JAMA Oncol 2019; 5:1325

  7. Jacobs MF, Dust H, Koeppe E, et al. Outcomes of endoscopic surveillance in individuals with genetic predisposition to hereditary diffuse gastric cancer. Gastroenterology 2019; 157: 87–96

  8. Vos EL, Salo-Mullen EE, Tang LH, et al. Indications for total gastrectomy in CDH1 mutation carriers and outcomes of risk reducing Minimally invasive and open gastrectomies. JAMA Surg 2020; Published online September 30, 2020. doi:10.1001/jamasurg.2020.3356

  9. van Dieren JM, Kodach LL, Cats A. Targeted vs random biopsies in surveillance endoscopy in hereditary diffuse gastric cancer syndrome. Clin Gastroenterol Hepatol 2020;18(7):1647-1648