1. Erfelijke en familiaire tumoren: Richtlijnen voor diagnostiek en preventie
6. Colorectaal carcinoom en/of gastro-intestinale poliepen
7. (Neuro-)endocriene tumoren (incl. paragangliomen)
13. Pancreascarcinoom (adenocarcinoom)
15. Adenomateuze polyposis e.c.i.
17. BAP1 tumorpredispositiesyndroom (BAP1-TPDS)
19. BRCA1/2-geassocieerd mamma/ovariumcarcinoom
21. CHEK2-geassocieerd mammacarcinoom
22. Constitutionele Mismatch Repair Defici�ntie (CMMRD)
26. Erfelijk en familiair melanoom
27. Erfelijk en familiair niercelcarcinoom
28. Erfelijk en familiair pancreascarcinoom
29. Erfelijk paraganglioom/feochromocytoom
30. Erfelijk en familiair prostaatcarcinoom
31. Familiair colorectaal carcinoom
33. Familiair mammacarcinoom en/of ovarium/tubacarcinoom
35. Familiaire adenomateuze polyposis
37. Hereditair diffuus maagcarcinoom (HDGC) en Hereditair lobulaire borstkanker (HLBC)
38. Hereditaire leiomyomatosis en niercelcarcinoom
39. hyperparathyreoïdie-kaaktumorsyndroom / CDC73-related disorder
40. Juveniele polyposis syndroom
44. Multipele Endocriene Neoplasie Type 1 (MEN1)
45. Multipele Endocriene Neoplasie Type 2 (MEN2)
46. MUTYH-geassocieerde polyposis (MAP)
53. PTEN hamartoom tumor syndroom
57. Serrated polyposis syndroom
59. Tubereuze sclerose complex (TSC)
61. Ziekte van Von Hippel-Lindau
64. POLE/POLD1 Polymerase Proof-reading Associated Polyposis (PPAP)
70. Preïmplantatie genetische test (PGT)
71. Poliklinieken Klinische Genetica
72. Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) en Werkgroep Klinische Oncogenetica (WKO)
8. Maagcarcinoom
Versie: 2023
Verwijscriteria
-
-
Maagcarcinoom bij ≥2 eerste- of tweedegraads familieleden, waarvan ten minste één bewezen diffuus maagcarcinoom
-
≥ 1 diffuus maagcarcinoom ongeacht leeftijd en ≥ 1 lobulair mammacarcinoom < 70 jaar bij personen die eerste- of tweedegraads familieleden van elkaar zijn
-
Persoon met diffuus maagcarcinoom < 50 jaar
-
Persoon met diffuus maagcarcinoom van Maori afkomst, ongeacht leeftijd
-
Persoon met diffuus maagcarcinoom die zelf, of een eerstegraads familielid met, een schisis heeft
-
Persoon met diffuus maagcarcinoom en lobulair mammacarcinoom, beiden < 70 jaar gediagnosticeerd
-
Persoon met in situ zegelringcellen of en/of pagetoïde verspreiding van zegelringcellen in de maag < 50 jaar.
-
-
Intestinaal type maagcarcinoom
-
Mismatch repair deficiënt maagcarcinoom (immunohisthochemisch verlies van een of meer MMR eiwitten en/of MSI). Zie verder verwijscriteria Lynch syndroom
-
Tumorsyndromen / genen
De volgende tumorsyndromen/genen worden kenmerkt door (onder andere) een verhoogde kans op maagcarcinoom:
-
CDH1
-
CTNNA1
-
MLH1
-
MSH2
-
MSH6
-
PMS2
Websites
www.stichting-CDH1.nl
www.erfelijkemaagkanker.nl
Literatuur
-
Blair V, McLeod M, Carneiro F, et al. Hereditary diffuse gastric cancer; updated clinical practice guidelines. Lancet Oncol 2020;21:e386-97
-
van Dieren JM, Kodach LL, den Hartog P, et al. Gastroscopic surveillance with targeted biopsies compared with random biopsies in CDH1 mutation carriers. Endoscopy 2020; 52(10):839-46
-
Mi EZ, Mi EZ, de Pietro M, et al. Comparative study of endoscopic surveillance in hereditary diffuse gastric cancer according to CDH1 mutation status. Gastrointest Endosc 2018; 87:408-18
-
van der Post RS, van Dieren J, Grelack A, et al. Outcomes of screening gastroscopy in first degree relatives of patients fulfilling hereditary diffuse gastric cancer criteria. Gastrointest Endosc 2018; 87:397-404
-
Hansford S, Kaurah P, Li-Chang H, et al. Hereditary diffuse gastric cancer syndrome: CDH1 mutations and beyond. JAMA Oncol 2015;1:23-32
-
Roberts ME, Ranola JMO, Marshall ML, et al. Comparison of CDH1 penetrance estimates in clinically ascertained families vs families ascertained for multiple gastric cancers. JAMA Oncol 2019; 5:1325
-
Jacobs MF, Dust H, Koeppe E, et al. Outcomes of endoscopic surveillance in individuals with genetic predisposition to hereditary diffuse gastric cancer. Gastroenterology 2019; 157: 87–96
-
Vos EL, Salo-Mullen EE, Tang LH, et al. Indications for total gastrectomy in CDH1 mutation carriers and outcomes of risk reducing Minimally invasive and open gastrectomies. JAMA Surg 2020; Published online September 30, 2020. doi:10.1001/jamasurg.2020.3356
-
van Dieren JM, Kodach LL, Cats A. Targeted vs random biopsies in surveillance endoscopy in hereditary diffuse gastric cancer syndrome. Clin Gastroenterol Hepatol 2020;18(7):1647-1648